Závažná dětská neurologická onemocnění

Neurologie se zabývá poruchami centrálního systému (mozek a mícha) a periferního nervového systému (motorické buňky v míše, nervová vlákna a vykonavatelé pohybu – svaly). Dá se říci, že nervový systém řídí všechny procesy v lidském těle. A lidský mozek je navíc orgán, který nás svou kapacitou vyšší nervové činnosti odlišuje od zbytku živočišné říše.

Obsah článku:

• Závažnost neurologických onemocnění
• Dělení neurologických onemocnění
• Neurovývojové poruchy: dětská mozková obrna, retardace vývoje, autismus
• Záněty, nádory, úrazy, cévní onemocnění nervového systému
• Heredodegenerativní onemocnění a metabolické vady, neurokutánní syndromy
• Závěr 

Závažnost neurologických onemocnění

Nervový systém zajišťuje vyšší nervovou činnost, zpracování smyslových vjemů, pohyb, přes vegetativní – autonomní – systém i funkci ostatních orgánů, vnitřní prostředí, dále i žlázy s vnitřní sekrecí, imunitu. Z toho vyplývá, že vlastně každé onemocnění nervového systému je závažné. Naštěstí to neplatí absolutně a existují i závažná neurologická onemocnění, která jsou dobře léčebně ovlivnitelná. Mnohá však nikoliv.

Samozřejmě přívlastek „závažná“ může být vnímán rodiči či dítětem samotným různě. Také je jinak vnímán statistikami, pojišťovnami a podobně. Obecně lze říci, že se jedná o nemoc, která výrazně ovlivňuje kvalitu života dítěte, jež se nevyvíjí normálně, nemůže se zapojit do běžných dětských aktivit a tím ovlivní i chod celé rodiny, naděje, plány. Dítě musí podstoupit řadu vyšetřovacích i léčebných zákroků, a přesto může prognóza zůstávat nepříznivá, onemocnění dříve či později vede k úmrtí nebo nikdy nedojde k naplnění kvalitního, plnohodnotného života jedince. 

Dělení neurologických onemocnění

Vzhledem k tomu, že mozek se vyvíjí během nitroděložního života a pochopitelně i relativně dlouho po narození, jsou jeho jednotlivé struktury citlivější k poškození. Na druhé straně má dětský nervový systém oproti dospělému lepší plasticitu a regenerační schopnost během hojení například po úrazech, zánětech, cévních příhodách.

Pokud procházíme dětskou neurologii, nacházíme kapitoly, jako je dětská mozková obrna a další neurovývojové poruchy – vrozené vývojové vady a nejrůznější genetické syndromy, retardace vývoje, autismus a jiné, dále záněty, nádory a úrazy nervového systému, cévní onemocnění.

Zvláštní oblastí jsou heredodegenerativní choroby a metabolické vady. Ty mohou (ale nemusí) postihovat kromě centrálního a periferního nervového systému i ostatní orgány. Mezi nimi je řada takzvaně vzácných onemocnění, která mají velmi nízký výskyt v populaci (hranice je méně než jeden případ na 2 000 obyvatel), jsou obtížně diagnostikovatelná, neznámá a záhadná nejen pro laickou veřejnost, ale i pro lékaře, kteří se jimi přímo nezabývají. A často neléčitelná.

I děti přicházejí se stížnostmi na bolesti hlavy či bolesti v zádech, zde musíme odlišit závažné příčiny – nádory, neuroinfekce, … Naštěstí se většinou jedná o záležitost spíše dočasnou a banální, poměrně často hraničí s problematikou psychosomatiky.

Děti s epilepsií tvoří velké procento pacientů v ordinacích dětských neurologů. Je třeba si uvědomit, že kromě epileptických syndromů takzvaně idiopatických (tedy bez zjevné příčiny) jsou epileptické záchvaty příznakem jiného onemocnění mozku – nádoru, vrozené vývojové vady, degenerativního, metabolického onemocnění, častější je epilepsie u dětí s dětskou mozkovou obrnou.

Čtěte také:

• Deprese u dětí
• O dětech, smrti a truchlení
• Psychosomatika: Rodinná terapie jako léčba onemocnění

↑ nahoru

Neurovývojové poruchy: dětská mozková obrna, retardace vývoje, autismus

• Dětská mozková obrna (DMO)

Dětská mozková obrna je onemocnění s časným postižením hybnosti, součástí bývá i různě závažné ovlivnění duševního vývoje a postižení smyslů, u dětí s DMO je častější výskyt epilepsie. DMO je způsobená neprogresívním poškozením nezralého, vyvíjejícího se mozku, tedy poškozením během nitroděložního vývoje, při porodu nebo těsně po něm. Prevalence je udávána zhruba dvě na 1 000 živě narozených dětí, největší je u dětí s velmi nízkou porodní hmotností. Dále se na jejím vzniku podílí porodní asfyxie nebo traumatismus, infekce, vrozené vývojové vady mozku, cévní příčiny.

Dle klinického neurologického nálezu dělíme DMO na nejčetnější spastické (kvadru-, hemi-, diparézy), dystonicko-dyskinetické a ataktické formy. Jedná se o klasifikaci již rozvinutého obrazu dětské mozkové obrny, to znamená u dítěte gestačního stáří alespoň 12 měsíců. Do tohoto věku se klinický nález může měnit. V kojeneckém věku zachytíme změnu svalového napětí (hypertonus či hypotonii) a vývojovou, koordinační poruchu. Dítě, u kterého se dětská mozková obrna rozvine, nemá nikdy zcela normální neurologický nález a zcela normální vývoj. Na druhou stranu (lehčí) odchylka od normy v neurologickém nálezu a vývoji neznamená automaticky rozvoj DMO, dítě však vyžaduje ostražitější sledování.

U každého dítěte, které se nevyvíjí normálně, musíme kromě potenciálního rozvoje DMO zvažovat i jiné postižení nervového systému. A to zvláště pokud je udána nekomplikovaná kolemporodní anamnéza. Nicméně to neplatí stoprocentně, může se jednat o problém, který nastal během těhotenství (například cévní příhoda, infekce plodu, nepoznaná metabolická porucha).

Na jinou chorobu, než je dětská mozková obrna, musíme myslet, pokud nastane zástava nebo regres ve vývoji, vyskytne se odchylka v pravidelném růstu obvodu hlavy (hydrocefalus, tumor), oční abnormita (jsou sdružené s řadou genetických, metabolických či neurodegenerativních poruch), postižení kůže (může se jednat o takzvané neurokutánní syndromy), organomegalie u metabolických, takzvaně střádavých, chorob (srdce, parenchymové orgány). Chybění šlachookosticových reflexů, zvláště v souvislosti s hypotonií a svalovou slabostí a případnou zástavou vývoje, vede k podezření na nervosvalové onemocnění.

Diagnózu DMO stanovujeme na základě údajů z anamnézy, důležité je zobrazení mozku (ultrazvukové vyšetření přes velkou fontanelu či podrobnější magnetická rezonance mozku) a dále doplňujeme dle potřeby další vyšetření.

Kvadruparetická  forma dětské mozkové obrny má postižení nejtěžší, často se jedná o děti porozené v termínu s porodní asfyxií nebo o děti, které mají závažnou vrozenou vývojovou vadu mozku. Dochází k zástavě růstu hlavičky – mikrocefalizaci, vyskytuje se postižení smyslové (zraku, sluchu), vývoj motorický i mentální stagnují na úrovni patologického novorozence či malého kojence (nechodí, nemluví…) a postupně se rozvíjí kvadruspasticita. Postižení horních končetin je natolik závažné, že nikdy nemají volní úchopovou funkci. Častá je komplikace epilepsií.

U spastické diparézy vidíme postižení dolních končetin, většinou ani na horních končetinách není nález úplně normální, jsou však postižené méně než dolní. Spastická diparéza je častá u nedonošenců. Lehká spastická diparéza může mít uspokojivý motorický vývoj, manuální schopnosti i vývoj duševní v pásmu průměru. Na druhou stranu těžká spastická diparéza má postižení dolních končetin tak těžké, že nenastoupí samostatná chůze, i manuální schopnosti, rozvoj řeči i vývoj mentální těžce zaostávají. Bývá postižení zraku – od retinopatie nedonošených přes strabismus až po refrakční vady. Epilepsie je méně častá než u formy kvadruparetické.

Hemiparetická forma dětské mozkové obrny má spasticky postiženou horní i dolní končetinu jako následek poškození kontralaterální mozkové hemisféry. Bývá následkem cévní poruchy, vrozené vývojové vady, méně často porodního traumatismu. {5&F^^"AI-S} horní končetiny je závažnější, často bývá mimo tělesné schéma dítěte nebo je jen jako pomocná. Pacienti většinou chodí s pomůckami nebo bez nich. U hemiparéz je epilepsie velmi častá (až u 30 %) a bývá léčebně špatně zvladatelná. Dále jsou přítomny problémy zrakové (porucha zorného pole) a i úroveň mentálního vývoje je většinou nepříznivě ovlivněna.

Méně časté jsou DMO bez spasticity: forma dyskinetická a ataktická.

Co se týká uzdravení, prognóza se blíží nule, dětskou mozkovou obrnu nelze vyléčit, nelze dosáhnout normálního stavu. Avšak jedinci s lehkou formou DMO mohou mít plnohodnotný život. Naopak pacienti s nejtěžším hendikepem jsou ohroženi i na životě – například aspirací potravy při těžké poruše polykání, respiračními infekty a jejich komplikovaným průběhem či v souvislosti s epilepsií. Léčba je týmová a dlouhodobá, celoživotní. Není zaměřená jen na stránku pohybovou (fyzioterapie, botulotoxin, ortopedická léčba), ale zahrnuje i stránku smyslovou (oftalmolog, foniatr), léčbu epilepsie, péči o duševní, sociální rozvoj, rozvoj řeči, vzdělávání.

Další literaturu k tématu najdete v naší Odborné knihovně.

• Retardace vývoje

O retardaci, tedy vývojovém opoždění, hovoříme, pokud dítě nedosahuje v jedné či více složkách milníků, které bychom u něj v určitém věku očekávali. Zde je opravdu celé spektrum od hraničních problémů v hybnosti (neobratnost, dyspraxie), v kognitivní kapacitě, v okruhu různě těžkých specifických poruch učení až po závažnou psychomotorickou retardaci.

Neurolog hodnotí hlavně motorickou úroveň jemné a hrubé motoriky, a pokud jsou přítomny, tak i odchylky od normálního neurologického nálezu. Psycholog má k dispozici řadu testovacích metod ke stanovení kognitivní kapacity, úrovně sociálního a adaptivního chování a podobně a stanovuje takzvaný vývojový či inteligenční kvocient (IQ). Podle toho pak mentální retardaci klasifikujeme jako hraniční, lehkou, středně těžkou, těžkou a hlubokou. 

Samozřejmě: čím těžší postižení, tím závažnější je pro dítě, rodinu i společnost. Příčiny mentální retardace jsou nejrůznější, je vždy snaha o jejich upřesnění. Může vzniknout na perinatálním podkladě (součást DMO), může být součástí chromozomálních odchylek či genetických syndromů, metabolických vad i vzácných degenerativních onemocnění. Bohužel u řady retardovaných jedinců zůstává i přes řadu vyšetření podklad neobjasněný.

• Autismus

Autismus či poruchy autistického spektra jsou v současné době moderní, někdy až nadužívané diagnózy. V popředí je kvalitativní narušení komunikace, sociálních interakcí, omezené, často stereotypní vzorce chování, zájmů, aktivit. Atypické projevy jsou již od časného věku, často až zpětně správně zhodnocené. Autistické rysy jsou přítomny i u mnoha známých genetických syndromů, různě vyjádřené jsou u retardovaných jedinců. Probíhá intenzívní výzkum příčin autismu na úrovni genetické, ale i negenetické  – hledají se různé imunologické, infekční, toxické příčiny.

Léčba, péče o retardované či autistické jedince (ale i o jejich rodiny, pečovatele) by měla být komplexní: psychologická, behaviorální, s využitím speciální pedagogiky, v některých případech i farmakologická. Samozřejmě nacházíme odlišnosti v přístupu u různých odborníků či „škol“.

↑ nahoru

Záněty, nádory, úrazy, cévní onemocnění nervového systému

Infekce a záněty

Pacienti se záněty a infekcemi nervového systému představují téměř každodenní problematiku dětských oddělení včetně neurologického. Jedná se o velké spektrum nemocí – některé jsou i přes možnosti antibiotické léčby dosud smrtelné, jiné mají většinou lehký průběh či dobrou prognózu. Zde mají lékaři v posledních desetiletích nejúčinnější zbraně. Mám na mysli například praktickou eradikaci poliomyelitidy na západní polokouli díky očkování, očkování i proti dalším původcům, dále účinná antibiotika na hnisavé záněty mozkových blan a efektivní léčbu zánětů autoimunitních.

Záněty mozkových plen (blan) – meningitidy mohou být způsobeny řadou bakterií a virů. Diagnosticky je nezbytné provést odběr mozkomíšního moku, takzvanou lumbální punkci.

Bakteriální neboli hnisavé meningitidy jsou závažná, až smrtelná onemocnění. Vyvolavatelé jsou bakterie: meningokoky, pneumokoky, hemofily, Escherichia coli, strepto- a stafylokoky a další. Některé z nich jsou typické pro období novorozenecké, jiné pro starší děti. Proti některým je již zavedeno očkování. I přes léčbu antibiotiky se stále jedná o kritický stav s nejistou prognózou, s možnými komplikacemi. Dalším bakteriálním vyvolavatelem je spirocheta borelie, ta způsobuje nehnisavý zánět mozkových blan, s dobrou prognózou, je dobře léčitelná antibiotiky.

Virová herpetická meningoencefalitida (jak název říká, postihuje nejen mozkové obaly, ale i vlastní mozkovou tkáň) je mimořádně závažné onemocnění, končící prakticky vždy s následky. Naopak další virové infekce, jež u dětí mohou způsobit zánět mozkových blan a spíše výjimečně i encefalitidu, mají většinou relativně lehký průběh a žádné následky (včetně takzvané klíšťové meningoencefalitidy). Samozřejmě to však neplatí absolutně.

Jako všechny orgány je i nervový systém napadán takzvanými autoimunitními záněty. Znamená to, že organismus sám si tvoří protilátky nebo jinými imunitními mechanismy napadá vlastní tkáně. Mezi tato onemocnění patří roztroušená skleróza (RS) mozkomíšní, typická pro mladý dospělý věk, nicméně není výjimečná ani u dětí. Autoimunní zánět napadá obaly nervových vláken (tzv. demyelinizace) v mozku a míše a dříve nebo později dojde k jejich úplnému zániku s následnou poruchou funkce (poruchy zraku, hybnosti, čití).

Onemocnění probíhá v atakách, první ataka u dětí může probíhat nenápadně či naopak bouřlivě, až „encefaliticky“. Onemocnění je chronické, frekvence atak je různá, z dlouhodobého hlediska dochází k různě rychlé invalidizaci. V posledních letech se již na RS u dětí myslí, diagnózu stanovujeme na základě vyšetření mozku a míchy magnetickou rezonancí a vyšetřením mozkomíšního moku. Léčba je dobře propracovaná, užívají se kortikoidy (hormony nadledvin), dále se využívá i takzvaná. biologická léčba interferony (ve specializovaných centrech).

Obdobně jako první ataka roztroušené sklerózy může vypadat i akutní demyelinizační encefalomyelitis, jež má rovněž autoimunitní podklad, většinou však značně příznivější prognózu.

Pokud je zánětem (virovým, parainfekčním nebo autoimunitním) postižena jenom mícha, hovoříme o myelitis a klinickým projevem je (náhlá) slabost většinou dolních končetin, i zde se může jednat o první ataku roztroušené sklerózy.

Postižení periferních nervů a nervových míšních kořenů (jejich obalů, ale i vlastních vláken) autoimunitním procesem má za následek rovněž poměrně rychle se rozvíjející slabost. Jedná se o tzv. polyradikuloneuritidu neboli Guillain-Barré syndrom (GBS). Často následuje v několikadenním až týdenním odstupu po infekci horních cest dýchacích nebo po prodělání průjmového onemocnění, případně po očkování, úrazu, operaci. Onemocnění probíhá pomalu, nejprve dochází k postupnému zhoršování (někdy až se slabostí postihující i dýchací svaly, s nutností intenzívní péče), pak následuje určitá stabilizace a až po týdnech zlepšování. Diagnóza se opírá o vyšetření mozkomíšního moku a o elektromyografické vyšetření. Kromě léčby imunologické je nutná rehabilitace, někdy následně i lázeňský pobyt. Naštěstí ve většině případů u dětí nezůstanou žádné následky.

↑ nahoru

• Nádory

Nádory nervového systému se dle lokalizace dělí na nádory mozku, nádory míchy, méně často periferních nervů. Nádory mozku jsou v dětském věku relativně časté, jsou na druhém místě po leukemiích, představují 20 % nádorů dětského věku. Prvé klinické projevy se liší dle stáří dítěte – u malých to bývá urychlení růstu hlavy, u větších pak příznaky nitrolební hypertenze – bolesti hlavy, zvracení, může být takzvané městnání na očním pozadí. Častým příznakem je epileptický záchvat či změna neurologického nálezu – porucha hybnosti či porucha rovnováhy.

Diagnostika se v současné době opírá o zobrazovací metody – počítačovou tomografii (CT) nebo magnetickou rezonanci (MR), u kojenců a malých dětí s otevřenou velkou fontanelou lze využít neinvazívní sonografické vyšetření přes velkou fontanelu.

Základní léčbou nádorů mozku v dětském věku je neurochirurgické odstranění nádorové tkáně, pokud možno radikální, což u nádorů nezhoubných (benigních) představuje vyléčení. Nádor v nitrolebním prostoru může vycházet z různých tkání, jeho biologická charakteristika a malignita se hodnotí dle biopsie (ať už předoperační, peroperační nebo z resekované tkáně) a dle toho se stanoví další léčebný program (chemoterapie, radioterapie), který je v rukou specializovaných onkologických oddělení, a následuje další sledování neurologické a onkologické (kontroly zobrazovací). Jakékoliv následky (poruchy hybnosti, obrny) se samozřejmě léčí rovněž rehabilitací, pomůckami a podobně. Nádory míchy jsou méně časté, vzhledem ke „stísněnému“ prostoru v páteřním kanále mohou být i biologicky benigní nádory relativně závažné.

Podrobnosti v našem článku:
Nádorová onemocnění u dětí

•  Úrazy

Úrazy mozku a míchy, ty těžké, jsou akutním, život (či zdraví) ohrožujícím stavem, vždy s nejistou prognózou. I přes intenzívní péči a neurochirurgické operace se někdy nepodaří zabránit následkům a dítě i rodina má změněný celý život. Následky mohou být hybné i duševní, někdy se rozvine epilepsie. Ty nejtěžší úrazy představují samozřejmě menší procento úrazů hlavy (ve srovnání s otřesy mozku), nicméně i přes řadu preventivních opatření (přilby, autosedačky, airbagy) jich na druhou stranu přibývá v souvislosti s některými volnočasovými aktivitami dětí a sporty. Nejsmutnější jsou případy týrání dětí.

Podrobnosti v našem článku:
Úrazy u dětí a jejich prevence

• Cévní onemocnění

I u dětí může dojít k postižení mozku z cévních příčin, jde o takzvané cévní mozkové příhody: krvácení (například z mozkové výdutě) nebo naopak ischemie. Mohou být i součástí jiného onemocnění – metabolického, hematologického (poruchy krevní srážlivosti), při autoimunitním postižení mozkových cév a podobně.

Cévní malformace (vrozené vady krevního řečiště) se někdy najdou náhodně, například vyšetřením magnetickou rezonancí z nejrůznějších důvodů, někdy se mohou projevit epileptickými záchvaty. Hodnocení a léčba je v rukou jednak neurologů, ale i neurochirurgů, případně pediatrů (řešení metabolického či hematologického problému). V případě následků je na místě rehabilitace.

 ↑ nahoru

Heredodegenerativní onemocnění a metabolické vady, neurokutánní syndromy

Jde o velmi složitou kapitolu dětské neurologie, složitou diagnosticky, smutnou prognosticky a frustrující terapeuticky. Naopak představuje výzvu vědcům ze základního výzkumu, kteří na těchto poruchách objasňují „fungování“ složitého lidského organismu, přibližují se dědičnosti těchto poruch a v neposlední řadě to přináší možnosti léčebné.

Jedná se o vrozená, dědičná onemocnění všech úrovní nervového systému. Většinou jde o choroby velmi vzácné a jistě jich ještě mnoho neznáme (učebnice neurologie jsou rok od roku obsáhlejší a novinky přibývají rychlostí, které nelze stačit).

• Heredodegenerativní onemocnění

Jedná se o dědičná onemocnění, následkem nejrůznějších mutací, to znamená chybného „kódování“ v nejrůznějších genech, jež zajišťují normální vývoj, funkci, strukturu buněk a tkání. Velmi zjednodušeně: dědičnost je buď dominantní (z generace na generaci, vertikální při pohledu na rodokmen) – většinou u chorob s pozdějším začátkem či lehčím postižením, recesívní (výskyt u sourozenců, takzvaně horizontální, každý rodič nese polovinu vlohy a je zdravý) nebo vázaná na mužské pohlaví (na X chromozom).

Názvy onemocnění jsou velmi složité, nicméně rodina s takovým onemocněním by jej měla znát, není důvod to tajit, ve spolupráci s genetiky to může pomoci v příbuzenstvu, aby se závažné onemocnění pokud možno znovu nevyskytlo. Jsou to většinou vzácná až velmi vzácná onemocnění, jak bylo uvedeno výše, hranice četnosti v populaci je dvě a méně na 1 000 obyvatel.

Na úrovni mozku může být postižena mozková kůra (takzvaná poliodystrofie – například skupina neuronálních ceroidlipofuscinoz), nervové dráhy (leukodystrofie – například metachromatická, Krabbeho), případně orgán rovnováhy, mozeček či orgán automatizace pohybů, takzvaná bazální ganglia. Z klinického hlediska se pak kombinují nejrůznější příznaky – epilepsie, zástava, či dokonce zhoršování duševního vývoje, poruchy hybnosti se spasticitou, s mimovolnými pohyby či poruchou rovnováhy. Začátky onemocnění mohou být kdykoliv od časného věku po dospělost a první příznaky jsou často celkem mírné. Nicméně dochází k různě rychlé progresi, kde už není pochyb, že se jedná o stav patologický.

Diagnostika zahrnuje vyšetření neurologické, tedy zobrazení mozku (nejlépe s pomocí magnetické rezonance), vyšetření mozkomíšního moku, často vyšetření dalších orgánů, četná specializovaná vyšetření z krve (enzymologická, genetická), někdy i biopsie, například kůže. Stanovení diagnózy není vůbec jednoduché, trvá i několik let, někdy až tak dlouho, než se třeba objeví nové speciální vyšetření. Může se stát, že přesnou diagnózu prostě nemáme, i když je dítě chronicky těžce nemocné.

Postupně bohužel dochází k postižení celého organismu (úplná porucha hybnosti, neschopnost příjmu potravy, …), až k předčasnému úmrtí.

Obdobně, na úrovni míchy, mohou být postiženy například nervové buňky, jež řídí pohyb a jejichž vlákna končí ve svalech (motoneurony takzvaných předních rohů míšních). Onemocnění se nazývá spinální muskulární atrofie, je recesívně dědičné. Jedná se o postupnou atrofii, slabost svalů z důvodu špatné inervace z míchy. Zde je zcela zachována mentální kapacita. Začátek je různý, odmalička až po dospělost, tato různorodost souvisí s konkrétními genetickými nálezy a slabost různě rychle progreduje. Platí, že čím časnější je začátek, tím více je zkrácena délka života. Diagnóza se upřesní vyšetřením genetickým. V současnosti máme k dispozici pouze léčbu podpůrnou – rehabilitaci, pomůcky, případně dechovou pomoc.

I nervová vlákna a jejich nezbytné myelinové obaly na cestě z míchy do svalů mohou být zasažena poruchou v genetické informaci. Tato skupina nemocí se jmenuje hereditární neuropatie (nebo také podle prvních autorů nemoc Charcot-Marie-Tooth, zkracuje se CMT). Je popsáno mnoho genů, jednotlivé typy se do určité míry liší, ale většinou se hybnost zhoršuje pomalu a i přes různě těžkou invalidizaci nemoc délku života nezkracuje.

Pohyb vykonávají svaly. Sval je složitá struktura a svalové buňky rovněž mohou být postiženy vrozenou poruchou následkem „omylu“ – mutace v genetické informaci. Typickým představitelem jsou dystrofinopatie, onemocnění vázané na X chromozom, postiženi jsou chlapci. Vidíme dvě trochu odlišené klinické formy – těžší, rychleji invalidizující Duchennovu svalovou dystrofii a lehčí Beckerovu. Diagnóza se stanoví na základě klinického nálezu, biochemického vyšetření krve a vyšetření genetického. Kromě postižení svalů je postižen i sval srdeční, onemocnění závažně invalidizuje i zkracuje délku života. Léčebné možnosti jsou omezené, používají se kortikoidy, na obzoru je léčba genetická.

Nejsou to však jediná svalová onemocnění, je jich rovněž celá řada – některá naštěstí s příznivější prognózou, na druhou stranu se složitější diagnostikou, někdy je nutné přistoupit i k diagnostické biopsii ze svalu.

↑ nahoru

• Metabolické vady

Postižení látkové přeměny logicky postihuje celý organismus, metabolické cesty jsou složité a vyžadují správnou funkci řady na sobě závislých kroků. Nejrůznějších poruch (a nemocí) jsou stovky. I metabolická porucha je podmíněna geneticky. Z hlediska biochemického se jedná o poruchy metabolismu cukrů, tuků, bílkovin a dalších organických látek. Onemocnění pak způsobí absenci některé nezbytné molekuly, toxické působení správně nezmetabolizované látky či její „střádání“ v tkáních. Některé jsou poměrně běžné a méně závažné (například různé poruchy metabolismu cholesterolu, bilirubinu a podobně), jiné však kritické, až neslučitelné se životem.

Jejich klinické příznaky jsou velmi pestré. Mohou způsobit závažný stav záhy po narození, mohou kolísat a projevit se například při „zátěži“ organismu, jako je horečnaté onemocnění, operace, úraz, hladovění. Nebo se pomalu projevují například opožděním psychomotorického vývoje, epileptickými záchvaty.

Některé poruchy metabolismu se vyšetřují plošně u všech novorozenců (fenylketonurie), na další se pak musí myslet v případě patologického stavu, a pokud možno stanovit přesnou příčinu. Zvláště proto, že v této oblasti přibývá léčebných možností (speciální diety, náhrada chybějícího enzymu a podobně).

Mezi metabolické vady patří i mitochondriální cytopatie, rovněž dědičná, zde se navíc uplatňuje i takzvaně maternální typ dědičnosti – z matky na potomky. Mitochondrie jsou buněčné organely zajišťující energii. Mitochondriální poruchy jsou rozpoznávány teprve v posledních letech. Jedná se o nemoci s nejrůznějšími a nejrůzněji nakombinovanými příznaky. Mohou se projevit na všech orgánech, ale ty, které vyžadují vysoký přísun energie (mozek, svaly), jsou postiženy celkem pravidelně.

• Neurokutánní syndromy

Neurokutánní syndromy jsou dědičná onemocnění, kde je současný výskyt abnormalit kůže a nervového systému. Změny na kůži jsou charakteru například různě pigmentovaných či depigmentovaných skvrn, nervový systém je postižen různě změněnou tkání (tubery, gliomy, vyšší výskyt nádorů), může být epilepsie, mentální retardace.

Patří sem neurofibromatóza I a II, tuberózní skleróza a Sturge-Weberův syndrom jako typičtí představitelé, jsou i další, extrémně vzácné.

• Epilepsie

Epilepsie je charakterizovaná jako opakující se nervové záchvaty (s křečemi, bez křečí, generalizované nebo ložiskové) a její výskyt se celkově odhaduje až na dvě procenta populace.

Jak již vyplynulo z výše zmíněného, epilepsie se táhne jako červená nit celou neurologií a je součástí různých onemocnění mozku, zde pak hovoříme o epilepsii sekundární. Epileptické záchvaty jsou často prvním příznakem, někdy se objeví až v průběhu nemoci. Základní onemocnění pak často určuje prognózu, ačkoli špatně kompenzované záchvaty prognózu zhoršují.

Kromě těchto případů máme skupinu epilepsií (množné číslo je na místě) takzvaně primárních (idiopatických), kde příčinu neodhalíme. U některých epileptických syndromů se předpokládá dědičnost, mohou se vyskytovat u více členů rodiny. Ne všechny epilepsie jsou nepříznivé, v dětském věku je několik epileptických syndromů s dobrou prognózou ve většině případů (například febrilní křeče, epilepsie ložisková rolandická, dětské absence, juvenilní epilepsie).

Léčba epilepsie je na prvním místě farmakologická (v současné době je k dispozici mnoho účinných antiepileptik), je dlouhodobá, kromě toho vyžaduje určitá omezení některých rizikových aktivit.

↑ nahoru

Závěr

I přes složitost neurověd bychom neměli vidět v pacientech jen „diagnózu“, musíme umět poskytnout odbornou pomoc (se kterou jsme u mnoha nemocí záhy v koncích), ale brát je hlavně jako děti (a jejich rodiče, sourozence a přátele), které žijí život takový, jaký jim osud připravil, a i v tom jim umět pomáhat.

Zaujal Vás článek a chcete pravidelně dostávat informace o nových příspěvcích? Přihlaste se k odběru newsletteru a sledujte nás na facebooku.

 

Odebírat newsletter   Sledovat na Facebooku