Vrozené vývojové vady: nejdůležitější otázky a odpovědi

Každí nastávající rodiče se těší na svoje dítě. Jaké bude veselé, baculaté a zdravé. Jenže osud umí být nelítostný, a tak místo radostného očekávání někteří rodiče uslyší od lékaře zprávu, o kterou nikdo nestojí. Že je miminko postižené nebo jinak nemocné. Lze se vůbec na takovou zprávu předem připravit?  

Obsah článku:

• Co všechno je vývojová vada?
• Co způsobuje vývojové vady?
• Jak můžu vzniku vývojové vady zabránit?
• Kdy vývojové vady vznikají?
• Jak zjistím, zda je moje dítě zdravé?
• Co dělat, když zjistím, že dítě bude mít vývojovou vadu?
• Co dělat, když se nám narodilo dítě s vývojovou vadou?
• Kde hledat pomoc?

Všechny příběhy lze hrnout pod společný název: vrozená vývojová vada.

Lidé s nějakou vývojovou vadou se v populacích vyskytovali napříč staletími. Kosterní nálezy i zápisy ze starověkých dob dokazují, že vrozené vady provází lidstvo od nepaměti.  Často takové lidi čekal neradostný osud – ve staré Spartě postižené novorozence zabíjeli hned při narození, ve středověku vysvětlovali jejich vznik působením démonických sil, což mělo neblahý vliv na dítě a často i na jeho matku. Dnes naštěstí žijeme v době, kdy dovedeme mnoho z příčin vzniku vysvětlit a nemocné se spíš snažíme začlenit do běžného života.

Hlavně ve dvacátém století byla u řady vrozených vad popsána příčina a rizikové faktory. Jako první byl anglickým pediatrem Downem popsán Downův syndrom už v roce 1866, ale až po téměř sto letech objevil francouzský genetik Lejeune jeho příčinu, nadpočetný chromozom 21. V padesátých a šedesátých letech minulého století zas vešla ve známost takzvaná thalidomidová aféra, kdy se těhotným ženám po užívání běžného léku thalidomidu narodily děti s chybějícími končetinami. V posledních desetiletích byla díky prudkému rozvoji genetiky odhalena řada genů způsobujících vrozená onemocnění. U řady vrozených vad ale zatím stále visí nad příčinou vzniku otazníky.

Co všechno je vývojová vada?

Pojem vrozená vývojová vada zahrnuje široké spektrum různých nemocí a postižení. Obecně znamená odchylku od normálního vývoje, která je pro svého nositele patologická a narušuje normální strukturu nebo funkci orgánů. Důležité je, že vznikne už v době nitroděložního vývoje, tedy během těhotenství. Některé vývojové vady jsou méně závažné a spíš estetického charakteru, jiné ale dovedou být natolik závažné, že způsobí smrt svého nositele buď krátce po narození, nebo ještě během těhotenství.

Co vše je vrozená vývojová vada?

Vrozené vady orgánů (srdce, ledvin, střev, mozku, míchy, plic, pohlavních orgánů, a dalších)

Vrozené vady končetin

Rozštěpy (vrozené rozštěpové vady neurální trubice, vrozené obličejové rozštěpy, vrozené rozštěpové vady břišní stěny)

Syndromy Downův, Edwardsův, Patauův, Turnerův

Vrozené choroby (fenylketonurie, cystická fibróza, svalové dystrofie, hematofilie)

Čtěte také:

• Jak se vyrovnat s postižením dítěte
• Poruchy autistického spektra
• Rodina dítěte s tělesným postižením

 ↑ nahoru

Co způsobuje vývojové vady?

Jaké byly příčiny vzniku vrozené vady u Vítka a u miminek Jany a Lenky?  U Lenčina těhotenství sice víme, že Downův syndrom způsobil nadpočetný chromozom, ale proč se tak stalo, se pravděpodobně nikdo nedopátrá. Přenašečství vrozené genetické odchylky bylo vyloučeno, opravdová příčina zůstane nezodpovězená. Mnohdy zůstane příčina neznámá, vliv vnějšího okolí je nevyzpytatelný. Příčin vzniku vývojové vady je ale hodně a nelze je shrnout pod jeden název. Obecně jsou příčiny vzniku buď vnější (vlivy z okolí), nebo vnitřní (příčiny vrozené).

Faktory vnějšího prostředí, které dovedou způsobit vznik vývojové vady, označujeme jako teratogeny. Působením těchto faktorů vznikají různé závažné mnohočetné vrozené vady, rozštěpové vady, poruchy vývoje končetin, mozku a nervové soustavy i dalších orgánů.

Nejčastější vnější faktory
Biologické	viry zarděnek, planých neštovic, chřipky, herpesviry (skupina virů způsobující opary, plané  neštovice, šestou dětskou nemoc, mononukleózu a další), HIV, bakterie Treponema pallidum (původce syfilisu), parazit Toxoplazma gondii
Chemické	látky používané v průmyslu, rozpouštědla, léky, tetracyklinová antibiotika (skupina širokospektrých antibiotik), některá cytostatika (léky používané při léčbě nádorových onemocnění), některá antiepileptika (léky používané při léčbě epilepsie), Warfarin (lék používaný ke snížení srážlivosti krve), ACE inhibitory (léky užívané ke snížení krevního tlaku), některé vitaminy!, alkohol, drogy
Fyzikální	záření rentgenové, gamma záření, vysoká teplota

Vnitřní faktory můžeme nazvat genetické a chyba je buď v chromozomech, nebo v nějakém konkrétním genu. Porucha chromozomů (odborně chromozomální aberace) jednoduše řečeno znamená, že chromozom nebo jeho část přebývá či chybí. Taková vada vede zpravidla k mentální retardaci, mohou se přidružit i vady srdce a dalších orgánů. Pokud jsou postiženy pohlavní chromozomy, vznikají poruchy vývoje pohlavní soustavy. U konkrétních chromozomů vznikají konkrétní syndromy:

Downův syndrom	nadpočetný chromozom 21
Edwardsův syndrom	nadpočetný chromozom 18
Patauův syndrom	nadpočetný chromozom 13
Klinefelterův syndrom	nadpočetný chromozom X u mužů
Turnerův synrom	chybějící chromozom X u žen
Syndrom cri-du-chat (syndrom kočičího pláče)	chybějící část chromozomu 5

Mezi vrozené genetické vady způsobené mutací patří například vady pohybového aparátu (achondroplazie, Marfanův syndrom, svalová dystrofie) či  vrozené choroby (cystická fibróza, fenylketonurie, hematofilie, Huntingtonova choroba).

Vada může vzniknout i působením vnitřních a vnějších vlivů zároveň. Často tak vznikají rozštěpové vady rtu a patra, vrozené vady srdce, poruchy vývoje neurální trubice, tedy rozštěpové vady páteře, poruchy vývoje mozku, hydrocefalus a podobně. 

 ↑ nahoru

Jak můžu vzniku vývojové vady zabránit?

Na tuto otázku neexistuje jednoduchá odpověď. Stejně jako mají vrozené vývojové vady více příčin, i možností prevence existuje víc. A hned na úvod je třeba říct, že bohužel nikdy nikdo neumí zaručit, že se narodí zdravé dítě.

Určité věci ale pro zdraví svých dětí udělat můžeme. Prevence závisí i na tom, čím je vývojová vada způsobena. Pokud existuje nějaká vnější příčina, které můžete zabránit, určitě to udělejte. Vyvarujte se vlivu nebezpečných látek, počínaje alkoholem, rozpouštědel, léků. Všechny léčivé látky jsou rozděleny do pěti kategorií (A, B, C, D, X) podle vlivu na vývoj plodu. Léky ze skupiny D a X mají jasně prokázaný nepříznivý vliv. Informace o konkrétním léku lze pro rychlou orientaci najít i na internetu, ale pokud musíte nějaké léky užívat, bude lepší zvednout telefon a konzultovat byť i jedinou pilulku s lékařem. Nepřehánějte to ani s vitaminy, například u vitaminu A byl prokázán jasný teratogenní účinek.

Že těhotné nesmějí podstupovat rentgenové vyšetření, se všeobecně ví, i většina zdravotníků na to myslí, ale není na škodu si to připomenout. Pro úplnost dodejme, že ultrazvukové vyšetření vliv na vznik vývojových vad nemá. Už zde bylo zmíněno, že vývojovou vadu může způsobit i vysoká teplota a přehřátí, což neznamená jen horečnaté stavy, ale třeba i saunování a horké koupele. I takovým radovánkám je lepší se v těhotenství vyvarovat.

Bohužel ne zcela se dovedeme v těhotenství vyvarovat vlivu infekčních agens, jako jsou chřipkové viry a podobně. Můžeme ale dbát na očkování, proti zarděnkám existuje povinné očkování, proti neštovicím nepovinné, ale stojí za zvážení, pokud jste neštovice jako dítě neprodělala. Stejně tak je dobré dávat pozor na syrové maso, kvůli možné nákaze parazitem Toxoplazma.

Rozštěpové vady mají více příčin, obecně se jako prevence doporučuje užívání kyseliny listové ještě před početím a pak v prvních třech měsících těhotenství. Platí to zejména pro rozštěpové vady páteře, takzvané defekty neurální trubice (NTD). Je dobré vědět, že kyselina listová je vitamin, kterým se ale nelze předávkovat, protože přebytky se odplaví z těla močí. Nicméně i tady platí, že nic se nemá přehánět –  dobrou volbou jsou těhotenské vitamíny, které kyselinu listovou obsahují. Obecně se vnější faktory podílejí na vzniku každé desáté vývojové vady, o určité prevenci hovořit můžeme.

Pokud má vznik vývojové vady vnitřní příčinu, ať poruchu chromozomů, nebo vzniká na základě nějaké mutace, prevence je složitá. Respektive je možná pouze v případě, že rodiče jsou přenašeči nějaké mutace nebo chromozomální vady. U rodičů se sice nemoc neprojeví, může se ale za různých okolností manifestovat u potomků. Budoucí rodiče, kterých se problém týká, mohou podstoupit speciální vyšetření. Buď až během těhotenství (ultrazvukové vyšetření, vyšetření plodové vody), kdy lze vývojovou vadu vyloučit, anebo využijí relativně novou speciální techniku umělého oplodnění, takzvanou preimplantační genetickou diagnostiku (PGD). Používá se i u párů, které mohou počít spontánně, ale vzhledem k dědičné zátěži hrozí vysoké riziko postižení plodu. Při PGD technice jsou vyšetřena vyvíjející se embrya na konkrétní chorobu a do dělohy jsou pak vnesena pouze zdravá.

I úplně zdravý pár může počít dítě s nějakou vrozenou genetickou vadou. U Downova syndromu víme, že rizikovým faktorem je věk matky. U řady dalších příčiny teprve hledáme. Nezbývá tak nic jiného než se spolehnout na systém screeningových testů a ultrazvukových vyšetření. 

↑ nahoru

Kdy vývojové vady vznikají?

Pro vznik vývojových vad je nejkritičtější první třetina těhotenství. Tedy doba, kdy se zakládají a vznikají všechny orgány. Platí to zejména u vad, kde je vliv vnějšího prostředí. U vývojových vad s genetickou příčinou je třeba jít ještě dál, tam je genetická vada přítomna hned v okamžiku splynutí. To znamená, že rizikových faktorů, o kterých byla řeč v předchozí kapitole, je samozřejmě nejlepší vyvarovat se celé těhotenství, ale rozhodně v jeho první třetině a v době před početím.

Vrátíme-li se k našim třem hrdinům, v Lenčině těhotenství měl plod hned při svém vzniku nadbytečný chromozom a bylo nevyhnutelné, že dítě bude postižené Downovým syndromem. V případě Janina těhotenství se miminko v prvních dnech pravděpodobně vyvíjelo normálně a rozštěpová vada vznikla chybou při vývoji páteře, podobně tomu bylo i u Vítka. Pro zajímavost: udává se, že plodů s vrozenou vývojovou vadou vzniká daleko víc, až celá polovina všech vzniklých těhotenství. Většina z nich je potracena ve velmi časných dnech a týdnech těhotenství, mnohdy žena ani netuší, že byla těhotná, a domnívá se, že měla opožděnou menstruaci.

Jak zjistím, zda je moje dítě zdravé?

V naší republice funguje velmi propracovaný, i na evropské poměry špičkový screeningový program prenatální péče. Zahrnuje metody bezpečné pro matku i plod, které mají za úkol zachytit vývojovou vadu plodu co nejdřív. Jde o dvě biochemická vyšetření v první a druhé třetině těhotenství, která vyžadují odběr krve matky, a dále o dvě podrobná ultrazvuková vyšetření, v případě potřeby ještě další, zacílená na konkrétní vadu.

Invazivní diagnostika je pro matku i plod relativně rizikovější, proto je prováděna pouze cíleně, při zvýšeném riziku určité vrozené vady. Nejčastější invazivní metoda je odběr plodové vody, amniocentéza, méně často se provádí odběr choriových klků, odběr pupečníkové krve, kordocentéza. Pomocí těchto metod je možné získat tkáň plodu ke genetickému vyšetření.

Časná diagnostika vývojových vad už během v těhotenství je nesmírně důležitá. U řady vývojových vad je možné upravit časnou novorozeneckou péči tak, aby byl do značné míry eliminován negativní vliv vady. S ohledem na postižení lze zajistit odpovídající ranou péči ve vybrané porodnici, třeba při operaci srdeční nebo rozštěpové vady. V případě závažných či se životem neslučitelných vad povoluje legislativa předčasně ukončit těhotenství do 24. týdne těhotenství.

↑ nahoru

Co dělat, když zjistím, že dítě bude mít vývojovou vadu?

Všichni si přejeme zdravé děti. Zpráva, že miminko v břiše trpí vývojovou vadou, je jako blesk z čistého nebe. Na takovou zprávu se ani nelze předem připravit. Po prvním sdělení diagnózy následuje obvykle fáze šoku. O to víc je třeba nedělat ukvapená rozhodnutí. Každou ženu, která se v podobné situaci vyskytla, napadne: Proč zrovna já? Udělala jsem něco špatně? Můžu za to? Výčitky ale rozhodně nejsou namístě. Vznik vývojové vady, jak už bylo řečeno, až na úplné výjimky ovlivnit nelze. Navíc nikdy ani nelze zaručit, že se dítě i po sérii všech vyšetření narodí zdravé. I když v době, kdy se umíme během těhotenství dívat na miminko ultrazvukem, nejnovější metody a celá ta důvěra v techniku vyvolávají představu, že dneska umíme poznat všechno, není tomu tak.

Když už lékař sdělí nastávajícím rodičům smutnou a nečekanou zprávu, je třeba zkusit v klidu probrat všechny možnosti. Je vada slučitelná se životem? Jaký život žijí lidé se stejným postižením? Existují možnosti léčby? Některé vývojové vady jsou dnes velice úspěšně operabilní, třeba rozštěpové vady rtu a patra nebo vývojové vady srdce.

Pokud není vrozená vada nijak léčitelná anebo je neslučitelná se životem, mají rodiče v zásadě dvě možnosti.: v těhotenství pokračovat, nebo ho předčasně ukončit. Takové rozhodnutí bude zpravidla tím nejtěžším, před kterým rodiče v životě stojí. Takové rozhodnutí nelze udělat za hodinu. Je třeba mít čas na rozmyšlenou, zjistit si o postižení co nejvíc informací a zvážit, kterou cestou se vydat. Jsou i ženy, které donosí dítě, o kterém vědí, že nemá šanci na život, ale vlastně tím nechají věci plynout. Rodina i ony samy mají dostatek času připravit se na fakt, že jejich dítě přežije jen pár hodin nebo dní. Raději ho donosí, porodí, dají mu i jméno a je to pro rodinu i sourozence přijatelnější než těhotenství rázně zničehonic ukončit.

Rodiče, kteří si podobnou situací prošli, se oprávněně bojí, že by se situace v dalším těhotenství mohla opakovat. V každém případě je třeba podrobné genetické vyšetření, aby se vyloučilo přenašečství vrozené vady nebo choroby v rodině. Pokud se například narodí dítě s cystickou fibrózou, je vysoké riziko, že by se situace mohla opakovat. A naopak u vady, která vznikla působením nějaké vnější příčiny, je riziko opakování nízké.

Každopádně genetické konzultace a vyšetření v těhotenství mají smysl i v případě, že jsou rodiče rozhodnuti si dítě nechat za každých okolností. Je lepší o postižení dítěte vědět dřív a na jeho narození se předem připravit.

↑ nahoru

Co dělat, když se nám narodilo dítě s vývojovou vadou?

Narození zdravotně postiženého dítěte je pro rodiče velkou zkouškou. Je testem stability vztahu a zralosti obou rodičů. Může představovat pro rodiče symbol zklamání a selhání. Problémy spojené s péčí o postižené nebo nemocné dítě přináší do každodenního života situace, kdy je důležitá tolerance, pochopení a souhra partnerů. Na samém počátku stojí přijmutí toho, co nelze změnit. Je třeba zpracovat velkou bolest z toho, že dítě se nebude vyvíjet stejně jako zdravé děti. Takové přijetí trvá u každého člena rodiny různě dlouhou dobu a je třeba ji každému dopřát.

Zkušenosti těch, kteří opakovanou situací prošli, ukazují, že beznaděj z nečekané situace se přece jen začne časem měnit ve schopnost zas normálně žít, byť v trochu jiných podmínkách než předtím. Je třeba se o nemoci svého dítěte dozvědět co nejvíc, protože čím víc víme, tím lépe svému dítěti porozumíme a můžeme pro něj udělat. K nezaplacení je pocit, že v tom nejsme sami. Sdílení pocitů a zkušeností rodičů s podobně nemocnými dětmi je velkou duševní podporou. Lidé, kteří nám můžou rozumět, dokážou zázraky. 

 ↑ nahoru

Zaujal Vás článek a chcete každý měsíc dostávat informace o nových příspěvcích? Přihlaste se k odběru newsletteru!

 

Odebírat newsletter   Sledovat na Facebooku

Tipy na další zdroje informací

Zaujalo vás toto téma? Máme pro vás tipy na další zdroje zajímavých informací z naší elektronické Odborné knihovny. Kromě knižních titulů vám nabízíme související výzkumy, legislativní dokumenty nebo audio- a videozáznamy z českých rádií a televizí. Jednoduše klikněte na knížku nebo záznam, který vás zaujal, a dozvíte se více. Další související literaturu najdete v naší Odborné knihovně.

Výzkumy

Embryo screening could help parents avoid passing on inheritable diseases. CORDIS (Community Research and Development Information Service), 2011.

Audiozáznamy

• Srdeční vady u dětí - MUDr. Tomáš Gruszka. Radio, ČRo Ostrava - Lékárna, 2012.
• Prenatální diagnostika - MUDr. Ondřej Šimetka. Radio, ČRo Ostrava - Lékárna, 2012.
• Prenatální kardiologie - MUDr. Tomáš Gruszka. Radio, ČRo Ostrava - Lékárna, 2011.
• Nejčastější chirurgicky léčené vrozené vady dětí - MUDr. Michal Rygl. Radio, ČRo 2 Praha - Rodinný lékař, 2010.
• Vrozené svalové choroby - MUDr. Stanislav Voháňka. Radio, ČRo 2 Praha - Rodinný lékař, 2010.
• Detekce a léčba dětských srdečních vad - MUDr. Tomáš Gruszka. Radio, ČRo Ostrava - Lékárna, 2009.
• Vše o těhotenství - MUDr. Jitka Řezáčová a MUDr. Eva Raušová. Radio, ČRo Regina - Třináctka, 2008.
• Vrozené metabolické vývojové vady - MUDr. Eva Slouková. Radio, ČRo 2 Praha - Rodinný lékař, 2008.

Videozáznamy

• O prenatální diagnostice s MUDr. Veronikou Frisovou, Ph.D. Videozáznam, Nadace Sirius, 2013.
• Rozštěp pupíku. TV, Česká televize - Tep 24, 2012.
• Dětská cévní chirurgie - MUDr. Jaroslav Špatenka, CSc. + vrozené vady - MUDr. Radovan Fiala. TV, Česká televize - Sama doma, 2011.
• Inkubátory a centrum rozštěpů - MUDr. Jan Janota. TV, Česká televize - Sama doma, 2010.
• Dětské Kardio centrum v Motole - Příběhy dětí se srdeční vadou - Klub Srdíčkářů. Radio, Česká televize - Klíč, 2009.
• Poradna pro rodiče dětí s rozštěpem - MUDr. Jitka Vokurková a Tereza Stehlíková. TV, Česká televize - Sama doma, 2009.
• Pobyt rodičů s dětmi v nemocnici - Operace rozštěpů patra u novorozenců. TV, Česká televize - Sama doma, 2007.
• Vývojové vady plodu - doc. MUDr. Zbyněk Straňák. TV, Česká televize - Sama doma, 2006.
• Jak se žije s handicapem. TV, Česká televize - Tykadlo, 2006.
• Vady u dětí - doc. MUDr. Zuzana Urbanová, CSc. TV, Česká televize - Sama doma, 2006.
• Vrozená srdeční vada. TV, Česká televize - Diagnóza, 2001.

Kde hledat pomoc?

Prenatální péče, screening vrozených vad:

• Ústav pro péči o matku a dítě, Praha
• Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny, Gennet, Praha
• Centrum prenatální diagnostiky a fetální medicíny, Fakultní nemocnice Brno
• Ústav lékařské genetiky Fakultní nemocnice Olomouc
• Centrum fetální medicíny Fakultní nemocnice Olomouc

Kde hledat pomoc:

• Centrum komplexní léčby o děti s poruchami vývoje a jejich rodiny, Fakultní nemocnice Motol
• Ústav biologie a lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Motol, Praha
• Ústav dědičných metabolických poruch, Všeobecná fakultní nemocnice Praha
• Laboratoř dědičných metabolických poruch, Fakultní nemocnice Olomouc