Metody neinvazivní prenatální diagnostiky na bázi fetálního mikrochimérismu

Obsah článku:

• Kdy se zajímat o neinvazivní vyšetření pohlaví plodu ze žilní krve matky?
• Kdy se zajímat o neinvazivní vyšetření RhD faktoru plodu ze žilní krve matky?
• Kdy se zajímat o neinvazivní vyšetření dalších antigenů krevních skupin u plodu ze žilní krve matky?
• Kdy se zajímat o neinvazivní vyšetření chromozomálních aneuploidií u plodu ze žilní krve matky?
• Kdy se zajímat o neinvazivní vyšetření některých dalších geneticky podmíněných onemocnění plodu ze žilní krve matky?
• Závěrem
   

Kdy se zajímat o neinvazivní vyšetření pohlaví plodu ze žilní krve matky?

O neinvazivní vyšetření pohlaví plodu ze žilní krve matky je vhodné se začít zajímat hned na začátku potvrzeného těhotenství, neboť toto vyšetření se zpravidla provádí v 10.-12. týdnu těhotenství. Doporučit ho lze zejména pokud se ve vaší rodině (typicky u mužů – vašeho otce, bratra, synovce nebo přímo otce vašeho dítěte) vyskytl případ genetického onemocnění, jehož dědičnost je vázána na chromozom X. Jedná se například o některá onemocnění, která jsou v populaci poměrně častá, jako je hemofilie a Duchennova svalová dystrofie, nebo naopak o onemocnění, která jsou v populaci velmi vzácná, například závažná vrozená onemocnění imunitního systému, nebo závažná vrozená metabolické onemocnění. Tato onemocnění se většinou klinicky projevují u mužů, ale jejich přenašečkami jsou výhradně ženy (vaše matka, sestra, nebo vy sama). Postižený gen se nachází na chromozomu X. Díky tomu, že muž má pouze jeden chromozom X, onemocnění se u něj vždy klinicky projeví. Ženy mají dva chromozomy X, a tak by se projevilo pouze pokud by měly postižený gen na obou těchto chromozomech, což se vyskytuje jen v ojedinělých případech.

Obrázek

V případě výskytu vrozeného onemocnění vázaného na chromozom X vám může gynekolog provést odběr vaší žilní krve a nechat ji vyšetřit na pohlaví plodu. Pokud bude plod ženského pohlaví, zpravidla již nemusíte v této otázce podstupovat další vyšetření, neboť vaše dcera v budoucnu tímto onemocněním neonemocní (může být maximálně přenašečkou). Pokud bude plod mužského pohlaví, je padesátiprocentní pravděpodobnost, že bude narozený syn zdravý. Následně tedy podstoupíte invazivní prenatální vyšetření a to buď vyloučí, nebo potvrdí přítomnost postiženého genu. V případě jejího potvrzení vám česká legislativa poskytuje možnost ukončit těhotenství v jeho časné fázi, neboť jistota, že váš syn onemocní daným typem onemocnění, je stoprocentní.

Toto specializované vyšetření nabízí například Fakultní nemocnice Brno (Centrum molekulární biologie a genetiky), nebo USG POL Olomouc (Laboratoř molekulární genetiky).

Kdy se zajímat o neinvazivní vyšetření RhD faktoru plodu ze žilní krve matky?

O neinvazivní vyšetření RhD faktoru plodu ze žilní krve matky je vhodné se začít zajímat hned na začátku potvrzeného těhotenství. Test by měl být proveden optimálně do dvacátého týdne těhotenství. Požádat o něj ale má význam i později v průběhu těhotenství, pokud nebyl proveden do tohoto termínu.

Toto specializované vyšetření nabízí například Fakultní nemocnice Brno (Centrum molekulární biologie a genetiky), Fakultní nemocnice Olomouc (Ústav lékařské genetiky), nebo Masarykova nemocnice Ústí nad Labem (Klinické laboratoře transfuzního oddělení, DNA laboratoř).

Pokud jste RhD negativní, a v žilní krvi máte přítomny anti-D protilátky, je na místě vyžádat si neinvazivní vyšetření RhD faktoru plodu z vaší žilní krve. Neinvazivní vyšetření RhD faktoru plodu z vlastní žilní krve si můžete vyžádat i pokud nejste aloimunizovaná, tedy v žilní krvi nemáte přítomny anti-D protilátky. V případě, že je plod také RhD negativní, nehrozí vám žádné komplikace spojené s aloimunizovaným těhotenstvím. Pokud nejste doposud aloimunizovaná, nemusíte dostávat anti-D profylaxi, tedy biologický preparát, který má zabránit aloimunizaci matky a následné tvorbě anti-D protilátek. Tento preparát bývá zpravidla plošně preventivně aplikován RhD negativním doposud nealoimunizovaným těhotným ženám při invazivních zákrocích (amniocentéza, biopsie choriových klků), při potratu, masivním krvácení, a podobně, dále také nealoimunizovaným ženám po narození RhD pozitivního dítěte. Pokud je plod RhD pozitivní, proběhne těhotenství většinou také bez komplikací, ale je třeba, abyste chodila častěji na pravidelné kontroly ke svému gynekologovi a později k porodníkovi. Ten vám při pravidelném ultrazvukovém Dopplerovském vyšetření zjistí, zda-li se u vás aloimunizace neobjevila či zda se stav vaší aloimunizace neprohlubuje. To by mohlo plod ohrozit fetální erytroblastózou či hemolytickým onemocněním novorozence. Pokud by se vašemu gynekologovi či porodníkovi zdál ultrazvukový nález neobvyklý, může včas zahájit optimální péči.

Kdy se zajímat o neinvazivní vyšetření dalších antigenů krevních skupin u plodu ze žilní krve matky?

Analogicky si můžete u vašeho ošetřujícího gynekologa vyžádat neinvazivní vyšetření dalších antigenů krevních skupin u plodu z vaší žilní krve, pokud v ní máte přítomny anti-c, anti-C, anti-E a/nebo anti-Kell protilátky. V případě, že je váš plod také negativní na antigen, vůči němuž jste aloimunizovaná, tedy vůči němuž máte protilátky, nehrozí vám žádné komplikace spojené s aloimunizovaným těhotenství. Pokud je plod pozitivní na daný antigen, je potřeba pravidelnější kontrola a pravidelné provádění ultrazvukového Dopplerovského vyšetření k prevenci rozvoje fetální erytroblastózy či hemolytického onemocnění novorozence. Toto specializované vyšetření nabízí Fakultní nemocnice Olomouc (Ústav lékařské genetiky).

Obrázek

Kdy se zajímat o neinvazivní vyšetření chromozomálních aneuploidií u plodu ze žilní krve matky?

Neinvazivní prenatální testování ze žilní krve matky (NIPT) zpravidla formou dalšího screeningového testování umožňuje vyšetření základních chromozomálních aneuploidií plodu (trizomie 21, 13, 18) a pohlaví plodu. Některé testy detekují navíc také aneuploidie pohlavních chromozomů u plodu (X0, XXY, XXX, a/nebo XYY) a aneuploidie některých dalších chromozomů u plodu (například trizomie 9, 16, 22).

Všechny těhotné ženy by měly podstoupit prvotrimestrální kombinovaný screening, který určuje riziko chromozomálních aneuploidií u plodu a riziko rozvoje těhotenských komplikací později v průběhu těhotenství (preeklampsie a fetální růstové restrikce). U těhotných žen s nízkým rizikem výskytu chromozomálních aneuploidií u plodu není zpravidla nutné další ověřování této skutečnosti. Je ale celá řada žen, které si přesto vyžádají podstoupení neinvazivního prenatálního testování chromozomálních aneuploidií u plodu ze žilní krve matky, aby se ujistily, že je jejich plod v pořádku. Toto testování však bývá gynekology doporučováno zejména ženám, u kterých vyjde prvotrimestrální kombinovaný screening jako hraniční výsledek. Pokud vyjde následný NIPT test jako negativní, zpravidla tyto ženy již nejsou indikovány k následnému invazivnímu prenatálnímu vyšetření. Naopak u žen s jednoznačně pozitivním výsledkem prvotrimestrálního kombinovaného screeningu nemá význam absolvovat další screeningový test ve formě NIPT, ale podstoupit rovnou invazivní prenatální test (biopsii choriových klků) k vyloučení nebo potvrzení přítomnosti chromozomální aneuploidie u plodu. V případě potvrzení genetického postižení plodu vám opět česká legislativa poskytuje možnost ukončit těhotenství v jeho časné fázi. Nejčastějšími důvody pro absolvování  NIPT bývají vyšší věk těhotné ženy, hraniční hodnoty prvotrimestrálního kombinovaného screeningu, výskyt volné trizomie v rodině nebo úzkost a obavy těhotné ženy z podstoupení invazivního prenatálního testování (biopsie choriových klků).

Většina gynekologů má sjednanou spolupráci s komerčními subjekty, které neinvazivní prenatální testování chromozomálních aneuploidií u plodu ze žilní krve matky nabízejí. Řada z komerčně dostupných testů je použitelná i u těhotenství po IVF (in vitro fertilizaci) nebo u dvojčetného těhotenství. Nicméně tyto informace jsou nezbytné pro následnou volbu a správné vyhodnocení testu. Samotnému odběru by však měla předcházet genetická konzultace s lékařem-klinickým genetikem.

Obrázek

Kdy se zajímat o neinvazivní vyšetření některých dalších geneticky podmíněných onemocnění plodu ze žilní krve matky?

Některé NIPT testy také nabízejí takzvaný rozšířený panel vyšetření, kde vedle základních trizomií 21, 13, 18, aneuploidií pohlavních a některých dalších chromozomů a pohlaví plodu, lze zjistit další změny v chromozomální výbavě plodu jako jsou mikrodeleční a duplikační syndromy a některé monogenní choroby. Zatím však není dostatek informací o spolehlivosti těchto rozšířených testů. Neinvazivní prenatální vyšetření nových variant achondroplazie ze žilní krve matky nabízí například Fakultní nemocnice Brno (Centrum molekulární biologie a genetiky).

Závěrem

Vyšetření neinvazivní prenatální diagnostiky na bázi fetálního mikrochimérismu by měla provádět akreditovaná specializovaná pracoviště lékařské genetiky, do jejichž odbornosti uvedená vyšetření spadají. Někteří poskytovatelé zdravotní péče nabízejí tato vyšetření jako hrazená ze zdravotního pojištění, zejména v případě výskytu aloimunizovaného těhotenství (RHD, RHCE, Kell genotypizace plodu) či X-vázaného onemocnění v rodině (určení pohlaví plodu). Ostatní NIPT screeningové testy nejsou hrazeny z veřejného pojištění. Některé zdravotní pojišťovny však přispívají na neinvazivní prenatální testování chromozomálních aneuploidií u plodu.

Související literaturu a další zdroje informací naleznete také v naší Odborné knihovně.

Zaujal Vás článek a chcete každý měsíc dostávat informace o nových příspěvcích? Přihlaste se k odběru newsletteru nebo nás sledujte na Facebooku!

Odebírat newsletter   Sledovat na Facebooku