Achondroplazie

Achondroplazie je geneticky vázané vrozené onemocnění. Častěji postihuje mužské pohlaví. Porucha tvorby kostí ovlivní růst kostí do délky, ty jsou nápadně krátké, zakřivené, avšak normálně široké. Nejčastěji jsou postiženy kosti končetin. Porušen je růst kostí do délky. Disproporční růst je patrný již po porodu. Dítě má krátké prsty, kyfotickou páteř, nápadně vyklenuté čelo. Krk je krátký, téměř neznatelný. Porucha růstu pokračuje po narození a výsledkem je disproporcionální trpaslictví. Dosažená výška je cca 120 až 130 cm. Psychomotorický a pohlavní vývoj není postižen. V současné době díky ultrazvukovému vyšetření plodu lze tuto vývojovou vadu včas odhalit a těhotenství ukončit.