Dítě s Downovým syndromem a péče o něj

Děti s Downovým syndromem stály v minulosti na okraji zájmu společnosti. Po jejich narození většinou první informace rodičům byla doprovázena radou dát dítě do ústavu. Poslední dvě desetiletí se postupně přístup společnosti změnil. Změnila se úroveň prenatální dignostiky, změnil se většinou i přístup k dětem s touto diagnózou a jejich rodičům, kterým je poskytována odborná lékařská a další péče.

Obsah článku:

• Prenatální diagnostika
• Klinické projevy Downova syndromu
• Zdravotní péče
• Růst a vývoj dítěte s Downovým syndromem
• Vzdělávání dětí s Downovým syndromem
• Sociální péče
• Společenské začlenění 

U většiny dětí s Downovým syndromem, které se narodí v současnosti, se jejich diagnóza pozná až po narození. Pokud se narodí dítě, u kterého byl syndrom diagnostikován již před narozením, pak je to dítě chtěné i přes svoji diagnózu. Dítě, které se narodí rodičům netušícím, že bude mít diagnózu Downův syndrom, je též dítě chtěné. Rodiče však zažívají po narození zklamání a šok z toho, že je jiné, nežli si přáli. Je to atypická a obtížná situace.

Po narození dítěte lékaři poznají znaky syndromu často dříve než rodiče. U dítěte s podezřením na Downův syndrom dojde k provedení genetického vyšetření a do tří dnů jsou rodiče informováni o diagnóze, která je jistá. Navíc se jedná o syndrom, který všichni znají, a vědí tedy, jak takové dítě bude vypadat, jak se bude chovat. Často mají i řadu zkreslených informací a předsudků a to samozřejmě má vliv na vnímání problému.

Proto je situace pro rodiče velmi obtížná – přijmout dítě, které je jiné? Informovat bezprostředně širší rodinu, eventuálně i známé, kteří se budou ptát? Jakým způsobem je informovat? Navíc se ještě někdy stává, že rodiče nemají dostatek adekvátních informací a je jim někdy i dnes v porodnici doporučeno umístit dítě do ústavu. K takovýmto doporučením by v současné době nemělo docházet, protože i dětem s Downovým syndromem je nejlépe v kruhu rodiny a v současnosti je řada možností, jak tyto rodiny v péči o jejich děti s tímto syndromem podpořit. Proto vzniká i tento materiál – ve snaze pomoci pochopit problematiku, hledat a najít účinnou pomoc.

 ↑ nahoru

Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika významně ovlivňuje výskyt závažných vývojových vad a vrozených chromozomálních poruch u novorozenců. Screening Downova syndromu se provádí u žen nad pětatřicet let věku, kdy je již významně zvýšené riziko výskytu tohoto syndromu. Provádí se v prvním a druhém trimestru, ale významně se přesunul do prvního trimestru těhotenství.

Prvotrimestrální screening v jedenáctém až dvanáctém týdnu zahrnuje vyšetření biochemických markerů – hladina PAPP-A (s těhotenstvím spojený protein A) a free beta hCG (volná beta podjednotka lidského choriového gonadotropinu) v kombinaci s ultrazvukovým vyšetřením šíjového projasnění (nuchální translucence ), přítomnosti nosních kůstek či délky stehenní kosti prováděným u plodu na konci prvního trimestru. PAPP-A má sníženou hladinu u Downova syndromu jen v prvním trimestru. Šíjové projasnění je prokazatelné do čtrnáctého týdne gravidity. Tímto způsobem se najde více než devadesát pět procent případů Downova syndromu.

Ve druhém trimestru těhotenství se provádí vyšetření alfa-fetoproteinu (AFP) a lidského choriového gonadotropinu ( hCG), takzvaný double test, nebo vyšetření AFP, hCG a volného estriolu (uE3), takzvaný triple test. V případě pozitivity je AFP sníženo, hCG zvýšen až na trojnásobek a uE3 má významně sníženou hladinu. Pokud žena screening v prvním trimestru neabsolvuje, provádí se screening ve druhém trimestru. Někdy se provádí screening v prvním i druhém trimestru.

Poslední dobou se dá určit diagnóza metodou průkazu volné fetální DNA v krvi matky, která má pětadevadesátiprocentní průkaznost. Uvedené typy screeningu jsou neinvazivní.

Mezi invazivní metody průkazu diagnózy Downova syndromu patří odběr vzorku choriových klků z placenty (CVS) či odběr plodové vody (amniocentéza).

Zavedením a zdokonalením screeningu výrazně stoupl počet prenatálně diagnostikovaného Downova syndromu, podíl na tom má i zvyšující se počet matek staršího věku. Počet dětí, které se s diagnózou Downova syndromu narodí, se snížil. I přes zavedené postupy se ročně u nás narodí asi padesát dětí s touto diagnózou, a to z různých důvodů – screening se neprováděl, screening se prováděl a byl negativní, screening byl pozitivní a rodiče se rozhodli, že svému dítěti dají šanci žít bez ohledu na diagnózu.

 ↑ nahoru

Klinické projevy Downova syndromu

Děti se většinou rodí ve třicátém osmém gestačním týdnu, jsou celkově menší, drobnější. Po narození dítěte nejsou vždy všechny typické znaky nápadné, ale pediatr-neonatolog je většinou rozpozná. Proto k diagnostice syndromu dojde záhy po narození.

Základní diagnostická kritéria Downova syndromu jsou dána typickým vzhledem jedince. Mezi ně patří od počátku celkově drobnější a menší tělo, menší obvod hlavy (mikrocefalie), oploštělé záhlaví přecházející do ploché šíje. Jsou typické rysy v obličeji, obličej je plochý, dítě má šikmo postavené oční štěrbiny, vytvořené řasy vnitřního koutku (epikanty), může být přítomno šilhání, atypický pohyb očních bulbů. Nos je krátký s nízkým širším kořenem. Menší ústa mohou být pootevřená s typickým vysunutím jazyka (nejedná se o makroglosii, ale o kombinaci hypotonie jazyka a menších anatomických poměrů ústní dutiny). Uši mají tyto děti menší, níže posazené boltce. Typické jsou také sušší, jemné vlasy, kratší, silnější krk, kratší trup, někdy může být atypický tvar hrudníku. Končetiny jsou krátké s krátkými prsty, které mohou být i různě deformované či srostlé. Na noze je širší mezera mezi prvním a druhým prstem a na plosce mezi těmito prsty patrná takzvaná sandálová rýha. Na dlani jsou typické rýhy – příčná rýha dlaňová či na pátém prstu jedna flekční rýha. Vždy je přítomná celková svalová ochablost (hypotonie) různého stupně a zvýšená kloubní hybnost (hyperexcursibilita).

Psychomotorický vývoj dítěte s Downovým syndromem je opožděný, mentální úroveň se pohybuje většinou na úrovni lehké až středně těžké mentální retardace.

K typickému vnějšímu vzhledu dítěte se mohou přidružovat různé další klinické projevy:

• Nejvýznamnější jsou vrozené srdeční vady, které se mohou vyskytovat asi u padesáti procent dětí s diagnózou Downova syndromu. Většinou se projeví ihned po narození, často jsou patrné již na ultrazvuku plodu.
• Další je porucha sluchu, která se udává až u sedmdesáti pěti procent dětí, poruchy zraku asi u šedesáti procent dětí – ty souvisejí v deseti až patnácti procentech s různými vrozenými očními vadami, ve čtyřiceti pěti až padesáti procentech jsou to refrakční vady (krátkozrakost, dalekozrakost).
• Snížená činnosti štítné žlázy (hypothyreóza) může být vrozená či se může objevit kdykoliv během života dítěte. Vyskytuje se u patnácti procent jedinců.
• Vrozené vady zažívacího traktu v podobě neprůchodnosti některých jeho částí (atresie jícnu, dvanáctníku, análního otvoru) se objevují ve dvanácti procentech, porucha inervace střevní stěny (Hirschprungova choroba) v jednom procentu.
• U dětí s Downovým syndromem je zvýšené riziko vzniku leukémie do věku patnácti let, asi deset procent dětí má po narození přechodnou leukemickou reakci, která odezní během několika měsíců.
• Z dalších projevů je to hypogenitalismus, epilepsie, celiakie, dislokace (rozložení) kyčlí, antlantoaxiální instabilita v oblasti krční páteře, možnosti projevů spánkové apney, alergií a další

 ↑ nahoru

Zdravotní péče

Po narození se dětem s Downovým syndromem musí věnovat větší zdravotní péče s ohledem na jejich výše uvedené problémy.

Vyšetření po narození jsou zaměřena na potvrzení diagnózy a případný výskyt přidružených vad:

• Vyšetření cytogenetické – vede k potvrzení diagnózy a určení typu Downova syndromu.
• Kardiologické vyšetření – potvrdí, či vyloučí vrozenou srdeční vadu, při zjištění VVC je dítě dále sledováno kardiology. Kritické srdeční vady jsou operovány ihned po narození, ostatní sledovány a eventuálně operovány později. Většina srdečních vad (například defekt komorového septa) se operuje kolem třetího měsíce života.
• Screening metabolických vad se provádí u všech dětí.
• Screening na hypothyreózu – pokud je pozitivní, je dítě dále sledováno endokrinologem.
• Vyšetření sluchu – provádí se nejprve orientačně vyšetřením otoakustických emisí (OAE) nebo evokovanými potenciály, v případě negativního nálezu je třeba vyšetření opakovat v dalším období.
• Vyšetření zraku – provádí se screening na kataraktu a vyšetření očního pozadí.
• Vyšetření zažívacího (GIT) a močového ústrojí: ultrazvukem, některé vrozené vady se projeví klinicky velmi brzo (například atresie GIT) a je nutno provést operaci.
• Neurologické vyšetření – ke zhodnocení hypotonie, reflexů, záchvatových projevů.
• Rehabilitační cvičení – vzhledem ke svalové hypotonii má dítě sníženou hybnost a reakce, může být zhoršeno i sání a krmení dítěte. Proto se od počátku provádí stimulace jemnými metodami, někdy již s prvky reflexního cvičení.
• Konzultace s odborníky – současně s oběma rodiči; lékaři, sociální pracovnice, psycholog by měli informovat rodiče nejen o situaci a diagnóze, ale pozitivně je motivovat k zájmu a péči o dítě. Je vhodné připravit další plán péče ve spolupráci s institucemi, které se problematikou dětí s Downovým syndromem zabývají.

V dalším období života o děti s Downovým syndromem pečuje praktický lékař/lékařka pro děti a dorost. Všechny děti jsou pravidelně sledovány při preventivních prohlídkách a v případě nemoci. Preventivní prohlídky slouží ke sledování růstu a vývoje dětí i hodnocení jejich celkového zdravotního stavu. Děti s různými typy zdravotních potíží jsou navíc dispenzarizovány, tedy sledovány v častějším režimu prohlídek zaměřených specificky na jejich zdravotní problematiku.

U dětí s Downovým syndromem je třeba zaměřit se na sledování jejich zdravotního stavu dlouhodobě. Praktický lékař by měl koordinovat odbornou péči o ně. Většinu vyšetření je možno zařídit v místě bydliště dítěte, některá odborná vyšetření je třeba absolvovat ve specializovaných centrech (kardiologie, kardiochirurgie, endokrinologie).

Vyšetření, která je třeba provádět:

• Vyšetření zraku: refrakční vady, strabismus a další – do dvou let věku dvakrát ročně, dále jednou ročně.
• Vyšetření sluchu: do tří let věku dvakrát ročně, dále jednou ročně.
• Neurologické vyšetření: v prvním roce života dvakrát, dále jednou ročně.
• Vyšetření poruch štítné žlázy (thyreopatií): i při normálním novorozeneckém screeningu provést kontrolní vyšetření hladiny hormonů TSH a FT4 v šestém a dvanáctém měsíci života a dále jednou ročně. Hraniční hodnoty či zvýšenou hladinu TSH je třeba konzultovat s endokrinologem.
• Stomatologie: první vyšetření po prvním roce věku, dále od dvou let věku dvakrát ročně, doporučuje se i ortodontické vyšetření k úpravě anatomických poměrů v ústech (speciální rovnátka, patrové destičky a podobně).
• Vyšetření na celiakii: vyšetření protilátek proti endomysiu ve dvou letech věku, v případě pozitivity doporučení do specializované ambulance gastroenterologa.
• RTG vyšetření páteře k průkazu antlantoaxiální instability: doporučuje se provést jednou v předškolním věku, ale spíše u dětí, které sportují nebo které mají symptomatologii.
• Pravidelné sledování růstu: v rámci poradny praktického lékaře.
• Pravidelné sledování vývoje: do prvního roku věku v rámci prevence u pediatra, od jednoho roku věku vyšetření psychologem, do tří let věku dvakrát ročně, od tří let věku jednou za rok či dle potřeby.
• Od narození pravidelné zapojení rehabilitace – cvičení reflexní lokomocí, později eventuálně koncept dle Bobatha či kombinace technik, ergoterapie, hipoterapie, canisterapie, plavání.

Kromě jiného je třeba všímat si ze zdravotního hlediska u dětí do pěti let věku frekvence nemocnosti, především častých zánětů středouší, a dítě vždy poslat k odbornému vyšetření, eventuálně vyšetřit sluch častěji. V tomto i pozdějším věku může být problémem přítomnost spánkové apney, chrápání ve spánku, neklidného spánku.

Ve věku od pěti do třinácti let je třeba věnovat pozornost stavu kůže, která má sklon k suchosti, zhrubění, vzniku ekzému, v době puberty pak akné. Na počátku puberty a v dalším období u dívek je potřeba zavést gynekologické vyšetření.

Čtěte také:

• Rodina dítěte se zdravotním postižením
• Dítě s mentálním postižením
• Vzdělávání dětí s mentálním postižením
• Prenatální diagnostika vrozených vad

↑ nahoru

Růst a vývoj dítěte s Downovým syndromem

Děti s Downovým syndromem se rodí menší, drobnější, ale většinou do druhého roku věku jejich růstová křivka odpovídá růstové křivce běžné populace. Od počátku je však patrná disproporce částí těla, mají menší obvod hlavy, kratší končetiny, hlavně paže, kratší prsty. Od dvou let věku se růstová křivka začíná zpomalovat. Růstová křivka pro děti s Downovým syndromem je vymezena spodní a horní hranicí růstu, výška je ovlivněna i výškou rodičů – děti větších rodičů jsou v pásmu vyšší hranice než děti, které mají menší rodiče. Horní hranice růstu dětí s Downovým syndromem je prakticky shodná se spodní hranicí růstové křivky zdravých dětí.

Ačkoli výčet příznaků a klinických projevů je poměrně značný, ztrácí se v něm osobnost dítěte, která je velmi důležitá. Děti s Downovým syndromem jsou většinou velmi společenské, mají velmi dobrý kontakt s okolím. Jejich mentální úroveň se udává na úrovni lehké až středně těžké mentální retardace. Jsou známy případy, kdy jednotlivci s Downovým syndromem vystudovali i střední či vysokou školu. Jako je různé rozpětí mentálních schopností u zdravé populace, tak je různé rozpětí a variabilita mentální úrovně u osob s Downovým syndromem. Psychomotorický vývoj ovlivňuje řada klinických příznaků, snížená činnost štítné žlázy, porucha sluchu nebo zraku, hypotonie. Velký vliv na rozvoj schopností má i prostředí, kde dítě vyrůstá, proto jsou důležité podněty v rodině i v kolektivu zdravých dětí.

Při hodnocení vývoje se hodnotí jemná a hrubá motorika, schopnost komunikace – řeč, porozumění, neverbální komunikace, oblast percepce, tedy schopnost logického uvažování, sociální vývoj a schopnost sebeobsluhy.

V oblasti motoriky mají děti s Downovým syndromem odlišný vývoj vzhledem k svalové slabosti (hypotonii). Opoždění motoriky je patrné od narození (chabost pohybů), ale většinou od pátého měsíce života se opožďuje vývoj – otáčení na bříško, později lezení po čtyřech, sed, stoj a chůze. Některé polohy dítě dosáhne odlišným pohybem díky větší kloubní mobilitě. U dětí s Downovým syndromem nespěcháme na dosažení vývojových stadií. Důraz se klade na kvalitu pohybů, zapojení správných svalových skupin a správné držení těla. Ke zvládnutí samostatné chůze dochází většinou kolem dvou až dvou a půl roku věku. Jemná motorika se také opožďuje, spíše je ovlivněna kvalita schopností.

Opoždění v oblasti řeči bývá poměrně výrazné a je hodně individuální, většina dětí začíná více mluvit kolem třetího roku věku. Opožděná řeč je dána poruchou funkce mluvidel související s hypotonií jazyka, někdy je příčinou porucha sluchu, někdy výraznější mentální retardace.

Děti s Downovým syndromem mají od počátku velmi dobrý sociální kontakt, většinou velmi dobře reagují na podněty, v pozdějším věku mají snahu napodobovat, proto celkem dobře zvládají prvky sebeobsluhy. Naučí se jíst samy, zvládnou udržování čistoty, pomáhají při oblékání apod.

Pouze v případě těžké mentální retardace může dojít k výraznému opožďování všech složek vývoje. Taková situace je ale poměrně vzácná.

 ↑ nahoru

Vzdělávání dětí s Downovým syndromem

Od počátku je třeba podporovat vývoj dítěte a pomáhat rodičům zvládnout celkovou situaci.

Kromě výše jmenované zdravotní péče (včetně rehabilitace) je možné již v kojeneckém věku dítěte vyhledat kontakt s některým ze středisek rané péče. Tato zařízení jsou schopna poskytnout sociální poradenství rodičům, speciálně pedagogickou podporu dítěti a doporučit další kontakty. Kontakty se dají najít na internetu podle místa bydliště (www.ranapece.cz). Péče se odehrává v prostředí rodiny.

Vzdělávání v předškolním věku je dobré vždy doplnit rehabilitačními aktivitami – ergoterapií, rehabilitačním cvičením, hipoterapií, canisterapií. Přímé vzdělávací metody se zakládají jednak na individuálním přístupu k dítěti – Montessori terapie, znakování, alternativní komunikace – a jednak na možnosti být v kolektivu dětí – ať již v běžné, či ve speciální mateřské škole. Snahou je co největší integrace v běžné školce. Umístění dítěte s Downovým syndromem mezi děti zdravé většinou podpoří jeho rozvoj. Je to spíše problém mateřských škol, které tyto děti nepřijmou.

Děti školního věku procházejí běžným zápisem do školy po předchozím vyšetření ve speciálně pedagogickém centru. Tam je doporučen další postup – zařazení do systému školního vzdělávání podle schopností dítěte. Roli při tom hrají i možnosti v místě bydliště i přání rodičů. Pokud to podmínky dovolí, je možné i zařazení do běžné školy, někdy s individuálním plánem vzdělávání. Řada dětí a rodičů má již pozitivní zkušenosti z tohoto přístupu.

Sociální péče

V oblasti sociální péče mohou rodiče požádat od prvního roku věku dítěte o příspěvek na péči:stupeň závislosti. Stupeň závislosti a způsob hodnocení určuje vyhláška č. 505/2006 Sb. Hodnotí se závislost na pomoci druhé osoby při výkonu základních dovedností – u dětí při srovnání se zdravým dítětem stejného věku. Není tedy rozhodující diagnóza sama o sobě. Hodnocení je ve čtyřech stupních závislosti, každý pak znamená různou výši finančního příspěvku.

Další dávky pro osoby se zdravotním postižením (OZP) jsou příspěvky na mobilitu a příspěvky na zvláštní pomůcku, a to na základě specifických podmínek. Průkaz TP, ZTP nebo ZTP/P je vydáván samostatně nebo automaticky s přiznáním nároku na příspěvek na péči nebo jinou dávku pro OZP. O příspěvky se žádá na úřadu práce podle místa bydliště. Formuláře jsou ke stažení i na webových stránkách úřadu. 

Společenské začlenění

Být rodičem dítěte s Downovým syndromem neznamená žádné společenské vyloučení, naopak rodiče v současnosti vyhledávají aktivně pomoc i informace a vytvářejí sdružení pomáhající rodinám se stejnými problémy. Kontakty na tato jednotlivá sdružení lze najít ve vyhledávači.

Kromě rodičovských sdružení existují i odborná zařízení typu speciálně pedagogických center (například Speciálně pedagogické centrum při Mateřské škole Štíbrova v Praze) nebo zdravotnických zařízení, například Centrum komplexní péče pro děti s poruchami vývoje při Pediatrické klinice Fakultní nemocnice v Motole, která jsou schopna poskytnout odbornou radu a pomoc.

Kde hledat další informace a pomoc:

• Společnost rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem
• Společnost pro ranou péči
• Centrum Lira (dříve Střediska pro ranou péči)
• Asociace rodičů a přátel zdravotně postižených dětí v ČR

Literatura

• ŽIŽKA, J. Diagnostika syndromů a malformací - Praha: Galen, 1994.
• DZÚROVÁ, D. Downův syndrom v populaci České republiky v období 1988–1999. Plus21, roč. VI/2001. č. 3., str. 5.
• Vrozené vady u narozených v r. 2011. Zdravotnictví a statistika, ÚZIS, 2011.
• BEZDÍČKOVÁ D. Screening Downova syndromu, in Lékařské listy 1/2004.
• American Academy of Pediatrics: Health Supervision for Children With Down Syndrome. Pediatrics Vol.107, No2/ 2001,str. 442–449.

Zaujal Vás článek a chcete pravidelně dostávat informace o nových příspěvcích? Přihlaste se k odběru newsletteru a sledujte nás na facebooku.

 

Odebírat newsletter   Sledovat na Facebooku

Související literaturu najdete v naší Odborné knihovně.