Děti se spinální svalovou atrofií (SMA)

Spinální atrofie (SMA) se řadí mezi nemoci nervového systému. Je to onemocnění vrozené, kdy dochází k úbytku svalové hmoty (tedy atrofii).

Spinální svalové atrofie jsou součástí geneticky podmíněných onemocnění. Podkladem je degenerace motorických buněk. Ty se projevují vymizením či nepřítomností reflexů, nedostatečnou výživou svalů, snížením napětí ve svalu, samovolnými záškuby svalových vláken, fibrilacemi (tedy míháním srdečních komor provázeným bezvědomím se zástavou srdeční činnosti). U chronického postižení navíc i dočasným nebo trvalým vyřazením určitého nervu z funkce. Tedy laicky řečeno: neovládáním vlastního těla.

Stupně postižení

• Typ I – akutní infantilní forma (Werdingův-Hoffmannův syndrom) tvoří asi jednu čtvrtinu případů. Projevuje se už v děloze a okamžitě po narození. Zvýrazňuje se v prvních měsících života.
• Typ II – přechodná, pozdně infantibilní forma (chronický typ Werdingovy-Hoffmannovy choroby). Nejrozšířenější typ onemocnění. Tvoří téměř polovinu případů. Objevuje se v kojeneckém věku, nejpozději do pěti let. První příznaky jsou: svalové hypotrofie dolních končetin a opoždění růstu. Dále také zkřivení hrudníku a skolióza končetin. Objevuje se hlavně u chlapců.
• Spinální svalová atrofie Typ III (juvenilní či časně adultní forma). Tvoří jen necelých deset procent spinálních svalových atrofií. Chronický průběh se projeví v dětském či adolescentním věku. Připojuje se ochrnutí horních končetin, mimického svalstva a jazyka.
• Spinální svalová atrofie Typ VI (vlastní adultní forma). Tento typ někdy bývá považován za variantu třetího typu, ovšem má pomalejší počátek a postihuje drobné svaly ruky či nohy. Má nezhoubný průběh, nemocné neinvalidizuje a nezkracuje jejich věk.

Léčba

Dnes nejznámějším lékem na toto onemocnění je Valproát (VPA – valproát sodný) a Ammonaps (PBA – fenylbutyrát sodný). Při podávání těchto léků se stav zlepšuje asi u čtyřiceti procent nemocných dětí.   

Jednou z nevýhod takové léčby je její finanční náročnost. Testují se už ale i další možné preparáty podle věku a stupně postižení. Testy rovněž probíhají u novorozenců a kojenců, o nichž se ví, že u nich SMA propukne v budoucnu, přestože zatím nejeví žádný zdravotní problém.

V tomto onemocnění je důležité nejen rychle stanovit diagnózu, ale i zahájit samotnou léčbu.

V České republice bude v průběhu příštích tří let fungovat šest hlavních center ve třech městech: Praze, Brně a Ostravě. Na těchto klinických pracovištích se budou moci rodiče poradit, jak s dětmi pracovat, najdou rady a odborné zázemí.

Jak dětem nejlépe pomoci

Vždy to znamená vysokou míru úsilí a koordinace různých zdravotních pracovníků a rodiny.

U tohoto typu onemocnění je stěžejní celková péče o tělo a dále prevence vzniku proleženin a chorobného vychýlení páteře (skoliózy). Je nutné dbát na to, aby se předešlo dýchacím potížím, které se mohou dostavit. Každý pacient je ale jiný, a je proto třeba pracovat i s nejrůznějšími pomůckami na podkládání těla a končetin, kombinovat fyzioterapeutické metody, kondiční cvičení a cviky na neurofyziologickém základu. To znamená, že tyto metody stimulují různé receptory organismu (kožní, ve svalech, v kloubech, rovnovážné ústrojí) k tomu, aby došlo k ovlivnění řídicích funkcí pohybu (centrální nervová soustava, mícha, mozek). Cílem je změnit pohybové chování pacienta a tím snížit jeho bolesti či pohybové problémy. Patří sem Vojtova metoda, senzomotorická stimulace a další vysoce odborné metody, které mohou provádět pouze odborníci.

Rodina, která se o takto nemocné dítě stará, musí dobře rozvrhnout své síly. Nastavit si zvládnutelný denní režim s ohledem na typ onemocnění a brát ohledy na věk jednotlivých členů rodiny a jejich možnosti. Nemocné dítě rovněž nesmí být přetěžováno, aby se naopak nemoc nezhoršila.

Cvičte pravidelně

Cvičit je lépe častěji a kratší dobu – i několikrát denně, stačí pár minut. To je u malých pacientů daleko účinnější. Dopoledne si například naplánujte kondiční cvičení s overballem nebo na míči, odpoledne jednu z léčebných metod (více o nich si přečtete níže).

Jde o to, jak to jednotlivým pacientům vyhovuje. Děti se víc soustředí ráno, takže je vhodnější neurofyziologické cviky naplánovat na dopoledne, odpoledne už potom cvičit spíše formou hry. Čím je pacient mladší, tím kratší by cvičení mělo být.

↑ nahoru

↑ nahoru

Zaujal Vás článek a chcete pravidelně dostávat informace o nových příspěvcích? Přihlaste se k odběru newsletteru a sledujte nás na facebooku.

Odebírat newsletter   Sledovat na Facebooku

Tipy na související literaturu a další zdroje informací

Zaujalo vás toto téma? Máme pro vás tipy na další zdroje zajímavých informací z naší elektronické Odborné knihovny. Kromě knižních titulů vám nabízíme související výzkumy, legislativní dokumenty nebo audio- a videozáznamy z českých rádií a televizí. Jednoduše klikněte na knížku nebo záznam, který vás zaujal, a dozvíte se více. Další související literaturu najdete v naší Odborné knihovně.

Literatura

Sborník z konference „Multidisciplinární péče o pacienty s nervosvalovými onemocněními se zvláštním zřetelem na spinální muskulární atrofii (SMA)“, která se konala ve dnech 16.–18. září 2011 na ZSF JU v Českých Budějovicích. K dispozici je sborník i videozáznam z konference.

Videozáznamy

• Spinální muskulární atrofie. TV, Česká televize - Klíč, 2011.
• Videozáznam z konference týkající se nervosvalových onemocnění.
• Vývoj dítěte - Duchenova svalová dystrofie.TV, Česká televize - Tep 24, 2012.

Další doporučené internetové zdroje

• www.kolpingsmecno.cz
• http://ready.registry.cz
• www.amd-mda.cz
• www.parentproject.cz
• www.sarakalisova.cz
• www.lucianek.cz
• www.stefajir.cz/?q=duchennova-choroba
• www.endduchenne.cz