Druhy onemocnění krve

Průběh nemocí krve a jejich závažnost závisí na typu postižené složky krve. Převážná většina poruch probíhá lehce a je dobře léčitelná. Na druhé straně se pak setkáváme s velmi závažnými procesy, které končí i smrtí. Jde například o nádorové procesy.

Nejčastější nemocí je přitom anémie. Jde o snížený počet červených krvinek nebo krevního barviva. Vzniká buď nedostatečnou tvorbou krvinek, nebo naopak jejich zvýšenými ztrátami.

První typ je nejběžnější a nejméně závažný. Zdrojem pro vznik červených krvinek v kostní dřeni je především železo a vitamín B12. Pokud se jedná o útlum krvetvorby v kostní dřeni, jde o situaci závažnější, často spojenou s nádorovými onemocněními. Může však jít i o vady vrozené, a tedy často i obtížně léčitelné. Ke ztrátám dochází buď rozpadem krvinek, nebo jako následek krvácení. V každém případě se chudokrevnost projevuje nejen bledostí, ale i sníženou výkonností, únavou a dušností. Chybí totiž možnost transportu kyslíku z plic do pracujících tkání.

U bílých krvinek může jít buď o jejich snížený počet, což vede k poruchám imunity, nebo naopak o jejich zvýšený počet. K nejhorší situaci dochází, pokud se jejich zvýšený počet objevuje i v periferní nezralé krvi. V tomto případě se jedná o velmi závažné nádorové onemocnění mající stále vysokou úmrtnost – leukémii.

Třetí skupinu hematologických onemocnění představují krvácivé procesy. Ty jsou způsobené buď nedostatkem krevních destiček či poruchami cévními, nebo nedostatkem srážlivých faktorů. Mezi nimi dominuje VIII. koagulační (protisrážlivý) faktor. Jeho nedostatek je příčinou hemofilie, která postihuje pouze muže. Dochází ke krvácením do kloubů, svalů i do jiných orgánů. Následkem bývají poruchy hybnosti kloubů, nebo dokonce invalidita.

↑ nahoru

Podpora dítěte trpícího chorobami krve

Lehké formy chudokrevnosti, které jsou podmíněné sníženou dodávkou stavebních složek, jsou prakticky běžným problémem dětských ordinací. Situace je složitější u dřeňových útlumů. Léčba je dlouhodobá a vyžaduje v řadě případů transplantaci kostní dřeně. Časté souběžné nákazy zhoršují fyzickou i psychickou stabilitu dítěte.

Následkem je rovněž zhoršený školní prospěch, unavenost, nesoustředěnost a poruchy chování. Často pozorovaná agresivita pacientů je důsledkem kompenzace komplexu méněcennosti. Dítě je nutné podporovat zejména po stránce psychické. Slova povzbuzení a pochvaly, i za splnění drobných cílů, mají velmi pozitivní vliv. Tento postup je potřeba zachovávat i u velmi závažných typů dětských leukémií. Byť bylo v posledních desetiletích dosaženo mimořádných léčebných úspěchů, stále dvacet až třicet procent nemocných umírá.

Dlouhodobost léčby, její vedlejší účinky (ztráta vlasů, lomivost kostí a jiné) působí nesmírně negativně nejen na psychiku nemocného, ale i rodičů. Je proto naší snahou co možná nejvíce (pokud nejde o hospitalizaci) zařadit léčeného do výukového procesu, do dětského kolektivu a povolit (byť s omezením) i nezatěžující zájmovou činnost. Pokud ovšem nejde o těžký defekt imunity.

V případě chudokrevnosti není nutné realizovat ochranná opatřování a omezování.

Specifika komunikace s dětmi trpícími krevními chorobami

Krevní onemocnění mají velmi pestrou příčinu vzniku, průběh, prognózu i léčbu. Nejzávažnější situace je v případě leukémie. Přes významné léčebné úspěchy jde stále ještě o nemoc s velkou úmrtností. Dlouhodobost a komplikovanost léčby, spolu s opakovanými vyšetřovacími metodami (jako jsou opakované punkce kostní dřeně, vyšetřování mozkomíšního moku a podobně) vyžadují od pacientů nejen trpělivost, ale i statečnost.

Vrcholný léčebný zákrok, jímž je transplantace kostní dřeně, není bolestivý a podává se ve formě krevní transfúze. Dítě však musí být řadu dní izolováno od okolí ve zvláštním „stanu“.

V případě hemofilie je velkým problémem krvácení do kloubů, což je bolestivé a omezuje pohyb. I v tomto případě se snažíme o zapojení nemocného do běžného režimu, ale bez provozování kontaktních sportů.

↑ nahoru

Odborná podpora pro rodiče

Pomineme-li chudokrevnost z nedostatku železa, vitamínu B12 či kyseliny listové, je většina pacientů léčena a sledována ve speciálních centrech, která zahajují a posléze režírují komplikovanou a komplexní léčbu.

V případě leukémie je možné po indukční terapii (počáteční léčba s cílem dosáhnout přechodného vymizení příznaků nemoci) propustit dítě domů. Musí však podle časově přísného režimu docházet na podávání léků a samozřejmě na klinické a laboratorní kontroly. Jde bezesporu o značnou časovou zátěž rodičů. Ti jsou však s velkou ochotou detailně informováni o taktice léčby a jejích nežádoucích účincích.

Pracovníci center, mezi nimiž dominuje Klinika dětské onkologie a hematologie v Praze Motole, jsou mimořádně vzdělaní, zkušení a výborně s rodiči komunikují. Získávání údajů o průběhu onemocnění je díky osobnímu kontaktu nesmírně výhodné a také efektivní. Je třeba si uvědomit, že léčba nádorového krevního onemocnění (leukémie) trvá až tři roky.

Při vrozené krvácivosti (hemofilii) jsou nejčastější klinickou formou výrony do kloubů. A to i při minimálním poranění. Velmi často proto dochází k opakování potíží, které mohou vyústit až v deformity kloubů (nejčastěji kolen). Léčba je celoživotní a vyžaduje podávání VIII. koagulačního (protisrážlivého) faktoru. Dříve se tak dělo formou infuzí zmražené plazmy. V dnešní době je již k dispozici synteticky vyrobený faktor, který lze často podávat i doma.

Pokud jde o ortopedický zákrok spočívající v odstranění zdroje krvácení (jde o speciální útvar na kloubní výstelce), je nutný pobyt na specializovaném pracovišti.

Zdravotní péče a prostředky zdravotnické techniky

Léčebné prostředky jsou dnes k dispozici v plném rozsahu. Ovšem jsou ve velkém procentu k dispozici pouze pro specializovaná centra. Léčba je organizována v celé Evropě stejně. S hrdostí lze konstatovat, že naší odborníci jsou v mnoha případech koordinátory terapeutických postupů právě pro celou Evropu.

V případě možné transplantace kostní dřeně je i u nás potřebné zařízení a vybavení určené k tomuto účelu. Největším problémem je však získání vhodného transplantátu. Ale i v tomto případě existuje naše spolupráce s mezinárodní krevní bankou.

↑ nahoru

Volný čas dětí s krevním onemocněním

Tělesná aktivita i zájmová činnost závisí na charakteru a intenzitě onemocnění. Je nutné respektovat osobní schopnosti nemocného dítěte. V případě anémií jde o snížené možnosti transportu kyslíku ke tkáním. Při lehce probíhajících formách není nutné aktivitu omezovat. Pokud jde o leukémii, povolujeme neintenzivní zátěže. Ovšem při těžce probíhajících fázích nelze naopak tělesné zátěže povolit vůbec.

V případě krvácivých potíží (hemofilií) nelze povolit kontaktní sporty. Proto využíváme především plavání a individuální formy sportů se sníženou možností úrazů (například stolní tenis, šachy a podobně).

Onemocnění krve - diagnostika a léčba:

• Anamnéza
• Komplexní vyšetření
• Vyšetřovací metody v hematologii
• Transfuze krve
• Některá krevní onemocnění v dětském věku 

Krevní onemocnění v dětském věku se mohou projevit nejen poruchami ve všech složkách krevního systému, nýbrž i postižením jiných orgánů.

Klinicky se často projevují bledostí, únavností, bolesti kostí, kloubů, žloutenkou, krvácivými projevy na kůži, sliznicích, krvácením i do kloubů, vnitřních orgánů, zvětšením jater, sleziny a lymfatických uzlin, změnami dechové i tepové frekvence.

Laboratorně se projevují ve změnách kvantitativních, ale i kvalitativních erytrocytů, leukocytů, trombocytů i v poruchách jednotlivých koagulačních faktorů. Počty krevních elementů a stejně i objem cirkulující krve se mění podle věku dítěte. Dospělý má objem cirkulující krve asi 6–8 % své tělesné hmotnosti, u dětí je objem cirkulující krve relativně vyšší. Novorozenec má objem cirkulující krve 14 %, kojenec 10 % své hmotnosti. Procento postupně klesá a v pubertě se blíží hodnotám dospělých. Celkové množství krve klesá u šoku, toxikóz, krvácení, anémií.

Jestliže je v organismu nižší množství krve (anémie), je často indikovaná krevní transfuze. U těžké novorozenecké hemolytické anémie je indikovaná dle daných kritérií, v neonatologii též výměnná transfuze krve.

Důležité jsou anamnestické údaje:

Rodinná anamnéza

Důležité je pátrat po krevních onemocněních v rodině. Některá krevní onemocnění jsou dědičná, a proto se mohou vyskytovat v několika generacích. Zajímá nás výskyt hemolytických anémií, poruchy vstřebávání železa, chronické průjmové stavy, dědičné poruchy bílých krvinek, poruchy krevního srážení a podobně.

Osobní anamnéza

Průběh těhotenství u matky, vícečetná těhotenství, zda byl porod v termínu, poporodní adaptace novorozence, možnost výskytu novorozenecké žloutenky, krvácení z pupečníku, velikost porodního nádoru, eventuálně kefalhematom.

Dalšími důležitými faktory jsou: výživa dítěte od narození, délka kojení, chuť na jídlo, převedení na smíšenou stravu, podávání vitaminu K, váhové přírůstky, psychomotorický vývoj dítěte, průjmové stavy.

Podstatný je i údaj o možné únavě dítěte, která bývá u dětí s anémií a žlutým zabarvením kůže a sliznic u hemolytických žloutenek, u dětí s cyanózou, s krvácivými projevy na kůži ve smyslu petechií, hematomů, krvácení do kloubů či svalů, při epistaxi (krvácení z nosu), krvácení při prořezávání zubů. Není zanedbatelná ani otázka na školní prospěch, eventuálně zhoršení prospěchu, kolapsové stavy, které mohou mít souvislost s těžkou anémií.

↑ nahoru

Vyšetření dítěte provádí lékař:

Komplexní vyšetření se provádí zásadně u dítěte, které je svlečené. I při hematologickém vyšetření se lékař zaměří vždy na celkové vyšetření dítěte. Zjišťuje celkový stav dítěte, jeho aktivitu, u malých dětí i spontánní pohyb.

U krevních onemocnění je důležitá aspekce kůže celého těla a sliznic.

PŘÍZNAKY:

• Bledost kůže, sliznic včetně spojivek, bývá i na dlaních a ploskách nohou (typické pro anémie).
• Zarudnutí kůže bývá naopak u polyglobulií anebo u dětí při horečce.
• Cyanóza – nafialovělé zbarvení kůže, nejčastěji postihuje akra (konce) končetin, nos, uši tváře. Typická je u dětí s methemoglobinemií a dále u onemocnění srdečních a dýchacího aparátu. Cyanóza se neprojeví u dětí s těžkou anémií.
• Žloutenka – ikterus: je způsobena zvýšeným obsahem bilirubinu v séru. Z krevních onemocnění je typická u hemolytické nemoci novorozence, korpuskulárních hemolytických anémií a získané autoimunní hemolytické anémie (AIHA) a podobně. Klinicky je typické žluté zabarvení nejen kůže a sliznic, ale i sklér.
• Nadměrné nahromadění karotenu (karotinémie), který je rozpustný v tucích při stravě s nadbytkem karotenu, např. při nadměrném požívání mrkve. Typické je žlutavé zbarvení kůže, bez postižení sklér.
• Purpura je typické krvácení do kůže a sliznic a je typická u dětí s poruchou funkce (kvalitatou) nebo s nedostatečným počtem (kvantitou) trombocytů.
• Petechie – tečkovité krvácení
• Ekchymózy a sufuze – plošná krvácení
• Hematomy – lokalizované nahromadění krve, je pro ně typické, že mění barvu.

Důležité je vyšetření velikosti lymfatických uzlin, velikost jater a sleziny. Zjišťují se i možné otoky, příměs krve v moči a stolici. Krev ve stolici může být čerstvá při krvácení z dolního oddílu trávicího traktu a černá, natrávená při spolykání krve nebo při krvácení z horního oddílu zažívacího traktu. U těžkých anémií bývají typické nehty tvaru hodinových sklíček a bývá i zvýšená lomivost nehtů.

↑ nahoru

Vyšetřovací metody v hematologii

K vyšetření se užívá žilní (venózní) krev.

Odběr žilní krve se většinou provádí ráno nalačno, u malých dětí obvykle není vhodné delší lačnění, a proto se může odebírat i po lehčím jídle, kojení není nutné přerušovat. Důležitá je dobrá hydratace dítěte. Žilní krev se většinou odebírá z horních končetin, u kojenců někdy i ze žil na hlavičce. Vlastní výsledek může být ovlivněn i užíváním některých léků, a proto je nutné v anamnéze zjistit užívání léků. Změny v krevním vyšetření může způsobovat například užívání kyseliny acetylsalicylové, jiných antiagregancií, nesteroidních antiflogistik, kumarinů, nízkomolekulárního heparinu. Důležitá je též informace o užívání hormonální antikoncepce u dívek i fáze menstruačního cyklu.

Provádí se vyšetření krevního obrazu: erytrocyty, hemoglobin (HB), hematokrit (HK), trombocyty a další, a diferenciální rozpočet bílých krvinek, eventuálně retikulocyty.

Hemokoagulační vyšetření

Základní je:

• Vyšetření počtu trombocytů, RČ (rekalcifikační čas), APTT – aktivovaný parciální tromboplastinový čas
• Quickův protrombinový čas
• Konzumpční protrombinový čas
• Trombinový čas
• D dimery, antitrombin

Dále je možné provádět stanovení jednotlivých koagulačních faktorů.

• Punkce kostní dřeně

U kojenců a batolat se provádí z tibie (holenní kosti), u předškolních a starších dětí z crista iliaca posterior superior, obratlového trnu nebo ze sterna. Aspiruje se malé množství dřeně, provádějí se nátěry na podložní sklo a ty se speciálně barví. Nátěry se hodnotí v optickém mikroskopu. Výkon je u dětí vhodné provádět v celkové narkóze, lze ho ale provést i v lokálním znecitlivění.

• Vyšetření sleziny

Slezina je uložena v levé brániční klenbě. Základní vyšetřovací metodou je pohmat sleziny.

V současné době se k vyšetření velikosti sleziny a její struktury užívá i ultrazvukových vyšetřovacích metod.

• Zobrazovací metody v hematologii

Ultrazvukových metod se užívá i k zjištění velikosti lymfatických uzlin, velikosti jater a sleziny. Dále je možné užívat k morfologickému zobrazení lymfatické tkáně, jater a sleziny i rentgen, CT (počítačovou tomografii) a NMR (magnetickou rezonanci).

• Isotopové vyšetřovací metody

Vyšetřuje se například přežívání červených krvinek a krevních destiček.

Transfuze krve

Dárcova krev musí mít stejnou krevní skupinu i Rh faktor.

Před každou transfuzí krve se provádí křížový pokus, kdy pomocí antisér a krve pacienta (příjemce) i dárce se ověřuje krevní skupina. Množství aplikované krve je asi 10–15 ml/kg. Převod jedné transfuzní jednotky krve by neměl trvat déle než dvě hodiny. Obvykle se aplikuje erytrocytární masa.

↑ nahoru

Některá krevní onemocnění v dětském věku

• Onemocnění červené krevní řady
• Onemocnění bílé krevní řady
• Poruchy hemostázy

Onemocnění červené krevní řady

ANÉMIE

Je definována jako snížení počtu červených krvinek, hemoglobinu a hematokritu.

Klinický obraz:

• Bledost kůže a sliznic
• Dušnost
• Zrychlení tepové a dechové frekvence
• Neprospívání, nechutenství, zácpa, průjem, váhové úbytky
• Psychické změny
• Častější infekce
• Neurologické symptomy (parestezie)

Dělení anémií:

A. Z nedostatečné tvorby

1. Z nedostatku stavebních látek
2. Z nedostatečné funkce kostní dřeně

B. Ze zvýšených ztrát

1. Ze zvýšených ztrát krve
2. Ze zvýšené destrukce erytrocytů
3. Kombinované příčiny

↑ nahoru

Některé typy anémií:

• Anémie z nedostatku železa (A1)
  Jedná se o nejčastější typ anémie u dětí.
• Sideropenická anémie je častá u nedonošených dětí a u dětí matek, které trpí hyposideremií v těhotenství. V období plného kojení se hyposideremie obvykle u plně kojených dětí do 6. měsíce věku neobjevuje. I když mateřské mléko neobsahuje vysoké množství železa, je toto železo z mateřského mléka velmi dobře vstřebatelné. Po 6. měsíci věku dítěte záleží na stravě dítěte. Strava dítěte po 6. měsíci života by měla obsahovat dostatečné množství železa, protože jeho množství z mateřského mléka je již v tomto období nedostatečné.
  Kromě nedostatku železa v potravě se může u dětí objevit i nedostatečné vstřebávání železa z potravy i ztráty železa například při krvácení. Tento typ anémie se kromě u malých dětí objevuje často u dětí v období zrychleného růstu, tedy v období puberty, zejména když má adolescent nedostatek železa v potravě a má vysokou zátěž (například sportovní). U dívek dochází ke zvýšeným ztrátám železa při menstruačním krvácení.
  Při vyšetření krevního obrazu nacházíme obvykle výrazně sníženou hodnotu hemoglobinu při snížené anebo často i normální hodnotě erytrocytů, anémie je mikrocytární, snížená je hodnota železa v krvi.
  V terapii se užívají preparáty železa v dávce 5 mg elementárního železa na 1 kg hmotnosti. Důležité je podávání železa obvykle ve třídenních dávkách nejlépe nalačno nebo půl až jednu hodinu před jídlem či dvě hodiny po jídle. Důležité je doplnit zásoby železa v organizmu, a proto celková délka podávání železa bývá obvykle tři až čtyři měsíce. V tomto období je vhodné podávat stravu, která obsahuje dostatek železa.
  Potřeba železa u dětí se mění s věkem. Kojenec do 6. měsíce věku potřebuje při přirozené výživě kojením 0,5 mg denně, uměle živený kojenec 3 mg denně, později 6 mg denně. Potřeba železa se postupně zvyšuje až na 15 mg denně.
  Železo dostáváme ve stravě. V jednotlivých potravinách se značně liší obsah železa a dále se liší i množství železa, které se z jednotlivých potravin vstřebává. Obvykle se průměrně vstřebává pouze 10 % železa, které přijímáme z potravin. Více se vstřebává železo hemové (15–25 %), které je obsaženo v mase, oproti železu nehemovému, které se resorbuje pouze z 3–10 %. Nehemové železo je obsaženo hlavně v listové zelenině, ovoci a cereáliích
  Jsou látky, které vstřebávání železa ještě snižují, jako jsou polyfenoly, jež jsou obsaženy v kávě, černém čaji, kakau, červeném vínu, ale i v některé zelenině, například ve špenátu. Pití černého čaje snižuje vstřebávání železa až o 60 %, pití černé kávy o 40 %. Dále snižují vstřebávání železa i fytáty, které jsou obsaženy v cereáliích, hlavně celozrnných, v otrubách, ale i v oříšcích, některé zelenině a ovoci. Také vápník výrazně snižuje vstřebávání železa, a to jak hemového, tak i nehemového; 100 mg vápníku snižuje vstřebávání železa až o 50 %.
  Jsou ale látky, které naopak zlepšují vstřebávání železa. Patří k nim vitamin C, vitamin A, ale též kombinace zeleniny, cereálií, ovoce s masem, rybami, drůbeží. Kombinace hemového a nehemového železa totiž zvyšuje vstřebávání železa až čtyřikrát. Proto je tak důležitá pestrá strava.

↑ nahoru

• Megaloblastová anémie (A.1)
  Je způsobena nedostatkem vitaminu B 12 nebo kyseliny listové samostatně či v kombinací obou. Megaloblastová anémie je méně častá a může vzniknout u dětí, jejichž matky mají perniciozní anémii a jejichž matky jsou přísné vegetariánky. Těžké malabsopce u dětí (celiakie), M. Crohn, léčba antimetability a další. Na rozdíl od hyposideremické anémie je tento typ anémie makrocytový.
  V terapii se užívá vitamin B 12 a kyselina listová.
• Aplastická anémie (A.2)
  Příčina obvykle není známa. Může se ale jednat o expozici toxickými látkami, infekci, například Parvovirus B 19, případně o aplastickou anémii polékovou (cytostatika, záření a podobně). Pro aplastickou anémii kromě anémie je obvykle typická i leukopenie a trombocytopenie. Kromě bledosti a dalších symptomů anémie jsou typické i krvácivé projevy z trombocytopenie a infekční komplikace z leukopenie.
  Pro diagnózu je nutné vyšetření kostní dřeně, která je hypocelulární.
  Terapie se provádí na specializovaných pracovištích a kromě podpůrné terapie (antibiotika, antimykotika, antivirotika), substituční terapie transfuzí krve a krevních derivátů se užívá terapie kortikoidy, imunoterapie a nejúčinnější je transplantace kostní dřeně.
• Posthemorhagické anémie (B.1)
  Může se jednat o akutní nebo i chronickou ztrátu krve (trauma, krvácení například z gastrointestinálního traktu, koagulopathie a další). U akutní ztráty krve dochází k obrazu kolapsu, šoku a bez adekvátní terapie by mohlo dojít i ke smrti. Důležité je odhalit zdroj krvácení a upravit hypovolemii náhradními roztoky a krevní transfuzí. Obvykle je nutné doplnit i zásoby železa.
• Hemolytické anémie (B.2)
  Mohou být vrozené a získané. Pro hemolytické anémie je typický zvýšený rozpad červených krvinek. V krevním obraze je anémie a typická je zvýšená hodnota bilirubinu s převahou nekonjugovaného bilirubinu a ikterus (žloutenka). U těchto anémií obvykle bývá zvětšená slezina. U vrozených se může jednat o defekt membrány červené krvinky, o poruchu metabolismu červené krvinky nebo o hemoglobinopathie.
  Nejčastějším typem vrozené hemolytické anémie je vrozená dědičná sferocytární hemolytická anémie.

↑ nahoru

• Hereditární sferocytární hemolytická anémie
  Jedná se o defekty skeletových membránových bílkovin, červená krvinka má kulatý sférický tvar. Onemocnění je autosomálně dominantně dědičné v 80 %, zbytek jsou nové mutace. Vadné červené krvinky jsou vychytávány ve slezině, která se postupně zvětšuje. U dětí je typický ikterus, vysoká je hodnota bilirubinu s převahou nekonjugovaného, který může být již u novorozence, jinak v průběhu života záleží na tíži onemocnění.
  U některých dětí je silná a trvalá hemolýza s ikterem (žloutenkou) a anémií, u některých dětí je onemocnění mírnější a žloutenka se objevuje jen po určité zátěži, jako hemolytická krize. Kromě hemolytických krizí se mohou objevit i takzvané aplastické krize.
  Splenomegalie se obvykle objevuje u dětí do pěti let života. Typická je zvýšená tvorba žlučových kamenů. V krevním obraze kromě anémie nacházíme retikulocytózu a typické je krácení života červených krvinek. Pro diagnostiku je nutné provedení speciálních testů.
  V terapii se užívají krevní transfuze a splenektomie, která se doporučuje provádět až po 5.–6. roce života. Před splenektomií je nutná vakcinace dítěte vzhledem k možnému vývinu sepse u dítěte po splenektomii (očkování haemophilus ínfluenzae typu b., pneumokokus [streptococcus pneumonie] a meningokoky).
  Hemofily jsou nyní již součástí pravidelného očkování, i pneumokoky (jsou ale nepovinné). Péče o dítě se splenektomií viz kapitola trombocytopenie.
• Získaná autoimunní hemolytická anémie
  Jedná se o onemocnění, kdy se začnou v organismu vytvářet ze známé, ale častěji z neznámé příčiny protilátky proti vlastním červeným krvinkám. Onemocnění vzniká náhle v jakémkoliv věku, průběh je obvykle dramatický, dítě má náhle vzniklou těžkou anémii s klinickými projevy slabosti, únavy, zvracením, časté jsou bolesti hlavy a břicha, bývá i horečka. Nápadný je rychle vzniklý ikterus (žloutenka), typická je splenomegalie (zvětšení sleziny) a často hepatosplenomegalie (zvětšení jater), moč může být tmavá.
  V krevním obraze je typická těžká anémie, retikulocyty jsou zvýšeny. Při vyšetření jaterních testů je často zvýšení AST (asparátaminotransferáza) a LD (laktikdehydrogenáza), vysoký je bilirubin, hlavně nekonjugovaný, v moči je pozitivní urobilinogen.
  Pro diagnózu je nutné speciální hematologické, respektive imunohematologické vyšetření.
  V terapii se užívají kortikoidy, vysoké dávky imunoglobulinů či jiná imunosuprese. Léčba je obvykle na specializovaném pracovišti. Některé typy mohou mít i chronický průběh nebo sklon k opakování.

↑ nahoru

Onemocnění bílé krevní řady

Zvýšení počtu leukocytů (leukocytóza) bývá nejčastěji známkou infekce dětského organismu s výjimkou novorozeneckého období, kdy je leukocytóza fyziologická. Při zvýšení neurofilů se jedná většinou o bakteriální infekci, při zvýšení lymfocytů o virovou infekci. Zvýšení monocytů je typické pro infekci EBV (virus Epsteina-Barrové) u infekční mononukleózy.

• Snížení počtu leukocytů – leukopenie

Snížení počtu leukocytů a převážně neutrofilů – neutropenie–  může provázet aplastické anémie, sekundární bývá při cytostatické terapii, některých dalších lécích, autoimunních onemocněních, může být i při vyčerpání kostní dřeně při těžké infekci. Typické je hnisání, ulcerace v dutině ústní, teploty se septickým průběhem.

Snížení počtu leukocytů (lymfocytů) – lymfopenie – bývá u těžkých kombinovaných imunodeficientních stavů.

LEUKÉMIE

Leukémie představují nejčastější zhoubný nádor v dětském věku a tvoří 30 % všech dětských zhoubných nádorů. Nejčastější formou dětské leukémie je akutní lymfoblastická leukémie, která tvoří 80 % všech dětských leukémií. Další formou je akutní myeloblastová leukémie, která tvoří asi 15 % všech leukémií.

Chronické leukémie jsou v dětství vzácné, stejně i MDS (myelodysplastický syndrom).

Incidence leukémie je pět na 100 000 dětí do 15 let věku. Leukémie se často vyskytuje u dětí s genetickými poruchami, jako je například trisomie chromozomu 21 (Downův syndrom).

↑ nahoru

• Akutní lymfoblastická leukémie (ALL)

Nejčastější formou dětské leukémie je, jak je výše uvedeno, akutní lymfoblastická leukémie. U ALL se jedná o nekontrolovanou proliferaci prekurzorů lymfocytu. ALL se vyskytuje asi u 3–4 dětí na 100 000 dětí a nejčastěji vzniká u dětí mezi 2.–5. rokem života. Může se vyskytovat ale i u kojenců.

Klinické projevy akutních leukémií jsou typické. Dítě je unavené, bledé, malátné, časté jsou zvýšené teploty, bolesti kostí, kloubů, častá je infekce (angina, otitida). Typické je krvácení do kůže ve formě petechií až sufuzí. Časté je zvětšení lymfatických uzlin, zvětšení jater a sleziny. Dítě je unavené, bledé, malátné.

Při vyšetření krevního obrazu nacházíme obvykle anémii a trombocytopenii. Počet leukocytů bývá nekonstantní, může být normální, snížený, ale i zvýšený. V diferenciálním rozpočtu bílých krvinek nenacházíme v periferii normální leukocyty-neutrolily, lymfocyty a monocyty, eventuálně eosinofily, bazofily, nýbrž leukemické buňky, lymfoblasty.

Pro diagnózu je důležité vyšetření kostní dřeně. Diferenciálně diagnosticky je nutné odlišit aplastickou anémii (anémie, trombocytopenie), trombocytopenii (trombocytopenie), juvenilní chronickou artritidu (bolesti v kostech, kloubech) a infekční mononukleózu (monocyty, leukocytóza, lymfadenopathie, hepatosplnenomegalie).

V současné době se kromě morfologie kostní dřeně provádí i cytogenetické, molekulárně genetické a imunologické vyšetření blastických elementů. Velmi důležité je určení takzvaného rizika, ke kterému se užívá právě iniciální počet leukocytů, imunologické, cytogenetické a molekulárně genetické znaky, iniciální postižení centrální nervové soustavy (CNS) a odpověď na terapii.

V terapii se užívá kombinované cytostatické terapie. Mezi klíčové léky v terapii ALL u dětí patří kortikoidy (prednison a dexamethazon), dále vincristín, antracyklinová cytostatika (doxorubicin, daunorubicin), methotrexát, purinetol, cytosin arabinosid, asparagináza, cyclofosfamid. Léky se aplikují formou p. o. (ústy), intravenózní (nitrožilní), intramuskulární (nitrosvalová) a například methotrexát se aplikuje i intratekálně (do prostoru mezi mozkem nebo míchou a mozkomíšními obaly, případně do mozkových komor).

V České republice se užívají takzvané BFM protokoly. Po ukončení intenzivní léčby se užívá v rámci léčebného protokolu udržovací terapie, celková délka terapie jsou dva roky. U dětí s vysokým rizikem se provádí i prevence leukémie CNS ozářením neurokrania.

Nedílnou součástí léčby je léčba podpůrná, která spočívá v aplikaci krve a krevních derivátů, imunoglobulinů, antibiotik, antimykotik a antivirotik. U dětí se léčiva obvykle podávají cestou centrálních žilních katetrů (CVK). Důležitá je i péče o správnou výživu. Při terapii kortikoidy je nutné pamatovat i na možnost výskytu steroidního diabetes mellitus (žloutenky).

Díky moderní terapii se 90 % dětí s ALL vyléčí. Mohou se ale objevit i relapsy onemocnění, kdy je nutné volit opět intenzivní cytostatickou léčbu, eventuálně jsou i možnosti transplantace kostní dřeně.

Velmi často se objevují i komplikace léčby, které mohou být okamžité a časné, kam patří selhání ledvin (tumor lysis syndrom), krvácení, například do mozku, febrilní neuropenie, toxické komplikace (infekce, pankreatitida, trombóza mozkových splavů, polyneuropatie a další). Z pozdních komplikací se mohou objevit například postižení srdeční (kardiomyopathie například po antracyklinech), aseptické kostní nekrózy a další komplikace.

Velmi nepříjemný je výskyt sekundárních malignit asi u 2–3 % postižených dětí.

• Akutní myeloidní leukémie (AML)

Akutní myeloidní leukémie je mnohem vzácnější, nádorová leukemická buňka je zde podobná mladému myeloblastu. Klinické projevy jsou podobné, terapie je rozdílná. Užívají se cytostatika obvykle na bázi terapie cytosin arabinosidem, antracyklinová cytostatika a další.

Celková délka léčby je kratší než u ALL. Při selhání iniciální léčby je indikována transplantace kostní dřeně. Celkové přežití je o něco menší než u ALL.

Podpůrná terapie a komplikace terapie jsou obdobné jako u ALL.

↑ nahoru

Poruchy hemostázy

Krevní srážení je obranný systém organismu, který spolu se zánětlivými a reparačními procesy pomáhá zachovat integritu cévního systému po tkáňovém poškození. Normální hemostáza představuje sled pochodů.

1. Lokální vazokonstrikce: dochází ke sníženému průtoku krve.
2. Interakce mezi trombocyty a cévní stěnou – tím dochází ke vzniku destičkové zátky.
3. Interakcí mezi jednotlivými koagulačními faktory vzniká fibrinové koagulum.

Etiologie a patogeneze krvácivých stavů

1. Poruchy primární hemostázy – patří sem trombocytopenie, trombocytopahie a koagulopathie
2. Poruchy sekundární hemostázy – jedná se o vrozené a získané koagulopathie. Jde o vrozený nedostatek faktoru č. VIII, IX nebo o Von Willebrandovu chorobu, nedostatek faktoru XI, XII, XIII, V, II, VII, X a fibrinogenu. Těžké krvácení je při diseminované intravaskulární koagulaci (DIC) a u vrozených trombofilních stavů.

TROMBOCYTOPENIE

Trombocyty hrají důležitou roli v krevním srážení. Uplatňují se v primární hemostáze vytvářením primární zátky. Poruchy v oblasti krevních destiček mohou být kvantitativní i kvalitativní. U dětí se častěji setkáváme s poruchami kvantitativními. Normální hodnoty trombocytů jsou od 150,0–450,0× 10/9/l.

Dělení trombocytopenií:

• Trombocytopenie ze snížené tvorby destiček
• Trombocytopenie ze zvýšeného zániku
• Trombocytopedie může být indukována i léky

U dětí je nejčastější akutní autoimunní trombocytopenická purpura (ITP). U novorozenců se můžeme setkat s aloimunitní trombocytopenickou purpurou, která vzniká sensibilací (imunitní reakcí vyvolaná opakovaným setkáním organismu s týmž antigenem) v graviditě a u novorozenců matek, které trpí ITP.

Můžeme se vzácněji setkat i s chronickou autoimunní trombocytopenickou purpurou. Další formy, jako trombotická trombocytopenická purpura, Hemolyticko-uremický syndrom (HUS), diseminovaná intravaskulární koagulace (DIC), paroxysmální noční hemoglobinurie, antifosfolipidový syndrom, systemový lupus erytematodes (SLE), post transfuzní purpura, splenická sekvestrace destiček při hypersplenizmu, jsou již vzácnější.

Klinické projevy:

Při sníženém počtu trombocytů se u dítěte obvykle objevují krvácivé projevy, nejčastěji ve formě petechiálního krvácení do kůže a sliznic. Při těžké trombocytopenii se objevuje i těžké krvácení při aplikaci injekcí, hematomy do kůže a podkoží, může dojít i ke krvácení do spojivek, z nosu, gastrointestinálního traktu, urogenitálního traktu i do centrální nervové soustavy.

↑ nahoru

Nejčastější formou dětské trombocytopenie je:

• Imunní (idiopatická) trombocytopenická purpura (ITP)

Onemocnění je charakterizováno nízkým počtem trombocytů, jejich zvýšenou destrukcí a normálním či zvýšeným počtem megakaryocytů v kostní dřeni. Vyskytuje se ve formě akutní a chronické. U dětí je nejčastější formou této trombocytopenie akutní forma, která tvoří 80–90 % případů ITP u dětí. Nejčastěji vzniká u dětí po proběhlém infektu.

U akutní formy může často dojít i bez léčby ke spontánní úpravě. Jestliže onemocnění trvá déle než šest měsíců, bez pozitivní terapeutické odpovědi, považuje se onemocnění již za chronické. Do chronické formy přechází ale pouze 10–20 % dětí s ITP. U malé části dětí s ITP tato tvoří rekurentní, relapsující nebo cyklickou formu, a tyto se považují za subvarianty chronické ITP. U více než 80 % postižených dětí se hodnoty destiček upravují do 6–12 měsíců. Chronická ITP se vyskytuje častěji u dívek ve věku nad 10 let. Onemocnění bývá často součástí jiných autoimunních onemocnění. Chronická ITP u dětí se velmi podobá tomuto onemocnění u dospělých.

↑ nahoru

Akutní forma ITP u dětí

Má obvykle náhlý začátek, nejčastěji vzniká u dětí mezi 2.–8. rokem života. Onemocnění u dětí postihuje rovnoměrně obě pohlaví. Typické je krvácení a purpura na kůži, 25 % postižených dětí mívá krvácení z nosu a 3–4 % dětí mohou mít i krvácení do sítnice.

Chronická ITP se vyskytuje častěji u dívek ve věku nad 10 let. Onemocnění bývá často součástí jiných autoimunních onemocnění. Chronická ITP u dětí se velmi podobá tomuto onemocnění u dospělých. U akutní formy se velice často prokazují pozitivní protilátky proti trombocytům ve třídě IgG nebo IgM, které se vážou na povrch trombocytů. Takové trombocyty jsou pak vychytávány ve slezině.

Onemocnění často vzniká po proběhlém virovém onemocnění a soudí se, že právě toto onemocnění může vyprovokovat tvorbu těchto autoprotilátek. U chronické formy na rozdíl od akutní protilátky proti trombocytům IgG nebývají průkazné, ale dají se prokázat citlivější metodou u 75 % postižených dětí.

Pro diagnostiku je důležité klinické vyšetření. Dítě nemá výrazné celkové příznaky, pouze jsou typické krvácivé projevy. Játra, slezina, lymfatické uzliny nebývají zvětšeny.

Důležité je vyšetření krevního obrazu. Počet erytrocytů je normální nebo lehce snížený, stejně i hodnota hemoglobinu. Hodnota leukocytů je u dětí obvykle v normě, hodnoty trombocytů jsou pod 50× 10/9/l. Vyšetření kostní dřeně je diskutabilní; je sice nespecifické, nicméně je ale nutné vyloučit jiné onemocnění kostní dřeně, jako je např. leukemie nebo aplastická anémie. Jestliže je diagnóza klinicky jasná a neplánuje se terapie kortikoidy, není nutné provádět punkci kostní dřeně. Vyšetření kostní dřeně je ale vždy indikované, jestliže užíváme v léčbě kortikoidy. Použití kortikoidů by totiž mohlo překrýt leukemický proces.

• Terapie akutní ITP

U dětí s hodnotou trombocytů nad 50,0× 10/l není nutná žádná terapie. Též u dětí s hodnotou pod 50,0×10/9/l vyčkáváme. Dle našich zkušeností je vhodné vyčkávat asi 1–2 týdny. Nebezpečná je hranice trombocytů pod 10,0×10/9/l, kdy existuje riziko samovolného krvácení.

Léčba dítěte s trombocytopenií patří do rukou dětského hematologa. V akutní fázi se užívá k terapii vysoce dávkovaný imunoglobulin. Při této terapii obvykle dojde k rychlému vzestupu trombocytů. Vzestup ale nemusí být dlouhodobý. Velmi často se v léčbě dětí s ITP užívají kortikosteroidy. Mohou se podávat ve formě pulzní terapie intravenózně (nitrožilně) nebo perorálně (ústy). Nutné je sledování glykémie při léčbě kortikoidy (vznik cukrovky). Transfuze destiček se používají jen při těžkém akutním krvácení, stejně i plasmaferéza.

• Terapie chronické ITP

Je obdobná jako u akutní formy, využívají se zde ale i jiné léčebné metody, například je možné na specializovaném pracovišti užít i chimérickou monoklonální protilátku anti CD 20-Rituximab, užívá se i splenektomie. Splenektomie se indikuje za podobných podmínek a za stejné přípravy jako u dětí s hemolytickou anémií. Splenektomie je indikována u dětí s chronickou ITP, kde není trvale pozitivní odpověď na terapii. V současné době se splenektomie provádí již laparoskopicky. S výhodou lze u malých dětí provádět i parciální splenektomie. Tento způsob je využíván u hemolytických anémií.

Jestliže je dítě po splenektomii, je vždy nutná zvýšená péče praktického lékaře pro dítě a dorost, protože těmto dětem hrozí nebezpečí těžkých septických komplikací (OPSI syndrom). Proto při vzestupu teploty je vždy nutné vyšetření dítěte u praktického dětského lékaře, při vysoké horečce je nutné odeslání dítěte k hospitalizaci.

Některá pracoviště po splenektomii i u dětí vakcinovaných provádějí penicilinovou profylaxi. Při každé infekci je nezbytně nutné použití antibiotik.

↑ nahoru

Vrozené vady koagulace

Nejčastější vrozenou vadu koagulace tvoří hemofilie. Jedná se o vrozené vady, dědičnost je recesivní a je vázána na pohlavní chromozom X. Onemocní pouze muži, ženy jsou přenašečky bez klinických známek onemocnění. Ne ve všech rodinách však zjistíme předky s hemofilií. Až u jedné třetiny postižených jedinců se může jednat o nové mutace. V populaci chlapců se diagnostikuje hemofilie asi 1 : 5 000.

Častější formou je hemofilie A, která tvoří asi 85 % hemofiliků, u 15 % se jedná o hemofilii B. V České republice je v současné době registrováno celkem asi 750 jedinců s hemofilií A a 120 jedinců s hemofilií B všech věkových kategorií. U hemofilie A se jedná o defekt koagulačního faktoru č. VIII. U hemofilie B se jedná o poruchu koagulačního faktoru č. IX.

Podle hladiny koagulačního fakturu VIII nebo IX se rozděluje hemofilie na formu lehkou, střední a těžkou:

• Těžká forma – hladina pod 1 %
• Středně těžká – hladina 1–5 %
• Lehká – hladina nad 5 %

Ženy-přenašečky mají také sníženou hladinu faktoru VIII nebo IX, ale bez klinických známek krvácení.

Hemofilie se může projevit krvácením již u novorozence – krvácením z pupečníku či velkým kefalhematomem (porodním poraněním dítěte, při němž dochází ke krvácení pod okostici lební kosti). Dále se pak u kojence začínají projevovat známky krvácení se zvýšenou motilitou dítěte a například při prořezávání zoubků.

Krvácení bývá zprvu do kůže, podkoží, měkkých tkání, svalů, později se manifestuje krvácení velmi často do kloubů.

• U těžké formy hemofilie se často objevuje samovolné krvácení nebo krvácení jen při lehkých inzultech. Lehké formy nemívají rozsáhlejší krvácení a diagnostikují se obvykle u chlapců starších. 
• Nebezpečné je krvácení do centrální nervové soustavy (CNS).
• Krvácení do kloubů může postihovat všechny klouby, nejčastěji ale jsou postiženy kotníky a kolenní klouby, loketní a další. Krvácení do kloubů se může objevit i po nepatrném traumatu. Zpočátku jsou klinické známky velmi chudé, později se objevuje bolestivost a otok příslušného klubu. Kloub má též omezenou hybnost.
• Krvácení do kůže a podkoží je makroskopicky viditelné a může být i bolestivé.
• Krvácení do svalů se klinicky manifestuje omezenou pohyblivostí příslušného svalu, bolestivostí, otokem a namodralým zbarvením nad místem krevního výronu.
• Při krvácení do gastrointestinálního traktu se může objevit krev ve stolici, a to jak čerstvá, tak i natrávená.
• Při krvácení do močového traktu se objevuje hematurie.
• Při krvácení do centrální nervové soustavy se mohou objevit bolesti hlavy a neurologická symptomatologie.

Pro diagnostiku hemofilie je nutné koagulační vyšetření (aPTT, hladina faktoru VIII, IX. molekulárně genetické metody).

V terapii se užívá koncentrátů faktoru VIII a IX. Faktor č. VIII je labilní, jedna mezinárodní jednotka/kg tělesné hmotnosti zvýší hladinu v krvi o 2 %, faktor IX je stabilní, jedna mezinárodní jednotka na 1 kg tělesné hmotnosti zvýší hladinu faktoru č IX o 1 %.

K zástavě těžkého krvácení je obvykle nutné dosáhnout hladiny faktoru VIII nebo IX v krvi 80–100 %, obvykle stačí ale dosažení hladiny 30–40 %. Přípravky se aplikují přísně intravenózně (nitrožilně) podle ordinace lékaře. Mohou se užívat i antifibrinolytika a krátkodobě zvýší hladinu faktoru VIII také Adiuretin.

Při akutním krvácení je nutná imobilizace a chlazení příslušné části těla, obvykle končetiny. Vždy je nutná včasná a účinná rehabilitace.

Jako komplikace se může objevit chronická synovitida, hemofilická artropatie a vytvoření inhibitorů proti faktoru VIII nebo IX, kdy je pak třeba speciálních protokolů k vymizení inhibitoru. Nutná je pravidelná stomatologická péče. U těžkých forem hemofilie se doporučuje i preventivní podávání příslušných koagulačních faktorů.

V současné době je u hemofilií, kde není aplikována preventivní péče, preferována domácí péče, jestliže je rodina adekvátně edukována (poučena).

↑ nahoru

Zaujal Vás článek a chcete každý měsíc dostávat informace o nových příspěvcích? Přihlaste se k odběru newsletteru!

 

Odebírat newsletter   Sledovat na Facebooku

 Literatura

• BERNAL, C. – VELÁSQUEZ, C. – AlCARAS, G. – BOLERO, J. Treatment of severe malnutrition in children: experience in implementing the World Health Organization guidelines. J Pediatr Gastroenterol Nutr: 2008, 46 (3), p. 322-328
• PENKA, M. – BULÍKOVÁ, A. – MATÝŠKOVÁ, M. – ZAVŘELOVÁ, J. Hematologie I. Praha: Grada, 2001. Str. 13–80. ISBN 80-247-0023-9.
• HRODEK, O. – VAVŘINEC, J. Pediatrie. Praha: Galén, 2002. ISBN 80-7262-178-5.
• NATHAN, D. – ORKIN, S. H. Hematology of Infancy and Childhood, 8th edition. W. B. Saunders Copany, 1998.
• POSPÍŠILOVÁ, D. Sideropenická anémie v dětském věku. Pediatrie pro praxi 2001, 6, 269-273.
• SALAJ, P. – SMEJKAL, P. – KOMRSKA, V. – BLATNÝ, J. – PENKA, M. Standardy péče o nemocné s hemofilií. Praha: Česká hematologická společnost. Pracovní skupina pro standardy v rámci Českého národního hemofilického programu, 2009.
• STARÝ, J. Akutní leukémie u dětí. Onkologie 2010, 4, 2, str. 120–124.

Tipy na související literaturu a další zdroje informací

Zaujalo vás toto téma? Máme pro vás tipy na další zdroje zajímavých informací z naší elektronické Odborné knihovny. Kromě knižních titulů vám nabízíme související výzkumy, legislativní dokumenty nebo audio- a videozáznamy z českých rádií a televizí. Jednoduše klikněte na knížku nebo záznam, který vás zaujal, a dozvíte se více. Další související literaturu najdete v naší Odborné knihovně pod pojmy "krev" a "leukemie".

Audiozáznamy

 

• Chudokrevnost neboli anémie - MUDr. Cyril Mucha. Radio, Český rozhlas Pardubice – Máme hosty, 2012.
• Péče o onkologicky nemocně děti - MUDr. Jan Starý. Radio, ČRo 1 – Host Radiožurnálu, 2012.

Videozáznamy

• Poruchy srážení krve - Zápas mladého tenisty - Dětský hematolog Jan Blatný. TV, Česká televize - Tep 24, 2013.
• Lymfom se dá vyléčit - Leukémie už není hrozba - Hematoonkolog Karel Indrák. TV, Česká televize - Tep 24, 2012.
• Akutní lymfoblastická leukémie. TV, Česká televize, 2011.
• Akutní leukémie u dětí. TV, Česká televize – Tep 24, 2011.
• Krev a její funkce. TV, Česká televize – Teleapatyka, 2010.
• Krev a specifika u dětí - prof. MUDr. Jan Starý. TV, Česká televize – Sama doma, 2010.

Legislativní dokumenty

Zákon č. 285/2002 Sb., o darování, odběrech a transplantacích tkání a orgánů a o změně některých zákonů (transplantační zákon)

Další doporučené internetové zdroje

Pro získání dalších informací kontaktujte renomovaná pracoviště nebo navštivte internetové stránky – například web Ligy proti rakovině na www.lpr.cz (poskytující instruktivní brožury obsahující vhodné informace o nádorových onemocněních krve) nebo web www.ordinace.cz.