Touretteův syndrom a další tikové poruchy

S Touretteovým syndromem nebo jiným typem tikové poruchy se během dětství setká až pětina dětí. Část z nich pak potíže provázejí i v dospělém životě. Podle čeho poznat, že je vhodné vyhledat odborníka, jak s dětmi o jejich onemocnění mluvit a jak se k němu z pozice rodiče postavit? Nejen o tom mluví v rozhovoru neurolog MUDr. Ondřej Fiala, Ph.D., který má s Touretteovým syndromem odbornou i osobní zkušenost.

Jaké příznaky jsou pro Touretteův syndrom typické a jakou paletu projevů mohou obecně tikové poruchy mít?

Základním příznakem Touretteova syndromu je tik. Jde o jakýkoliv pohyb nebo zvuk, který je lidské tělo schopno vykonat a který může mít různou míru komplexity. Intenzita a míra postižení jsou hodně individuální. Jsou děti, které mají dva nebo tři drobné tiky a jedinci, kteří jich mají spoustu. Může to být například jednoduchý záškub, kroucení rukou nebo očí nebo to může být blokační projev, při kterém člověk dělá určitý pohyb a najednou se zarazí. Časté je také trhání hlavou, grimasování, mrkání, vyplazování jazyka. U zvuků to mohou být hrdelní zvuky, kníkání, pokřikování, pokašlávání, pískání, zvířecí zvuky, ale i opakování celých slov. Někdy dochází také k vykřikování vulgarismů, což je fenomén, kterému říkáme koprolálie. V médiích je to často prezentováno právě tak, že Touretteův syndrom rovná se koprolálie. Není to ale pravdou. Jde spíše o vzácnější projev, který se objevuje asi u pětiny pacientů.

Dokáže člověk do jisté míry tiky ovlivnit svou vlastní vůlí?

Tik není úplně mimovolním projevem. Předchází ho určité nutkání, se kterým jedinec může více či méně zápasit. To znamená, že například cítí určitý diskomfort v oblasti krku před tím, než škubne hlavou. Když je třeba v neznámém prostředí, mezi novými lidmi nebo se stydí, snaží se projevy vůlí potlačit, ale za cenu nárůstu vnitřního napětí. Každý se navíc dokáže ovládat různě dlouhou dobu. Nutkání se nicméně nashromáždí a tiky se pak intenzivně vybíjejí. Jakmile člověk tik provede, nastane u něj dočasná úleva. Takový pocit zná asi každý z nás – když nás třeba svědí koleno, máme nutkání se podrbat, ale snažíme se to oddálit. Tím víc se nakonec potřebujeme podrbat. U tiků je to podobné.

Existuje přehled o tom, kolik osob se s Touretteovým syndromem v Česku potýká?

Důležité je zmínit, že Touretteův syndrom je opravdu jen špička ledovce. Kromě toho existují i jiné formy tikových poruch, z nichž nejčastější je tzv. přechodná tiková porucha v dětství. Přibližně s nástupem do první třídy se u dětí objeví nějaký tik – třeba mrkání očima nebo popotahování nosem – který trvá třeba rok, ale pak zmizí a už se nikdy neobjeví. Studie udávají, že se tato porucha týká až jedné pětiny školáků. Existují ale i chronické tikové poruchy, které člověka provázejí celý život. Ty se objevují asi u 1 % osob. U Touretteova syndromu je to pak jeden člověk z tisíce. Problémem nicméně je, že řada lidí se za příznaky stydí a na odborníky se nikdy neobrátí. Tím pádem je obtížné zjistit, jaká jsou skutečná data. 

Co z pohledu současných vědeckých poznatků víme o příčinách Touretteova syndromu?

Příčina není pořád úplně známa, nicméně hypotéz je celá řada. Je to neurovývojová porucha a její příčina je velmi pravděpodobně organická, kdy dochází ke změnám v mozkové aktivitě jedince. V principu se dá říct, že je to vývojová porucha v oblasti bazálních ganglií, což jsou jádra v hloubi v mozku, shluky nervových buněk, které si mezi sebou povídají. V místě, kde se spojují (synapse), probíhá výměna signálu a jednou z látek, které k tomu slouží, je dopamin. Podle studií se ukazuje, že u Touretteova syndromu je dopaminu víc, než je třeba, a receptory, na které dopadá, jsou vývojově senzitivnější.

Jiná teorie poukazuje na vrozený nedostatek inhibičních neuronů v bazálních gangliích. V mozku vzniká spousta různých rušivých signálů, které si mozek sám dokáže potlačit a vybrat jen to, co potřebuje pro určitou aktivitu. V podvědomí nám vznikají určité impulzy, které ale mozek pacientů s Touretteovým syndromem nedokáže odfiltrovat. Dostanou se tak do vědomí a člověk má nutkání tik udělat.

V malém procentu se zdá, že příčina není úplně homogenní a že u každého jedince může být vlivů víc. Ukazuje se, že může dojít k poškození bazálních ganglií i v rámci určitých autoimunitních procesů. Typicky třeba angína může nastartovat autoimunitu, kdy se tělo brání proti bakterii, vytvoří se určité protilátky a může dojít ke křížené reakci. Protilátka nejen, že ničí bakterii, ale začne napadat i některé vlastní tkáně, v tomhle případě nervové buňky bazálních ganglií. Dítě dostane antibiotika, infekce odezní a s nějakým odstupem se u něj najednou vyvinou prudké tiky. Týká se to ale jen 10 až 15 % případů.

Obrázek

Hraje určitou roli také vliv prostředí?

Nejde o onemocnění, které by vznikalo výsledkem špatné výchovy nebo nějakých stresorů. Ty ale můžou onemocnění zhoršit nebo uspíšit. Neřekl bych tedy, že to jsou příčiny, ale spíš spouštěče. Může jít například o alkoholismus matek v těhotenství, případně třeba válečný konflikt. Víme taky, že některé léky, které dřív užívaly maminky v těhotenství, přecházely přes placentu do mozku plodu a mohly zcitlivovat receptory na zmíněný dopamin. Svou roli ale hraje i genetika. Nejde o poškození jednoho genu, ale určitá mozaika genetických změn může být predispozicí k danému onemocnění. Je to tedy takový široký souhrn vnějších faktorů a somatických, genetických a biologických příčin.

Zmínil jste, že určitá forma tiků se může projevit až u jedné pětiny školáků. V jaké chvíli, by měli rodiče zpozornět?

Myslím, že téměř každý rodič si všimne, že dítě dělá něco, co do projevu nepatří, je nápadné a rušivé. Dítě třeba při hře začne výrazně mrkat, pofrkávat, dělá trhavé pohyby nebo zvláštní zvuky. V takovém případě je určitě dobré poradit se s odborníkem. Rodiče nejčastěji jdou za praktickým lékařem, který by je měl následně poslat k dalším specialistům. Je ale potřeba zmínit, že řada rodičů prožívá potíže dítěte poměrně úzkostně. Ano, je to sice viditelný hendikep, ale v mírnější formě nepřináší výrazné problémy. Vyšetření je dobré absolvovat hlavně kvůli ujištění, o co jde, jaká je prognóza, na co si dát pozor a jak k potížím přistupovat v rodině, ve škole nebo na kroužcích.

Pokud se tedy rodič rozhodne s dítětem vyhledat odborníka, na koho by se měl obrátit?

Podstatné je předeslat, že 10 % dětí má pouze tiky, ale 90 % má i jiné přidružené problémy. Nejčastější jde o hyperaktivitu s poruchou pozornosti (ADHD), která se objevuje u 60 % dětí, častěji u chlapců. Dalším příkladem je pak obsedantně-kompulzivní porucha. Při ní jsou přítomné nutkavé myšlenky (obsese) a nutkavé chování (kompulze). Ta se vyskytuje asi u jedné poloviny pacientů. A pak jsou to vzácnější potíže, jako například sebepoškozování – řezání do kůže, případně vytrhávání si chlupů nebo vlasů. Objevují se i specifické poruchy učení jako dyslexie, dysgrafie nebo dyskalkulie. Děti mohou mít také sklony k horšímu sebehodnocení nebo být terčem šikany ze strany spolužáků. Na tohle všechno je proto třeba brát ohled, když zvažujeme, co dále. V případě, že rodič pozoruje změny tikové nebo změny v chování, je dobré obrátit se na dětského psychiatra. Pokud je totiž přidružené ADHD nebo zmíněná obsedantně-kompulzivní porucha, je potřeba, aby péče byla komplexní. Jestliže jde o samotné drobné tiky, zvládne to i dětský neurolog. Je-li to potřeba, může dítě vyšetřit také klinický psycholog.

Jak konkrétně diagnostika probíhá?

Vyšetření je čistě klinické, založené na pozorování, rozhovoru s dítětem a rozhovoru s rodiči. Není ale výjimkou, že děti často při návštěvě lékaře dokáží tiky poměrně dobře potlačovat. Proto rodičům doporučujeme, aby tiky doma natočili, aby specialista mohl vidět, jak konkrétně vypadají a diagnostika mohla být přesnější. V ideálním případě by dítě nemělo vědět, že je natáčeno – to znamená zachytit ho třeba při hře s vrstevníky nebo na rodinné oslavě.

Jak by odborníci, ale především rodiče, měli s dítětem o jeho potížích mluvit?

Obrázek

Vždycky je podstatné rodičům, ale i dítěti vysvětlit, o co jde – že má nějaké potíže, že to má řada jiných dětí, že za to nemůže, že to není zlozvyk a že se s tím dá pracovat. Tedy aby vědělo, že má něco, co mnozí ostatní nemají, ale není v tom samo. Zároveň je důležité, aby rodiče rozuměli příčině, počítali s tím, že během puberty se projevy mohou zhoršovat a aby se také spojili se školou. Díky tomu můžou zabránit posměchu nebo šikaně, která je poměrně častá. Učitel by měl ostatním žákům vysvětlit, o co jde. U starších dětí pak doporučujeme, aby si žák například v rámci biologie nebo občanské výchovy připravil pro spolužáky prezentaci o Touretteově syndromu. Zpravidla to zafunguje velmi dobře. Když spolužákům sám vysvětlí, o co jde, tak procento těch, kteří se i přesto budou smát, bude malé.

Intenzivní komunikace mezi rodiči a školou je tedy v tomto směru nezbytná…

Určitě. Dítě se do jisté míry odlišuje a měl by na to být brán zřetel. Výrazně ale záleží i na míře postižení. Řada lidí s Touretteovým syndromem úlevy nemá a zvládá to. U někoho je ale tiková porucha natolik výrazná, že narušuje studijní proces. Stejně tak může některý z učitelů považovat za drzost, pokud na něj dítě vyplazuje vlivem své poruchy jazyk. Když tedy nedojde ke vzájemnému vyjasnění, můžou z toho být lapálie. Dnes už je situace rozhodně lepší, ale v minulosti měly tyto děti často horší výsledky ve škole, nezřídka končily v tzv. zvláštních školách a stávaly se z nich hyperaktivní sígři na okraji kolektivu.

Jaký postoj by k potížím měli zaujmout rodiče?

Je špatně, pokud problémy zlehčují nebo si z nich dělají legraci. Když se jimi ale extrémně stresují taky to není dobře. Je dobré dítěti říct – ano, my víme, že tyhle potíže máš, tolerujeme to, máme tě rádi a budeme to řešit tak akorát. Rozhodně není dobré nutit dítě mluvit o jeho pocitech, nebo ho za tiky dokonce trestat. Naopak určitý nadhled může být prospěšný. Vhodné je tedy zůstat otevřený diskusi, ale zbytečně na nic neupozorňovat a nechat tomu volný průběh. Ať potíže diagnostikujeme dříve nebo později, příčinu a průběh nemoci stejně moc ovlivnit nedokážeme. Dokážeme jen odstranit nebo eliminovat stresující faktory a upravit prostředí pro dítě tak, aby mohlo co nejlépe fungovat. To znamená zrušit třeba časově omezené testy ve škole, nastavit individuální plán a podporovat aktivity vyžadující cílenou pozornost. Ukazuje se totiž, že když dítě třeba kreslí, je zaujaté hrou na nástroj nebo sportem, tak při tom trochu zapomene na sebe a okolí a během činnosti často žádné tiky nemá.

Mohou při léčbě tikových poruch pomoci farmaka?

Obrázek

Úplným základem je správná a včasná diagnostika a dostatek informací. Pacientům se díky tomu často uleví a někteří z nich už ani další pomoc nepotřebují. Klíčové je zároveň zjistit, jaký je hlavní hendikep dítěte a na ten léčbu zacílit. Dítě totiž může mít tiky, které ho výrazně neomezují, ale fungování mu komplikuje těžká porucha pozornosti, která s sebou nese problémy ve škole i jinde. U malých dětí, které mají drobné tiky, nicméně farmaky neléčíme, a to ani na žádost rodičů. Nezřídka se totiž stává, že děti poměrně dobře fungují, ale rodičům tiky vadí a chtějí, aby ustaly. K farmakologické léčbě proto přistupujeme tehdy, když vidíme, že tiky přesahují nějaký jednoznačný hendikep a narušují běžné aktivity. Nejčastěji jde o antipsychotika, která snižují hladinu dopaminu, a zmírňují tak projevy. Samozřejmě se u nich mohou objevit i vedlejší účinky jako únava nebo nárůst váhy. Musíme proto vždy dobře zvážit možný přínos a rizika. Léky navíc nezabírají hned a každý na ně může reagovat trochu jinak. Cílem zároveň není tiky úplně odstranit, ale potlačit je na snesitelnou míru. Když má dítě tiků hodně a dáme mu silný lék, tak projevy sice potlačíme, ale za cenu toho, že bude ospalé, nebude moct docházet na kroužky nebo fungovat ve škole tak, jak bylo zvyklé.

Jsou i další terapeutické přístupy, které se zaměřují na zmírnění tikových poruch?

Nově se objevila tzv. behaviorální terapie – CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics), což jsou techniky, které učí děti pracovat s nutkáním k tikům. Pokud má dítě dva nebo tři rušivé tiky, učí se během terapie rozpoznat nutkání a transformovat ho. Tedy místo toho, aby například prudce trhl hlavou, tak nenápadně klepne prstem do stolu. Jde o metodu, která má poměrně dobré srovnání s farmakoterapií.

Když je tiků hodně a nedají se příliš kontrolovat, pracuje se s nutkáním způsobem, že se ho člověk snaží zadržet. Pokud má dítě pocit, že tik zadržet nedokáže, řeknete mu, ať to zkusí alespoň 5 vteřin. A najednou to zvládne, je z toho minuta, půl hodiny, a nakonec třeba hodina.

Poslední a spíš vzácně užívaná metoda, je hluboká mozková stimulace. Ta se používá u nejtěžších případů s enormními a invalidizujícími tiky a jde o zavedení elektrody do hloubi mozku. Metoda funguje poměrně dobře, nicméně je to neurochirurgický výkon, který s sebou samozřejmě nese určitá rizika, je ze své podstaty invazivní a přistupuje se k němu případně až v dospělosti. Touretteův syndrom se navíc v průběhu času vyvíjí. Zejména v dětství a dospívání jsou období, kdy téměř vymizí a pak se naopak na nějaký čas zvýrazní.

Existují v České republice organizace, které osobám s Touretteovým syndromem pomáhají?

Funguje u nás občanské sdružení ATOS, které jsem sám zakládal před více než 20 lety ještě jako student a které v současné době funguje primárně jako informační servis. Poskytujeme různé materiály, ale mohou se na nás obrátit rodiče s otázkami, jak postupovat a kam dál na vyšetření. V Institutu neuropsychiatrické péče máme zároveň i psychologickou poradnu, kterou zaštiťuje právě ATOS.

Posunula se podle Vás nějak v čase informovanost a postoj veřejnosti vůči lidem s Touretteovým syndromem?

Vzhledem k tomu, že Touretteův syndrom sleduji z pozice pacienta a následně lékaře už více než 30 let, tak vnímám, že posun je výrazný. V době mého dětství informace chyběly, učitelé tomu většinou nerozuměli a děti se mi posmívaly, že trhám hlavou. Zažil jsem leccos a řadu věcí musel překousnout. Dnes se o Touretteově syndromu učí na vysokých školách, spoustu informací najdeme na internetu a diagnóza je předmětem řady filmů a dokumentů. Společnost je tedy určitě informovanější a myslím, že i o něco tolerantnější. Na druhou stranu to běžný pojem pořád není a mezi odborníky i laiky panuje stále řada předsudků. Nejčastější je představa, že jde o zlozvyk nebo schválnost ze strany dítěte, případně domněnka, že je člověk blázen. Touretteův syndrom ale nemá žádný vliv na inteligenci ani nemění myšlení. Naopak bývá někdy spojován s vyšší mírou kreativity a osobní zkušenost s ním měla i řada významných a nadaných osobností jako například spisovatel Charles Dickens nebo dramatik Henrik Ibsen.

Související literaturu a další zdroje informací najdete v naší Odborné knihovně.

Zaujal Vás článek a chcete každý měsíc dostávat informace o nových příspěvcích? Přihlaste se k odběru newsletteru!

Rozhovor vedla redaktorka Alice Zoubková.