Mají kůži křehkou jako motýlí křídla

Vojta je malý kluk. Je mu pět let a má nemoc motýlích křídel. Znamená to, že jeho kůže je extrémně křehká. Každý neopatrný dotek mu působí bolestivé rány a nové puchýře. Třeba tehdy, když se učil chodit a tolik se bál nevyhnutelných pádů. Vojtu to bolelo víc, mnohem víc, než ostatní děti. Ale Vojta je statečný a dokázal to. Dokázal to i díky svým rodičům, kteří denně věnují hodiny péči o Vojtovu zranitelnou a bolavou kůži. Vojtovi a jeho rodičům pomáhá pacientská organizace DEBRA ČR.

 Obsah článku:

• S péčí pomáhá specializované centrum
• Nelehký start do života
• Vojta – malý velký bojovník
• Nemocní neznají den bez bolesti
• DEBRA ČR
• Péče o nemocného je náročná – časově, psychicky i finančně 

Pod označením „nemoc motýlích křídel“ se skrývá onemocnění s názvem Epidermolysis bullosa congenita, neboli zkráceně EB. Jedná se o vrozené dědičné puchýřnaté onemocnění kůže. Lidé s touto nemocí mají kůži křehkou jako motýlí křídla. Jejich kůže i sliznice jsou velice jemné, citlivé a lehce zranitelné. I mírný tlak či tření pak způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých, otevřených ran na kůži a sliznicích (např. v dutině ústní, v jícnu, trávicím nebo močovém ústrojí). Může se objevit i postižení nehtů, vlasů a zubů. Projevy této nemoci jsou velmi rozmanité. U závažných forem postižení se nemoc projeví hned po narození, jindy se přihlásí o pozornost až později, např. když děti začnou lézt nebo se učí chodit.

S péčí pomáhá specializované centrum

Nemoc motýlích křídel je vrozené, geneticky podmíněné onemocnění. Jeho příčinou jsou „chyby“ v genu, které naruší soudržnost kůže. Tyto „chyby“ se opakují v každé buňce těla a nelze je proto jednoduše „opravit“ a nemoc tak zcela vyléčit. Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných výrazně zkvalitňovat. Celosvětovým trendem v péči o pacienty se vzácnými chorobami, jako je i nemoc motýlích křídel, je zakládání center. Proto vzniklo také klinické EB Centrum ČR zajišťující jako jediné v České republice komplexní péči o pacienty s EB. V tomto EB Centru v Brně působí mezioborový tým odborníků, který společně poskytuje pacientům, od novorozeneckého věku po dospělé, komplexní klinickou péči. Toto specializované pracoviště vzniklo v roce 2001 při Dětském kožním oddělení FN Brno. Stejně jako charitativní organizaci DEBRA jej založila primářka MUDr. Hana Bučková, PhD. Za dobu svého fungování se tým EB Centra rozrostl na dvě desítky specialistů zajišťujících přesnou diagnostiku, kvalitní péči, mezioborovou spolupráci a provázanost na vysoké úrovni. Úzké propojení EB Centra s DEBRA ČR je pro pacienty i jejich rodiny velmi přínosné.

Nelehký start do života

Právě do brněnského EB Centra převezli Vojtíška i s maminkou rovnou z porodnice. Zde bylo provedeno molekulárně genetické vyšetření, které ukázalo přesnou diagnózu, tedy recesivní dystrofickou formu Epidermolyssi bullosa. Lékaři a zdravotní sestry z Dětského kožního oddělení FN Brno pomohli mamince naučit se ošetřovat Vojtovu křehkou kůži a poranění. Postupně se seznámili také s dalšími lékaři, kteří pomáhají rodině řešit další obtíže spojené s nemocí motýlích křídel. Intenzivně spolupracují s gastroenterologem a nutriční terapeutkou, plastickým chirurgem nebo očním lékařem, ale i s dalšími. V Brně se také hned seznámili s pacientskou organizací DEBRA ČR. Sociální pracovnice a psycholožka je navštívily přímo v nemocnici a od začátku jim nabídly pomocnou ruku. Situace byla náročná pro celou rodinu – maminka s novorozeným Vojtou v nemocnici a tatínek doma se starší dcerou, 150 km daleko. Velkou podporou bylo pro všechny seznámení s dalšími rodinami se stejným životním osudem. S těmi se seznámili na letním ozdravném pobytu, který výše zmíněná organizace pořádá. „ Odjeli jsme tam, když byly synovi teprve dva měsíce, a stálo to za to, jelikož jsme dostali spoustu potřebných rad od ostatních rodin,“ vzpomíná Vojtova maminka.

Vojta – malý velký bojovník

Vyrovnat se se synovou nemocí je pro oba rodiče těžké. Náhlé zhoršení zdravotního stavu s sebou nese vždy novou psychickou zátěž. Oba jsou neustále v pohotovosti, připraveni řešit nová a nová poranění. Denní ošetřování spočívá v propichování nových puchýřků, promazávání kůže, převazování nohou a také preventivního vyvazování kolen a loktů. Vojtíšek musí na rukou nosit ochranné rukavičky, protože ruce jsou hodně citlivé. Důležité je, aby se neuhodil a neodřel, protože jeho kůže je zranitelná opravdu jako křídla motýlů. I obyčejné lezení po koberci mu způsobovalo puchýře. Když se Vojtíšek učil samostatné chůzi, bál se pustit, protože jakmile spadl, hned si kůži poranil, buď na kolínku, na kotníku či na dlani. Dnes už Vojtíšek běhá, a jelikož je hodně aktivní, musí ho rodiče brzdit a stále kontrolovat. Je totiž neopatrný a pořád si neuvědomuje, že každý pád či náraz znamená další puchýře. Samostatnou kapitolou je strava. Vojta má velmi zranitelné sliznice v puse a v jícnu. Proto potřebuje všechno jídlo mixované. Aby byla jeho výživa dostatečná, má teď Vojtíšek tzv. PEG – hadičku, kterou mu rodiče mohou dávat speciální výživu přímo do žaludku. Přesto všechno je Vojta velký bojovník! I přes všudypřítomnou bolest se učí poznávat okolní svět, chodí do školky a rozvíjí se, jak jen mu to jeho zdravotní stav umožňuje.

Nemocní neznají den bez bolesti

Děti s nemocí motýlích křídel si nemohou hrát jako zdraví vrstevníci. I hračka, skluzavka a hra na pískovišti mohou ublížit. Odřená kolena znamenají pro nemocné dlouhodobou léčbu a velkou bolest. Součástí každého dne dítěte je několikahodinová ošetřovací procedura. Pro jejich zapojení do plnohodnotného života je nesmírně důležité také přijetí nemocných okolím. Protože onemocnění je u většiny pacientů na první pohled viditelné, lidé mají vůči nim řadu předsudků, které vedou k urážlivému a dehonestujícímu chování. To má samozřejmě přímý vliv na psychiku nemocných i jejich rodičů a blízkých. Nemoc motýlích křídel, neboli EB, je velmi vzácné onemocnění. Proto může být nejen pro laiky, ale i pro řadu lékařů, sociálních pracovníků a dalších odborníků, neznámé. Nemocní bývají často sociálně znevýhodněni a vyloučeni. Mají problém získat příspěvky a výhody státního systému ČR, na který mají nárok. Malý počet nemocných je problémem např. při vyjednávání se zdravotními pojišťovnami nebo při zajišťování odborných studií, které hledají terapii pro pacienty s EB.

DEBRA ČR

Lidé s nemocí motýlích křídel mají plnohodnotné schopnosti, nadání a přání jako všichni ostatní. Mnoho let ale zůstávali na okraji zájmu lékařů, kteří si s jejich závažnými zdravotními problémy nevěděli rady. Odvaha a vůle lidí s nemocí motýlích křídel žít „normální“ život s úsměvem je hnacím motorem a inspirací v práci charitativní organizace DEBRA ČR, jejíž založení před patnácti lety iniciovala Hana Bučková, primářka dětského kožního oddělení ve Fakultní nemocnici Brno. Informace o léčbě a komplexní péči o pacienty hledala Hana Bučková v zahraničí, kde se potkala také s pacientskými organizacemi, které po celém světě nesou název DEBRA (tato písmena zkracují název Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association). Tyto neziskové organizace nabízí nemocným a jejich blízkým podporu, informace i finanční pomoc. A se stejnými cíli vznikla u nás v roce 2004 DEBRA Česká republika a začlenila se do mezinárodního uskupení DEBRA INTERNATIONAL.

Péče o nemocného je náročná – časově, psychicky i finančně

Nemoc motýlích křídel zasahuje celou rodinu, kde se narodí takto nemocný člen. Proto DEBRA ČR nabízí odborné služby, které rodinám tuto situaci usnadňují. Sociální pracovnice pomáhá rodinám se zajištěním sociálních dávek i se zprostředkováním dostatečného množství kvalitních ošetřovacích materiálů. Psycholožka je rodinám oporou v těžkých chvílích, které mohou být spojené s přijetím nemoci nebo zhoršením zdravotního stavu. Komplikovaný je pro nemocné např. také nástup do školy nebo dospívání. Třetím členem odborného týmu DEBRA ČR je nutriční terapeutka. Ta velmi úzce spolupracuje s lékaři a pomáhá pacientům při sestavování jídelníčku, který jim zajišťuje dostatek živin pro hojení ran i vývoj organismu. Pro rodiny s nemocí motýlích křídel je velmi cenné také sdílení zkušeností mezi sebou. Proto DEBRA ČR organizuje společné pobyty se zábavným programem pro děti i konference s odbornými přednáškami. Nedílnou součástí pomoci je veřejná sbírka. Ta umožňuje financovat lidem s nemocí motýlích křídel potřebný ošetřovací materiál, výživové doplňky, ozdravné pobyty u moře nebo je podpořit ve vzdělání a osobním rozvoji.

Pacienty s nemocí motýlích křídel můžete na stránkách DEBRA ČR podpořit darem.

Zaujal Vás článek a chcete pravidelně dostávat informace o nových příspěvcích? Přihlaste se k odběru newsletteru a sledujte nás na facebooku.

Související literaturu a další zdroje informací najdete v naší Odborné knihovně.