Vyšetřování sluchu u novorozenců

Autor/ka: as. MUDr. Daniel Groh, Ph.D.
Datum publikace: 31. 01. 2016, Aktualizováno: 20. 03. 2023

Povinný celoplošný novorozenecký screening sluchu by pomohl včas odhalit sluchové postižení u nejmenších dětí, přesto se zjišťování takzvaných otoakustických emisí u nás provádí dobrovolně a jen v některých porodnicích. Dosavadní praxe, kdy se sluch vyšetřuje většinou jen prostým pozorováním reakcí dítěte na zvukový podnět, je přitom zcela nedostatečná.

Obsah článku:

Úplná hluchota představuje jedno z nejtěžších postižení člověka a pro svoji závažnost je řazena Světovou zdravotnickou organizací (WHO) na druhé místo hned za postižení mentální, respektive za postižení sluchu a zraku současně. Přibližně jedno dítě z tisíce se narodí hluché.

Vada sluchu u kojenců a v raném dětství podmiňuje poruchu vývoje řeči a kognitivních schopností. Nejdůležitějším obdobím pro rozvoj jazyka a řeči jsou všeobecně uváděné první tři roky života. Nedostatek sluchových vjemů má mimo jiné vliv na vývoj sluchově nervového systému a poškozuje rozvoj společenských, citových a poznávacích funkcí, stejně jako rozvoj abstraktního myšlení. Sluch se podílí nemalou měrou na rozvoji i ostatních smyslových systémů. Pozdní zjištění a řešení závažné nedoslýchavosti může opozdit vývoj řady schopností dítěte s největším dopadem na rozvoj intelektu. Je prokázáno, že i děti s těžkou jednostrannou poruchou sluchu mají signifikantní poruchy sluchových a psycholingvistických schopností s negativními projevy ve školním prospěchu přibližně ve třetině případů.  

V současné době se v České republice celoplošně provádí screening zatím jen u dvou vrozených metabolických vad: hypothyreózy (incidence neboli výskyt 1:4 000) a fenylketonurie (incidence 1:4 500). Následkem těchto dvou vad vzniká postižení mozku doprovázené mentální retardací. Zatímco výskyt poruch sluchu jakékoliv geneze (původu) u novorozenců představuje podle literárních údajů 6–12:1 000, u zmiňovaných metabolických vad je četnost menší. Proto jsou děti s poruchou sluchu logickými kandidáty pro screening v časném věku.

V řadě případů umožní časné rozpoznání sluchové vady stanovení genetické prognózy rodiny. Sluchové poruchy jsou etiologicky různorodou skupinou onemocnění. Větší část těžkých vrozených poruch sluchu je podmíněna geneticky (dle dostupné literatury padesát až sedmdesát pět procent případů), přičemž jsou zde zastoupeny všechny typy mendelovské dědičnosti.  Dvě třetiny až tři čtvrtiny dědičných poruch sluchu tvoří vady izolované, u zbytku je sluchová vada součástí genetického syndromu.

Čím dříve je sluchově postiženému dítěti poskytnuta adekvátní léčba (přidělení sluchadel, eventuálně kochleární implantace) a komplexní péče o celou rodinu včetně vhodné rehabilitace (logopedická, foniatrická, psychologická a sociální péče, speciální pedagogika), tím jsou následky postižení menší. Bylo to prokázáno v mnoha studiích a stalo se to i pádným důvodem pro zavedení celoplošného novorozeneckého screeningu sluchu (CNSS) v řadě zemí světa.

Přínos screeningu je u metabolických vad i poruch sluchu dán třemi podstatnými faktory:

  • 1. Pozdní diagnóza znemožňuje efektivní léčbu a vede k těžkému psychomotorickému postižení. Naopak včasná diagnostika podstatně zlepší léčebnou prognózu a prognózu psychomotorického vývoje pacienta.
  • 2. Screening prováděný v časném novorozeneckém období (před propuštěním z porodnice) dovoluje vyšetřit prakticky sto procent populace.
  • 3. Použité metodiky jsou nenáročné jak z hlediska pracnosti, tak i ekonomických nákladů a pacienta zatěžují minimálně 

Významu včasné diagnostiky poruch sluchu odpovídá i vývoj diagnostických metod. Vyšetřování sluchových vad je ve vyspělých zemích různě rozšířeno. O jednotlivých technikách a postupech se často diskutuje s protichůdnými názory. Obecná shoda je přitom v konstatování, že běžný behaviorální screening sluchového postižení nemá patřičný stupeň objektivizace, zejména u novorozenců. V posledních třiceti letech byla metodou první volby objektivní audiometrie ABR (Auditory Brainstem Response). Jako optimální se ovšem ukazuje celoplošný screening (CNSS) pomocí vyšetření takzvaných otoakustických emisí (OAE).

Související témata na portálu Šance Dětem:

↑ nahoru

Sluchové evokované odpovědi a vyšetření BERA (ABR, AABR)

Sluchové evokované odpovědi (akustické evokované potenciály) vznikají na smyslových buňkách a při šíření nervového vzruchu po sluchové dráze. Jsou definovány jako projevy mozkové elektrické aktivity, které mají pevný časový vztah k definovaným zvukovým stimulům. Lze je zaznamenat pomocí elektrod umístěných na povrchu lebky nebo v průběhu sluchové dráhy. Jejich význam spočívá v možnosti:

  • 1. objektivně vyšetřit funkci sluchu,
  • 2. lokalizovat případnou poruchu sluchu v celém průběhu sluchové dráhy.

Screeningové vyšetření pomocí akustických evokovaných potenciálů BERA reprezentuje nejužívanější objektivní metodu vyšetření sluchu. Kmenové odpovědi však nelze registrovat z běžného EEG záznamu, protože mají malou amplitudu. K jejich zobrazení nestačí ani filtrace vstupního signálu. Ke zvýraznění elektrických odpovědí se využívá metoda zprůměrnění určitého množství odpovědí, kdy se poměr amplitudy odpovědi a amplitudy šumu pozadí zvýší. Velikost je přímo úměrná počtu opakování (dva tisíce až pět tisíc). 

Princip měření a přístrojové zázemí                                                                    

ilustrační foto: screening sluchuVlastní zařízení pro registraci BERA tvoří:  

  • 1. generátor akustických stimulů,
  • 2. sluchátka,
  • 3. elektrody,
  • 4. zesilovač, filtry,
  • 5. počítač,
  • 6. vyhodnocovací zařízení.

Širokospektrý nebo filtrovaný klik vytvořený generátorem akustických stimulů je přiváděn do stimulačního sluchátka. Akustické evokované potenciály jsou snímány pomocí dvou aktivních elektrod umístěných na obou mastoidálních výběžcích a jedné indiferentní elektrody umístěné na čele. Měřený signál je zesílen, filtrován a počítačově zpracován – především zprůměrován. Výsledek je interpretován na displeji a zachycen zapisovačem. Činnost jednotlivých složek koordinuje časovač řízený mikroprocesorem.

↑ nahoru

BERA záznam

Komplex vln BERA záznamu je tvořen sedmi až osmi vlnami. V praxi je hodnoceno pět vln:

  • Vlna I. – pre- a postgangliová vlákna sluchového nervu
  • Vlna II. – kochleární jádra
  • Vlna III. – mediální jádro horní olivy
  • Vlna IV. – jádro laterálního lemnisku
  • Vlna V. – ventrolaterální část colliculus inferior, nejstabilnější a nejvýznamnější vlna komplexu, často splývající se IV. vlnou.

Hodnocení BERA záznamu kromě opakovatelnosti odpovědi a tvaru komplexu vln provádíme především podle latence a amplitudy odpovědi.                     

Amplituda odpovědi se pohybuje řádově do jednoho mikrovoltu. Místo její absolutní hodnoty se uvádí relativní amplituda, což je poměr absolutní amplitudy vlny k absolutní amplitudě vyvolané maximální stimulací. Amplituda je důležitá pro hodnocení jednotlivých poruch sluchu a kmenových lézí.

Latence je pro hodnocení BERA záznamu nejvýznamnější. Absolutní latence je dána intervalem od počátku stimulu k vrcholu odpovědi. Nejdůležitější jsou intervaly mezi vlnami I a III a mezi vlnami I a V. Porovnává se i stranový rozdíl intervalů latencí. Latence vln jsou ovlivňovány věkem, pohlavím, stimulem a technikou záznamu a jsou důležité pro diferenciální diagnostiku jednotlivých postižení sluchu, průběhu sluchové dráhy.   

Indikace a význam BERA záznamu:

  • rozlišení kochleární a retrokochleární vady – neurinom akustiku,
  • zhodnocení průběhu sluchové dráhy – tumory, úrazy, tinnitus, neurologická indikace,                                                         
  • vyloučení využitelných zbytků sluchu před CI (kochleární implantací),
  • objektivizace sluchu v případě simulace, agravace, disimulace,
  • vyšetření sluchu u nespolupracujících dětí – věk, PMR (psychomotorická retardace), autismus a tak dále,
  • screening sluchových vad u novorozenců v návaznosti na screening prováděný pomocí TEOAE (transientně evokované otoakustické emise) nebo primárně využívající konvenční ABR, automatické ABR (AABR).

Nevýhodou této metodiky je jednak její technická náročnost a jednak to, že ji z principiálních důvodů nelze použít před dosažením určitého stupně zralosti centrální nervové soustavy. Při pozitivní odpovědi oba tyto nedostatky eliminuje metodika vyšetření OAE (otoakustické emise). Přináší časnou a velmi přesnou informaci. Je použitelná již v prvních dnech života, je technicky nenáročná, rychlá a ekonomicky únosná. Pacienta vůbec nezatěžuje. Měření sluchových evokovaných potenciálů je časově náročnější a patří již k vyšetřením specializovaným, pokud jsou otoakustické emise opakovaně negativní (tedy nevýbavné, nepřítomné).

↑ nahoru

Otoakustické emise

Otoakustické emise (OAE) jsou zvuky, které jsou generovány mechanickými vibracemi zevních vláskových buněk hlemýždě a lze je objektivně zaznamenat ve zvukovodu. Nejen přijímání, ale i vyzařování akustické energie hlemýžděm bylo teoreticky studováno již v roce 1948 Thomasem Goldem. Prakticky je prokázal profesor David Thomas Kemp v roce 1978. Bylo zjištěno, že hlavní roli při vzniku otoakustických emisí hrají zevní vláskové buňky a jejich kontraktilní elementy. Svou aktivní kontrakcí v závislosti na změně elektrického pole nebo iontového prostředí umožňují komplexní dynamické změny Cortiho orgánu. Otoakustické emise jsou tak vedlejším produktem zpětnovazebního procesu, který zvyšuje citlivost sluchového orgánu. Objev otoakustických emisí se stal v audiologii nejvýznamnější událostí poslední čtvrtiny 20. století z několika pohledů:

  • prokázal aktivní biofyzikální děje uvnitř hlemýždě,
  • vysvětlil některé staré i nové poznatky fyziologie slyšení,
  • upřesnil z anatomického pohledu mikro- a ultramikrostruktury zodpovědné za vznik otoakustických emisí.

TEOAE jsou transientně evokované otoakustické emise vyvolané krátkými přerušovanými impulzy – nejčastěji kliky – a lze je zaznamenat pomocí zprůměrovací techniky (averaging). Jsou nejrozšířenější a po svém objeviteli se též označují jako Kempova echa.

↑ nahoru

Princip měření otoakustických emisí a přístrojové zázemí

Přístroj k registraci TEOAE se skládá ze:

  • 1. zvukovodové sondy,
  • 2. otodynamického analyzátoru, 
  • 3. počítače (notebook, PC IBM kompatibilní).

Otodynamický analyzátor tvoří generátor impulzů, předzesilovač, zesilovač, vstupní a výstupní filtry, FFT analyzátor, převodníky analogově digitální a digitálně analogový, zprůměrovač.

Ke stimulaci se nejčastěji používají kliky přiváděné do stimulačního sluchátka zvukovodové sondy. Signály zachycené pomocí vysoce citlivého elektretového mikrofonu uvnitř zvukovodové sondy jsou zesíleny, zprůměrovány a filtrovány. Výsledná odpověď je frekvenčně analyzována pomocí rychlé Fourierovy analýzy (FFT – Fourier Fast Transform).

Emisní odpověď nevybavíme v těchto případech:

  • 1. kochleární postižení – kongenitální (vrozené), hypoxie (nedostatek kyslíku), ototoxická antibiotická terapie a podobně,
  • 2. nefyziologický nález ve středouší – amniová tekutina, zánětlivý výpotek, hemotympanon a tak dále,
  • 3. blokáda zevního zvukovodu – cerumen, vernix caseosa, detritus epitelií zvukovodu, kolaps zvukovodu u některých novorozenců a tak dále,
  • 4. kombinovaná nedoslýchavost.

Specifita TEOAE u novorozenců

Otoakustické emise lze registrovat již v prvních hodinách po narození, maximum však kolem třetího až čtvrtého dne života. U většiny nejsou emise výbavné ve kmitočtech do jednoho kHz. Amplituda odpovědí je cca o deset dB vyšší než u dospělých. Odpověď je prakticky v celém frekvenčním rozsahu.

↑ nahoru

Proč je potřeba celoplošný novorozenecký screening sluchu

Vyšetřování sluchu pomocí měření otoakustických emisí (OAE) se dnes prosazuje ve všech vyspělých zemích: například v USA, Kanadě, Austrálii, Japonsku i v jihovýchodní Asii (Singapur, Jižní Korea). Rovněž v řadě evropských zemí se na tuto metodu zaměřuje pozornost. Neoficiálním referenčním centrem vyhodnocujícím zkušenosti se screeningem novorozenců pomocí otoakustických emisí se stal Institute of Hearing Research v Nottinghamu (Velká Británie).

V České republice má univerzální screening sluchových vad u novorozenců a kojenců více jak třicetiletou tradici a je reprezentován zejména behaviorálním screeningem. Otázkou sluchových vad v dětském věku, jejich diagnostikou a následnou péčí se zabývají především ORL kliniky s dětskými odděleními a foniatrické kliniky, oddělení a stacionáře. Pouze na některých pracovištích je screening prováděn pomocí otoakustických emisí (OAE), ale většinou u rizikových novorozenců. Pozitivní zkušenosti s testováním emisí a kmenových potenciálů u našich dětí v poslední době má pražská Foniatrická klinika a dětská nemocnice působící ve Fakultní nemocnici Brno. Snahy o přesný screening vedly u nás k vypracování povinných periodických prohlídek pediatry. Porucha sluchu je však přes všechna opatření často zjištěna až v předškolním věku.

V současné době je prováděn CNSS ve všech sousedních zemích včetně Slovenska. V České republice je nicméně stále na samém začátku. Provádění CNSS je podpořeno legislativně „Metodickým pokynem k zajištění celoplošného novorozeneckého screeningu sluchu a následné péče“ zveřejněným ve Věstníku Ministerstva zdravotnictví ČR v čísle 7/2012. Ačkoliv se situace v České republice zlepšuje, je zřejmé, že zatím chybí validní data o počtech vyšetřených dětí. Žádný orgán nesleduje, ve kterých porodnicích je CNSS prováděn. Údaje o počtu provedených následných vyšetření u nás neexistují, stejně jako komplexní sledování počtu dětí se sluchovou vadou, které byly zachyceny v rámci CNSS.

Přestože existuje shoda o významu provádění screeningu sluchu, praktická realizace dosud významně zaostává. Ve většině krajů včetně Prahy lze dosud sotva hovořit o systému vyšetřování sluchu novorozenců. Ke CNSS se v České republice hlásí celkem devadesát porodnic. Největší slabinou celého systému je následné vyšetření sluchu. Novorozenci s nevýbavnými otoakustickými emisemi nepokračují v dalším vyšetření, nejsou cíleně odesíláni na specializovaná pracoviště a data nejsou komplexně sledována, ukládána a vyhodnocována. Zavádění, organizování a sledování výstupů screeningu předpokládá úzkou spolupráci počínaje neonatology  přes pediatry, ORL lékaře a foniatry konče. Na dobré úrovni je spolupráce v krajích, kde jsou koordinátory krajská ORL pracoviště. Sledují porodnost, počet vyšetřených dětí, procento výbavných a nevýbavných OAE, počet dětí vyšetřených v rámci screeningu, následného vyšetření a záchyt dětí se sluchovou vadou. 

↑ nahoru

Screening sluchových vad v novorozeneckém věku by měl být prováděn. Novorozenci jsou rozděleni do dvou skupin podle přítomnosti nebo nepřítomnost rizikových faktorů pro postižení sluchu.

Rizikové faktory sluchového postižení jsou:

  • pozitivní rodinná anamnéza vrozené ztráty sluchu nebo časný nástup senzorické ztráty sluchu,
  • kongenitální infekce (rubeola, cytomegalovirus, herpes, toxoplazmóza, syfilis a jiné),
  • porodní trauma,
  • porodní váha pod 1500 gramů,
  • malformace lebky nebo obličeje (například rozštěpové vady, deformity ucha),
  • hyperbilirubinémie se sérovou hladinou vyžadující výměnnou transfuzi,
  • bakteriální meningitida a encefalitida,
  • asfyxie (dušení z nedostatku vzduchu) při porodu (Apgar skóre nula až čtyři v první minutě nebo nula až šest v páté minutě),
  • prolongovaná mechanická ventilace (více než pět dnů),
  • ototoxická medikace více než pět dnů,
  • syndromy spojené se senzorickou ztrátou sluchu (například Klippel-Feil, Waardenburgův a Usherův syndrom),
  • inkompatibilita v Rh systému (krevně skupinový systém).

U dětí narozených v termínu probíhá vyšetření v porodnici již druhý až čtvrtý den. Vlastní měření je prováděno zaškolenou, nejlépe neonatologickou sestrou pomocí přístroje ECHOSCREEN. Nejvhodnější doba je bezprostředně po krmení ve fyziologickém spánku dítěte, výjimečně v premedikaci chloralhydrátem nebo přípravkem Dormicum.ilustrační foto: screening sluchu

Původní koncepce vyšetření novorozence nejdříve otoskopicky, tympanometricky a poté pomocí TEOAE byla záhy zavržena. Při jakékoliv nepříjemné manipulaci v citlivé části zvukovodu se dítě probudí a registrace je zcela znemožněna. Praxe ukázala, že je výhodnější provést otoskopii a tympanometrii až v případě nevýbavných OAE. Novorozenci nejsou vyšetřováni příliš časně, protože v prvních dvou dnech mohou být otoakustické emise negativní ve více než deseti procentech pro nestabilitu zevního ucha a přetrvávající amniovou tekutinu ve středouší.

Speciální metodika byla použita u novorozenců z vysoce rizikových skupin – nízká porodní váha, novorozenci vyžadující intenzivní péči (v Praze je to cca pět set dětí za rok). Tato skupina má zvýšené riziko postižení sluchu. Děti narozené předčasně procházejí screeningem až ve čtyřicátém postkoncepčním týdnu na novorozeneckém oddělení. Měření probíhá na pěti frekvenčních pásmech. Pokud není nalezena odpověď na stimul alespoň na třech vedle sebe se nalézajících frekvenčních pásmech, lze předpokládat sluchové postižení a doporučujeme opakování vyšetření. 

Rodiče jsou pečlivě informováni a přicházejí s dítětem na první následné vyšetření sami za čtyři až šest týdnů. Druhé následné vyšetření je za čtyři týdny po prvním následném vyšetření. Při absenci OAE následuje tympanometrické vyšetření a otoskopické vyšetření. Dětem, u kterých nebyly shledány výbavné TEOAE při druhém opakování vyšetření, je následně provedeno vyšetření sluchových potenciálů ERA – SSEP (Evoked Response Audiometry – Steady State Evoked Potentials).

Vyšetření pomocí evokovaných sluchových potenciálů je rovněž vhodnější indikovat jako první u dětí se zjištěnými vývojovými anomáliemi v oblasti horních cest dýchacích (například atrézie, stenóza choan, rozštěpové vady) a u rizikových novorozenců arteficiálně ventilovaných. Měření je totiž rušeno hlukem přístrojů či turbulentním prouděním vzduchu u anatomicky podmíněných vývojových anomálií.

Novorozencům s pravděpodobným postižením sluchu (podle BERA) jsou výhledově zajištěna detailní specializovaná vyšetření sluchu a příslušná péče foniatra, {(ai}=xyP\o}, genetika, psychologa a sociálního pracovníka podle charakteru postižení. Diagnostika sluchových vad je přesně definována protokolem.

↑ nahoru

Zajímavé kazuistiky

  • Goldenharův syndrom (dysplasia oculoauriculovertebralis), incidence 1: 3 500–5 000 novorozenců.

Dědičnost: sporadický syndrom neznámé etiologie, výjimečně popisována autosomálně dominantní dědičnost (předpokládá se, že jde o mikrodeleční syndrom, gen nebyl dosud lokalizován).

Fenotyp: asymetrie obličeje, asymetrická makrostomie, rozštěp patra, porucha funkce měkkého patra, nasální řeč, malformace boltců, preaurikulární kožní výrůstky, anomálie středního ucha se sluchovou poruchou, epibulbární dermoid, kolobom horního víčka, oční anomálie, skeletální anomálie (klínovité obratle, skoliosa, spina bifida), vrozené srdeční vady, jiné anomálie vnitřních orgánů.     

Dvouletý proband byl doporučen na genetické vyšetření ve věku tří měsíců při hospitalizaci na Dětské klinice Fakultní nemocnice Motol v Praze pro malformaci boltců, podezření na sluchovou vadu a na genetický syndrom.

Genealogie: Oba rodiče dítěte i jejich rodiče jsou zdrávi, otec dvacet devět let, matka dvacet sedm let. V rodině se vyskytuje diabetes melitus (cukrovka) II. typu a dítě sestry manžela má glaukom.

OA: Narozen z I. gravidity matky, komplikované horečnatým virovým onemocněním ve třináctém týdnu. Porod v termínu spontánní, záhlavím, 3 400g / 52 cm, nekříšen. Po narození zjištěna vrozená vývojová vada – atresie anu, pro kterou operován, malformace ušních boltců, paresa n. VII. vpravo a hypospadie mírného stupně. Ve druhém měsíci věku prodělal horečnaté onemocnění, byla diagnostikována otitis media a podána léčba ATB. Pro neustupující febrilie byl hospitalizován na Dětské klinice Fakultní nemocnice v Motole.

Fenotyp: Eutrofický kojenec, kostra bez deformit, kůže čistá, hlava brachycefalická, VF 2 x 2 cm, obličej oválný, asymetrie obličeje a úst, rudimentární ušní boltec vpravo, výrůstky před tragem oboustranně, levý boltec téměř normálně vyvinut, asymetrie úst, tváří a ústních koutků, pravý klesá dolů, hrudník symetrický, genitál chlapecký, testes in situ, končetiny bez patologie.

Proband se narodil z první gravidity, komplikované virózou matky na konci prvního trimestru. Po narození byla zjištěna vrozená vada rekta, stigmatizace, asymetrie tváří, hypospadie. Horečnaté onemocnění, které se objevilo mezi druhým a třetím měsícem věku a pro které byl proband hospitalizován ve Fakultní nemocnici Motol, se pozvolna vyvíjí v systémové onemocnění arteriitis nodosa. Byla zahájena léčba Methotrexátem.

Proband byl geneticky vyšetřen a byl diagnostikován Goldenharův syndrom. Doplněno chromozomální vyšetření, které prokázalo normální karyotyp (46, XY). Bylo doplněno vyšetření sluchu OAE a posléze vyšetření BERA. Vyšetření potvrdilo sluchovou poruchu s nálezem oboustranné převodní či eventuálně smíšené vady, vpravo okolo 80 dB, vlevo okolo 60 dB. Další přidružené vady nebyly v tomto případě prokázány. Sledování probanda pro zjištěný genetický syndrom i pro sluchovou vadu je zajištěno ve Fakultní nemocnici Motol a v místě bydliště.

↑ nahoru

  • Williamsův-Beurenův syndrom (incidence 1 : 10 000)

Dědičnost: mikrodeleční syndrom s lokalizací genu na 7qll.23 (autosomálně dominantní gen s variabilní expresivitou a většinou sporadickým výskytem).

Fenotyp: syndrom vývojových vad s mírnější až střední retardací, prenatálně i postnatálně malým vzrůstem, výraznou hypotonií, srdeční vadou (častá supravalvulární aortální stenosa, septální defekty a jiné), vývojovými vadami ledvin, poruchou prospívání a vzácně s hyperkalcémií. Charakteristická je stigmatizace obličeje: skřítkovitý obličej, vysoké čelo, hypo- nebo hypertelorismus, epikanty, dopředu obrácené nosní otvory, kratší nos, dlouhé filtrum, odulé, svislé rty.

Dvouletá probandka byla doporučena na vyšetření pro malý vzrůst, těžkou hypotrofii, opožďování ve vývoji a stigmatizaci.

Genealogie: Oba rodiče jsou zdrávi, otec dvacet sedm let, matka dvacet pět let. Rodina je bez genetické zátěže.

OA:  Narozena ze třetí rizikové gravidity po IVF, gemini (2x EUGR v roce 1996 a 1997), komplikované koncem prvního trimestru nachlazením s teplotou. Porod ve 32. + 3 týdnu, sekcí po odtoku plodové vody (dvojče A). Dle ultrazvukového vyšetření před narozením zjištěna u plodu A růstová retardace, 925 g, délka 35 cm (druhé dvojče B mělo 2 300 g). Po narození nekříšena, dlouhodobá hospitalizace pro malou váhu a rehabilitace pro hypotonii prakticky doposud. Začala sedět v 15. měsíci věku a začíná chodit nyní ve 20. měsíci. Chůze je nejistá o široké bázi. Dvojče B (chlapec) chodí od 15. měsíce věku.

Fenotyp: Drobná, hypotrofická, kostra bez deformit, kůže čistá, výška 78 cm, váha 7 800 gramů, obé pod 3. percentilem tabulky, obvod lbi 45 cm na 3. percentilu, hlava dolichocefalická, stigmatizace obličeje: vysoké čelo, širší kořen nosu, hypotelorismus, mediální epikanty, kratší nos, dlouhé filtrum, větší ústa s odulými rty, boltce v obvyklém uložení, hrudník úzký, genitál dívčí, končetiny bez nálezu.

Jedná se o dvouletou probandku z  rizikové gravidity po IVF s pre- i postnatálně malým vzrůstem, hypotonií, hypotrofií a stigmatizací. Vývoj je opožděný, nerovnoměrný. Opoždění je mírnější až střední. V popředí celkového obrazu je neprospívání a stigmatizace obličeje. Z genetického hlediska u probandky pomýšlíme na Williamsův syndrom, svědčí pro něj několik přítomných znaků, i když není patrně přítomna srdeční vada (bývá přítomna v sedmdesáti procentech). Chromozomální vyšetření probandky je normální (46, XX). Při hospitalizaci v raném věku ve Fakultní nemocnici Motol byla diagnostikována sluchová vada. Jedná se o mírnou převodní oboustrannou sluchovou vadu okolo třiceti dB. Porucha sluchu není pro tento syndrom zcela typická.

Fotografie v článku pocházejí z archivu autora.

Zaujal Vás článek a chcete každý měsíc dostávat informace o nových příspěvcích? Přihlaste se k odběru newsletteru!

 

Odebírat newsletter   Sledovat na Facebooku

Kde hledat informace a pomoc:

Literatura:

Další související literaturu najdete v naší Odborné knihovně.

Autor článku

as. MUDr. Daniel Groh, Ph.D.

Absolvent Lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Hradci Králové. Od roku 1992 do 1. atestace pracoval na ORL klinice Fakultní nemocnice v Hradci Králové. Od roku 1995 pak na Klinice ušní, nosní a krční 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole jako sekundární lékař a od roku 2000 jako odborný asistent. Od počátku svého působení zde se věnuje problematice sluchu a sluchových poruch. Od roku 2001 spolupracuje s Oddělením neurofyziologie sluchu Ústavu experimentální medicíny Akademie věd ČR. Je členem odborné společností České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně a školitelem postgraduálních studentů. Publikoval v ČR i v zahraničí odborné články a je spoluautorem tří pedagogických publikací. Jako hlavní řešitel i spoluřešitel pracoval na několika grantových úkolech, které se zabývaly problematikou sluchu. 

Autor/ka

Absolvent Lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Hradci Králové. Od roku 1992 do 1. atestace pracoval na ORL klinice Fakultní nemocnice v Hradci Králové. Od roku 1995 pak na Klinice ušní, nosní a krční 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole jako sekundární lékař a od roku 2000 jako odborný asistent. Od počátku svého působení zde se věnuje problematice sluchu a sluchových poruch. Od roku 2001 spolupracuje s Oddělením neurofyziologie sluchu Ústavu experimentální medicíny Akademie věd ČR. Je členem odborné společností České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně a školitelem postgraduálních studentů. Publikoval v ČR i v zahraničí odborné články a je spoluautorem tří pedagogických publikací. Jako hlavní řešitel i spoluřešitel pracoval na několika grantových úkolech, které se zabývaly problematikou sluchu.

Odborná knihovna:
Články: