Dominantní (Kjerova) atrofie optiku asociovaná s mutacemi v OPA1 genu

Dominantní atrofie optiku (dominant optic atrophy; DOA) je autozomálně dominantně děděné neurodegenerativní onemocnění vedoucí k pomalu progredující ztrátě zrakové ostrosti s charakteristickým začátkem v první dekádě života. Klinické příznaky tohoto onemocnění byly poprvé popsány již na konci 19. století, ale až v roce 1959, kdy dánský oftalmolog Poul Kjer publikoval fenotyp 19 rodin s DOA a odlišil toto onemocnění od Leberovy hereditární neuropatie optiku (Leber´s Hereditary Optic Neuropathy; LHON), bylo onemocnění uznáno jako samostatná klinická jednotka a alternativně je dodnes označováno jako Kjerova atrofie optiku.

KREJČOVÁ, Hana, [et al.]. Dominantní (Kjerova) atrofie optiku asociovaná s mutacemi v OPA1 genu. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2020, roč. 83, č. 1, s. 33-42. ISSN: 1210-7859.