Metabolické myopatie

2022

Čeština

Článek v periodikách

Ano

Metabolické myopatie představují heterogenní skupinu dědičných metabolických onemocnění vznikajících na podkladě poruchy energetického metabolismu primárně poškozující kosterní svalstvo. Mezi hlavní představitele patří svalové glykogenózy, poruchy ß-oxidace mastných kyselin a karnitinového metabolismu, mitochondriální onemocnění a další vzácnější jednotky. Na základě klinických projevů postižení svalu rozlišujeme: a) metabolické myopatie manifestující se akutní nebo subakutní intolerancí fyzické zátěže a b) metabolické myopatie s progresivní svalovou slabostí a hypotonií. Snahou této práce je podat přehledný souhrn klíčových příznaků a laboratorních abnormalit této vzácné skupiny onemocnění, se kterými se mohou lékaři, zejména neurologové, setkat jak v rámci primární péče, tak i v nemocnicích

KREJČOVÁ, Hana a JEŠINA, Pavel. Metabolické myopatie. Neurologie pro praxi, 2022, roč. 23, č. 1, s. 24-32. ISSN: 1213-1814. DOI: https://doi.org/10.36290/neu.2021.049.

Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 1 (2022)