Charakteristické klinické příznaky a laboratorní odchylky dědičných poruch metabolismu

Autor/ka: MUDr. Hana Krejčová (roz. Kolářová), Ph.D.

Tomáš Honzík
Rok vzniku:: 2018
Jazyk dokumentu: Čeština
Druh dokumentu:: Článek v periodikách
Náhled článku: https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2018-6-8/charakteristicke-klinicke-priznaky-a-laboratorni-odchylky-dedicnych-poruch-metabolismu-107008
Online dostupnost: Částečná dostupnost
Podrobnosti o dokumentu: Dědičné poruchy metabolismu (DPM) představují skupinu >1000 vzácných geneticky podmíněných onemocnění, jejichž společným rysem je porucha funkce jednoho či více enzymů nebo změny strukturálních, asemblačních a transportních proteinů, které se účastní metabolických pochodů. DPM mohou postihovat jakýkoliv systém, což vysvětluje velkou variabilitu klinické manifestace a často opožděné stanovení správné diagnózy.

KOLÁŘOVÁ, Hana a HONZÍK, Tomáš. Charakteristické klinické příznaky a laboratorní odchylky dědičných poruch metabolismu. Česko-slovenská pediatrie, 2018, roč. 73 č. 6, 348-364. ISSN 0069-2328.
Zdroj dat: https://www.medvik.cz/bmc/view.do?gid=1376678
Zdrojové periodikum / Zdrojový web: Česko-slovenská pediatrie, roč. 73 č. 6 (2018)

Často nemocné dítě: jde o poruchu imunity?