Mukopolysacharidózy

Autor/ka
Doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.
Rok vzniku:
2011
Jazyk dokumentu
Čeština
Druh dokumentu:
Článek v periodikách
Plný text
https://www.tribune.cz/archiv/mukopolysacharidozy/
Online dostupnost
Ano
Podrobnosti o dokumentu

Mukopolysacharidózy představují geneticky podmíněnou velkou skupinu klinicky závažných a postupně progredujících multisystémových onemocnění, která se řadí mezi lysosomální onemocnění se střádáním. Porucha funkce enzymů nezbytných pro degradaci glykosaminoglykanů vede k postupnému hromadění glykosaminoglykanů v buňkách a následným morfologickým i funkčním změnám tkání. Klinické projevy mukopolysacharidózy jsou velice heterogenní a postihují různou měrou takřka všechny tkáně. Diagnóza je založena na klinickém podezření a průkazu zvýšeného množství glykosaminoglykanů vyloučených v moči, ale konkrétní typ onemocnění je nutno stanovit na enzymatické a molekulárně genetické úrovni. Léčba závisí na typu onemocnění. Pro pacienty s mukopolysacharidózou I., II., IV. a VI. typu je dostupná kauzální léčba pomocí enzymové substituční terapie, u pacientů s těžší formou mukopolysacharidózy I. typu a mukopolysacharidózou VI. a VII. typu se uplatňuje léčba pomocí transplantace hematopoetickými kmenovými buňkami a u pacientů s mukopolysacharidózou III. typu se zkouší substrát redukční terapie.

JEŠINA, Pavel [et al.]. Mukopolysacharidózy. Medicína po promoci. 2011, roč. 12, č. 6, s. 75-81. ISSN: 1212-9445.

Zdroj dat
https://medvik.cz/bmc/view.do?gid=903317
Zdrojové periodikum / Zdrojový web
Medicína po promoci, roč. 12, č. 6 (2011)