Lysosomální onemocnění – současné možnosti diagnostiky a terapie

Lysosomální onemocnění jsou vzácné, dědičně podmíněné nemoci způsobené nedostatečnou aktivitou některého z lysosomálních enzymů, event. transportních proteinů. První příznaky se mohou objevit kdykoli od novorozeneckého období až do pozdní dospělosti, časné formy mívají těžký průběh s rychlou progresí a infaustní prognózou. Postižení je multisystémové s trvalou progresí obtíží a postižením metabolicky aktivních orgánů či tkání – kostní dřeň, játra, kosti, kosterní svaly, myokard, CNS. Diagnózu definitivně potvrdíme průkazem snížené aktivity daného enzymu a mutační analýzou. Některé ze střádavých nemocí můžeme účinně léčit podáním rekombinantních enzymů intravenózně či omezením množství střádaného substrátu. U malého počtu lysosomálních onemocnění je úspěšná transplantace kostní dřeně. Je nutná mezioborová spolupráce včetně zajištění genetického poradenství a prenatální diagnostiky v rodinách pacientů. První část sdělení je věnována obecné charakteristice lysosomálních onemocnění a problematice nejčastějších onemocnění, které je možné v současné době v České republice léčit (Gaucherova nemoc, Pompeho nemoc, Fabryho nemoc, Niemann-Pickova nemoc, nemoc ze střádání esteru cholesterolu). Ve druhé části článku je věnována pozornost problematice mukopolysacharidóz, které představují další skupinu vzácných lysosomálních onemocnění.

Druhá část článku o lysosomálních onemocněních se zabývá mukopolysacharidózami (MPS), skupinou střádavých onemocnění, která jsou podmíněna deficitem některého z lysosomálních enzymů, odpovědných za degradaci glykosaminoglykanů (kyselých mukopolysacharidů), které se následně hromadí v různých orgánech. Klinické projevy jsou velmi variabilní, společný je progresivní charakter postižení a velmi závažná prognóza. Charakteristická je kraniofaciální dysmorfie a rtg obraz dysostosis multiplex. Dědičnost těchto onemocnění je autosomálně recesivní (kromě MPS II – dědičnost X-vázaná). Výskyt všech typů MPS se v ČR odhaduje na 1 : 35 000 živě narozených dětí. V současné době je k dispozici enzymatická substituční terapie pro typy MPS I, II, VI a substrát redukční terapie pro MPS III. Pro rozvoj těchto nových léčebných možností je nutné včasné stanovení diagnózy, kde je role lékaře prvního kontaktu zásadní.

První část: https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-201302-0007_Lysosomalni_onemocneni_8211_soucasne_moznosti_diagnostiky_a_terapie.php.

Druhá část: https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-201303-0003_Lysosomalni_onemocneni_8211_soucasne_moznosti_diagnostiky_a_terapie_dokonceni.php.