Treacher-Collins syndrom

Obsah článku:

• Co je Treacher-Collins Syndrome?
• Projevy
• Léčba
• Život se syndromem

Co je TCS?

Treacher Collins syndrome (TCS) spadá mezi vrozené vývojové vady. Jedná se o geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje obličej a krk. Pro TCS je typický vzhled obličeje, tzv. “ptačí profil” a lidem s TCS je často mylně přisuzována mentální retardace. Tito lidé však nejsou postiženi sníženým intelektem a často musí čelit narážkám na svůj vzhled. Ve skutečnosti jsou často obdařeni vyšší inteligencí a ve svém životě se v dospělosti věnují běžným věcem jako ostatní zdraví lidé. Výskyt tohoto syndromu se uvádí 1:50 000 živě narozených dětí. V ČR se rodí zhruba 100 000 dětí ročně. Z toho by teoreticky mělo vyplývat, že se ročně mohou narodit až dvě děti s TCS. Ovšem výskyt onemocnění se počítá celosvětově. V některé zemi se děti s onemocněním mohou rodit častěji, jinde naopak méně. Riziko je spojeno i s genetickou zátěží v rodině. Pravděpodobnost, že dítě zdědí TCS po rodiči s TCS je až 50 % . Mnoho rodin v celosvětovém měřítku je smířen s tímto rizikem a narodí se jim tak dítě s TCS. Pokud je daný zdravotní systém připraven na narození dítěte nejen s tímto syndromem, není problém, aby se rodiče a okolí mohli na příchod dítěte připravit. Nejen z medicínského, ale i z psychosociálního hlediska. Uvádí se, že až 60 % mutací genu pro TCS je tzv. de novo. To znamená, že se dítě narodí s novou mutací tohoto genu, aniž by ji zdědil od jednoho ze svých rodičů. Příčiny nových mutací nejsou příliš známé. Patrně se většinou jedná o náhodné mutace. 

Obrázek

V soukromé statistice, kterou vede spolek Be TCS, je zahrnuto 39 dětí a dospělých s TCS v ČR a SR (viz Graf 1 a 2). TCS spadá pod diagnózu Q 75 – jiné vrozené vývojové vady lebky a obličeje. Od roku 2017 má prakticky svůj specifický kód Q 75,4 – mandibulofaciální dysostóza ( https://mkn10.uzis.cz/ ). Pro rodiče je důležitá možnost spolupráce nejen s lékaři a jiným zdravotnickým personálem, ale i s dalšími složkami odborníků. 

V současné době je snaha v ČR zajistit tzv. s pecializační tým, který se skládá z různých odborníků (anesteziolog, plastický chirurg, stomatolog, ortodontista, oční lékař, psycholog, logoped, speciální pedagog aj.) Tento tým by měl na starosti nejen TCS, ale i jemu podobné syndromy (Goldenhar, Apert syndrom aj.) a další vrozené vývojové obličejové vady. První z týmů se začíná pomalu realizovat v nemocnici Motol v Praze. 

(Obr. 1 Výskyt podle jednotlivých krajů, celkem 39 případů) 

Projevy

Typickými projevy jsou nevyvinuté nebo deformované ušní boltce a s tím často spojená nedoslýchavost, dále nevyvinuté lícní kosti, zešikmené oči (tzv. antimongoloidní tvar). Dále se často vyskytuje rozštěp patra, neprůchozí nosní dírky a zapadlá brada, což způsobuje dýchací potíže, které mohou ohrožovat na životě. Život zachraňující zákrok je provedení tracheostomie po narození v závislosti na míře postižení. Z hlediska mentálního vývoje mají lidé s TCS průměrnou, často i nadprůměrnou inteligenci.

Léčba

TCS je nevyléčitelné onemocnění, ale mnoha zákroky a plastickými operacemi lze výrazně zlepšit kvalitu života. Po narození se řeší především dýchací potíže, které mohou vést k provedení tracheostomie. S tím jsou pak spojené finanční náklady, protože ne vše je hrazeno zdravotní pojišťovnou. Podle pojišťovny má pacient nárok na 3 tracheostomické kanyly za rok a také nárok na čistící sadu pro sterilizaci kanyl. Pojišťovna částečně hradí odsávačku, která váží několik kilogramů a těžko se s ní cestuje. Nárok na ni je zpravidla jednou za pět let. Na trhu jsou i lehčí verze odsávaček, které ale pojišťovna nehradí. Cena takové odsávačky se pohybuje kolem 20 000 Kč. Základní polštářky pod kanylu, filtry a pásky kolem krku jsou bez doplatku. Ty praktičtější a pohodlnější pro pacienty pak s doplatkem. ORL lékař nebo pediatr mohou vypsat poukazy, záleží však na finančních možnostech dané nemocnice či obvodu. Někteří lékaři však neví, jaké jsou možnosti pomůcek a neznají kódy pro pojišťovnu, aby mohli vypsat poukaz. Proto rodiče často musí shánět pomůcky sami. O tracheostomii je nutné se dennodenně starat. Zejména v prvních týdnech života se každých pár minut čistí kanyla a několikrát denně se mění polštářek pod kanylu. Při jakýchkoliv obtížích, zejména při nachlazení a při zhoršeném počasí (větší vlhko), je potřeba odsávat hleny z kanyly. Zpravidla jednou týdně se mění tracheostomická kanyla, která se musí sterilizovat. Trachoestomie však nemusí být celoživotní. Záleží na růstu a vývoji obličeje a dýchacího systému a lékařském posouzení. Ne všichni lékaři se shodnou na odstranění tracheostomie, protože se obávají komplikací. Své o tom ví například maminka malé Beatky, která úspěšně zvládla odstranění trachostomie hlavně díky péči rodičů, kteří ji motivovali a trénovali dýchání a mluvení přes nos zacpanáním tracheostomické trubice.

Druhým častým zákrokem je rekonstrukce rozštěpu patra, který se provádí zhruba od 6. měsíce nebo před dovršením 1. roku života, než dítě začne s rozvojem řeči. Někteří pacienti rozštěp patra nemají, ale přesto mají díky jiným anatomickým poměrům problémy s polykáním a s mluvou. Důležité je tedy nezanedbat vývoj řeči pomocí včasné a vhodně zvolené logopedické péče. Zpravidla je během vývoje nezbytná stomatologická a ortodontická léčba. Při nesprávném postavení zubů a při otevřeném skusu musí pacienti podstoupit stomatochirurgické operace čelistí. Tyto operace se provádějí po dokončení vývoje čelistí, kolem 15. roku života. Provedené operace mohou mít lepší vliv na příjem potravy (kousání), na srozumitelnější řeč a v neposlední řadě mohou změnit tvar obličeje do lepších anatomických poměrů. Rekonvalescence je sice časově i fyzicky náročnější, ale výsledek stojí za to. V rámci nevyvinutých nebo deformovaných ušních boltců (microtia) je snaha o různé plastické operace, kdy se využívají chrupavky ze žebra nebo umělé předtvary, ale jejich výsledný efekt není zcela jednoznačný. V posledních letech se začínají využívat tzv. epitézy , které jsou vyrobeny ze silikonu a jsou vzhledově nerozeznatelné od živého ucha. Epitézy se denně lepí speciálním lepidlem. Velikost a tvar ucha se může navrhnout buď podle zdravého ucha (Pozn. U TCS je zpravidla oboustranná vada) nebo podle vzorů uší od jiných pacientů. Ty se poté mohou přizpůsobit pro každého pacienta individuálně. Cesta za převzetím hotových epitéz trvá několik měsíců. Důležitým přípravným krokem je seznámit pacienta s veškerým postupem a výsledným efektem. V první fázi je nutné připravit plochu ucha na nové umělé ucho. Operatér musí odstranit různé výrůstky nebo celé ucho u pacientů, kteří dříve podstoupili plastické operace uší z chrupavky a nejsou s nimi spokojeni. Po zahojení, zhruba po jednom až dvou měsících nastává první zkouška nových uší, které jsou vyrobeny z vosku a dají se ještě různě tvarovat. V poslední fázi pacient dostává silikonové epitézy, které se podle přání pacienta ještě dobarvují. Silikonové epitézy hradí pojišťovna po schválení revizním lékařem. V ČR se těmto epitézám věnuje zatím jen protetická klinika ve Frýdku-Místku, která vyrábí i epitézy oka, prstů a končetin pacientů po úrazech, po onkologickém onemocnění nebo pacientů s vrozenými vadami. Kromě plastických operací uší se používají umělé materiály např. Medpor pro vyplnění zapadlých lícních kostí nebo spánkové oblasti.

Obrázek

Dále se dá provést posunutí brady, která bývá často zapadlá a může způsobovat i dýchací potíže. Kvůli vrozené vadě se někdy nedovírají oční víčka, oči jsou náchylné na vysychání a infekce. V rámci syndromu se mohou vyskytovat i zrakové vady, které se korigují brýlemi. Ty se ale u většiny pacientů musí tvarovat na míru, protože nesedí buď na nosu nebo je nelze dát za uši. Oční čočky se kvůli atypickému tvaru oka nedoporučují. Ke kompenzaci nedoslýchavosti se často využívají naslouchadla. Většina pacientů má zdravé středouší, ale nemá vyvinutý vstup do ucha. Proto se využívají sluchadla na kostní vedení. Dříve se používala nevzhledná a nepraktická kapesní naslouchadla, která se skládala z čelenky s vibračním aparátkem, šňůrky a vlastního naslouchadla na tužkovou baterii. Těmto naslouchadlům už naštěstí odzvonilo a už přes deset let pacienti mohou využívat naslouchadlo přes kostní vedení BAHA (Cochlear). Toto naslouchadlo se skládá z titanového šroubu nebo magnetu, který se zabuduje do kosti v oblasti za uchem a vlastního naslouchadla s mikrofonem. Toto naslouchadlo se cenově pohybuje kolem 150 000 Kč a po schválení je plně hrazené zdravotní pojišťovnou. U některých pacientů je riziko infekce nebo odloučení titanového šroubu, protože vnější část šroubu je nad kůží a kolem šroubu se mohou tvořit záněty. Tohle odpadá při použití magnetu místo šroubu. Operace šroubu nebo magnetu se provádí kolem 10. roku života dítěte, kdy je dostatečně vyvinuta lebka. Do té doby malí pacienti nosí BAHA na pružné čelence. Důležité je využít vhodné naslouchadlo již v prvních měsících života, aby se mohlo správně aktivovat řečové centrum, nejpozději kolem 2. roku života. Novinkou na trhu sluchadel pro přímé kostní vedení je Bonbridge (Medel), který využívá přímo přenos zvuku do naslouchadla s magnetem, který je zabudován přímo do kosti. Na tento magnet se z vnější strany pak nasadí vnější část naslouchadla. Výhodou je, že naslouchadlo je celé pod kůží a je zde nízké riziko poruchy. Operace tohoto typu naslouchadla se provádí zatím jen v Brně a Praze a je po schválení plně hrazená zdravotní pojišťovnou.

Obrázek

Život se syndromem

Díky atypickému vzhledu se člověk těžko socializuje do společnosti. Ostatní lidé, pokud syndrom neznají, se těmto lidem posmívají, nebo se jim raději vyhýbají. Často se objevuje i lítost, proto se mohou lidé s TCS cítit méněcenní a často mají potřebu se před společností skrývat. Tím ztrácí běžný kontakt s okolím. Naštěstí se v posledních letech otevírají ve společnosti otázky jinakosti. Že ne každý je zdravý a krásný, že každý má právo zapojit se do společnosti jaký je, byť má jistá omezení. S tím je spojena důležitá příprava rodiny a okolí k pochopení, potřebná při příchodu dítěte s jakýmkoliv postižením. K tomu slouží v posledních letech služby rané péče, které se věnují nejen porozumění a vysvětlení daného postižení , ale zejména tomu, aby se rodina naučila starat o dítě s takovým znevýhodněním (zraková, sluchová, tělesná nebo kombinovaná vada). Raná péče pomáhá zajišťovat základní potřeby pro péči o dítě s TCS, dále má přehled o možnosti příspěvků na různé kompenzační pomůcky a příspěvky na přímou péči. Pokud se rodina s TCS nikdy nesetkala, neví, co ji čeká. Často ani samotní lékaři nedokážou říct prognózu života dítěte s TCS. V těchto případech se mohou rodiny obrátit na služby Centra provázení. Pracovníci z centra mohou rodině pomoci již po stanovení diagnózy, kdy mohou poradit a pomoci, co je čeká a na co se připravit. Mohou také předat důležité kontakty lékařů a jiných odborníků. V rámci mateřské a základní školy záleží na přístupu pedagogů a možnostech zajistit asistenta pedagoga v rámci inkluze. Častým problémem je najít asistenta, který je ochotný pečovat o dítě s TCS, protože se uchazeči s onemocněním nikdy nesetkali a mají jisté obavy. Některé děti nepotřebují asistenta, ale jiné se bez něj neobejdou z důvodu těžké nedoslýchavosti, zrakové vady a v neposlední řadě kvůli tracheostomii, o kterou je nutné se starat i během dne. V rámci snahy o inkluzi je důležitá komunikace mezi pedagogy, spolužáky, rodiči a dítětem. Spolužáci a pedagogové by měli být seznámeni se syndromem, aby neměly nějaké mylné představy. Snahou je začlenit dítě s jakýmkoliv znevýhodněním do běžného života jako zdravé dítě.

Lidé s TCS díky tomu mohou dosáhnout potřebného vzdělání a pracovat v oboru, který si vybrali a který je naplňuje. Tito lidé mají vysoké sociální cítění a mohou tak pracovat s lidmi ve zdravotnictví nebo sociálních službách, pokud jim to společnost dovolí. V neposlední řadě je pro rodiny s TCS důležitá motivace ze stran jiných rodin s tímto syndromem. Proto byl založen pobočný spolek Be TCS , který sdružuje celé rodiny s TCS. Spolek pořádá srazy rodin, kde se mohou seznámit, vyměnit si zkušenosti a poradit se v různých věcech. Zakladatelkou je maminka, dnes již čtyřleté Beatky s TCS, Eliška Hladová (Staňková). Be TCS se věnuje osvětě s cílem, aby okolí pochopilo, že lidé s TCS nestojí o soucit, ale stojí o pochopení, vstřícnost a o běžné zapojení do života. K tomu slouží různé články, videa, dále pak besedy ve školách a zdravotnických zařízeních. V loňském roce odstartovala video kampaň Víc srdcem než očima, za kterou stojí ambasadorka spolku Be TCS Tamara Klusová. Tato kampaň měla za cíl ukázat, že každý jsme jedinečný. Ne vše, co vidíme, je pravdivé. Spolek Be TCS má ještě další cíle, například otevřít diskuzi ohledně inkluze ve školách. Chystá se workshop, který by nastínil jednotlivé problematiky inkluze. Měl by sloužit pedagogům a asistentům pedagoga a měl by pomoci všem stranám, tedy i spolužákům a rodičům dětí, které se inkluze účastní. Život s TCS je náročnější, zejména v prvních letech života, kdy prognóza kvalitního života závisí na péči lékařů a dalšího zdravotního personálu, na péči a lásce rodičů a blízkých a v neposlední řadě na samotné bojovnosti pacienta s TCS. Život s TCS ale zároveň není život ve stereotypu, je to život plný překvapení a výzev, které člověka posilují a mění jeho pohled na svět.

Související literaturu a další zdroje informací najdete v naší Odborné knihovně.

Zaujal Vás článek a chcete každý měsíc dostávat informace o nových příspěvcích? Přihlaste se k odběru newsletteru!