Hemofagocytující lymfohistiocytóza

2010

Čeština

Článek v periodikách

Ne

Syndrom hemofagocytující lymfohistiocytózy (HLH) je tvořen skupinou nemocí charakterizovaných aktivací a nekontrolovanou proliferací T lymfocytů a makrofágů. Nadměrně tvořené cytokiny se rozhodující měrou podílejí na rozvoji typických klinických a laboratorních projevů nemoci, kterými jsou horečka, hepatosplenomegalie, cytopenie, hypertriglyceridemie, hypofibrinogenemie a hemofagocytóza v kostní dřeni. Existují dvě formy HLH: primární na podkladě genetického defektu a sekundární, sporadická onemocnění, rozvíjející se v souvislosti se systémovou infekcí, maligním onemocněním nebo imunodeficiencí. Primární HLH je autozomálně recesivně dědičným, bez výjimky fatálně probíhajícím onemocněním, manifestujícím se v ranném dětství. Defekt cytotoxické funkce T lymfocytů a NK buněk je pravidlem, u části pacientů vysvětlitelný chyběním exprese perforinu v důsledku mutace jeho genu. Optimální léčbou je kombinace imunosupresiv a cytotoxických léků s následnou transplantací krvetvorných buněk. Je-li cytotoxická funkce T lymfocytů a NK buněk zachována a exprese perforinu normální, je nutné vyloučit některá vzácná genetická onemocnění, infekci nebo malignitu. Rychlé stanovení diagnózy a volba správného léčebného postupu nejsou v situaci kriticky nemocného pacienta snadné. Diagnostická a léčebná dilemata prezentujeme na příkladech pacientů s primární HLH, Chediakovým-Higashiho syndromem, syndromem fatální infekční mononukleózy, viscerální leishmaniózou, velkobuněčným anaplastickým maligním lymfomem a sekundární maligní histiocytózou. Znalost diferenciální diagnózy HLH, možnost moderních diagnostických vyšetření a volba správného léčebného postupu včetně transplantace krvetvorných buněk zlepšují prognózu těchto závažných onemocnění.

Sedláček, Petr, [et al.]. Hemofagocytující lymfohistiocytóza. Vnitřní lékařství. 2010, roč. 56, suppl. 2, s. 157-169. ISSN 0042-773X (tištěná verze). ISSN 1801-7592 (elektronická verze).

Vnitřní lékařství. 2010, roč. 56, suppl. 2