Vzácný případ DiGeorgeova syndromu s anomáliemi končetin: přínos vyšetření metodou SNP microarrayí?
- Autor/ka
- Rok vzniku:
-
2015
- Jazyk dokumentu
-
Čeština
- Druh dokumentu:
-
Článek v periodikách
- Náhled článku
-
https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2015-5/vzacny-pripad-digeorgeova-syndromu-s-anomaliemi-koncetin-prinos-vysetreni-metodou-snp-microarrayi-56513
- Online dostupnost
-
Částečná dostupnost
- Podrobnosti o dokumentu
-
DiGeorgeův syndrom (velokardiofaciální syndrom, VCFS, 22q11DS) je způsobený mikrodelecemi přibližně 40 genů na jedné kopii chromosomu 22. Projevem syndromu je variabilní kombinace více než 190 fenotypových příznaků, mezi nejčastější patří vrozené vady srdce, orofaciální rozštěp a velofaryngeální insuficience. Končetinové defekty v oblasti rukou a nohou nepatří do klasického klinického obrazu DiGeorgeova syndromu.
GREČMALOVÁ, Dagmar [et al.]. Vzácný případ DiGeorgeova syndromu s anomáliemi končetin: přínos vyšetření metodou SNP microarrayí? Česko-slovenská pediatrie, 2015, roč. 70, č. 5, s. 293-301. ISSN 0069-2328.
- Zdroj dat
-
https://www.medvik.cz/bmc/view.do?gid=1098989
- Zdrojové periodikum / Zdrojový web
-
Česko-slovenská pediatrie, roč. 70, č. 5 (2015)
![Ultravzuk a těhotenské testy [Olia Danilevich]](/sites/default/files/styles/article/public/2021-01/xN513,P20-,P20Diagnostika.png,qitok=3AhXLagt.pagespeed.ic.yq-ynS9FRK.jpg "Ultravzuk a těhotenské testy [Olia Danilevich]")
![Nápravný tělocvik [fotografka Karolina Grabowska]](/sites/default/files/styles/article/public/2021-01/xN165,P20-,P20Vojta.png,qitok=15No58Z2.pagespeed.ic.v-7rpWG2yU.jpg "Nápravný tělocvik [fotografka Karolina Grabowska]")
