Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska

Mukopolysacharidóza I (MPS I) je závažné metabolické střádavé onemocnění způsobené poruchou funkce α-L-iduronidázy. Cílem práce je popsat klinické projevy onemocnění a zhodnotit výsledky léčby u českých a slovenských dětí s MPS I.

Sedláček, Petr, [et al.]. Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska. Československá pediatrie, 2011, roč. 66, č. 4, s. 215-225. ISSN 0069-2328 (tištěná verze). ISSN 1805-4501 (elektronická verze).