Možnosti prenatální diagnostiky genetických onemocnění

Principem prenatální diagnostiky je předejít narození dítěte se závažným vrozeným onemocněním. Těhotné ženy mají možnost využít neinvazivního screeningu nejčastějších chromozomálních aberací, trizomií 13, 18 a 21. Pokud je výsledkem screeningu vysoké riziko narození plodu s trizomií, lze nabídnout ověření nálezu z invazivního výkonu, tj. odběru choriových klků nebo plodové vody. Alternativně lze využít stanovení trizomií ve volné fetální DNA z krve matky, ale i zde je nutné podezření na trizomii ověřit z invazivního výkonu před případným ukončením těhotenství

GREČMALOVÁ, Dagmar. Možnosti prenatální diagnostiky genetických onemocnění. Klinická biochemie a metabolismus, 2014, roč. 22, č. 2, s. 94. ISSN 1210-7921.