Molekulární podstata syndromu Cornelia de Lange

Syndrom Cornelia de Lange je vzácné, velmi heterogenní, genetické onemocnění, které se řadí mezi kohezinopatie. Příčinou jsou mutace v genech kódujících proteiny kohezinového komplexu nebo jeho regulátory. Dosud bylo objeveno 5 hlavních genů, jejichž defekty jsou zodpovědné za vznik syndromu. Gen, ve kterém došlo k mutaci, ovlivňuje typ dědičnosti, a především rozsah poškození. Vlivem nedostatečné funkce kohezinového komplexu je narušena nejen koheze sesterských chromatid, ale i regulace genové exprese a reparace dvouřetězcových zlomů DNA. Znalosti o příčinách onemocnění rozvíjejí aktuálně probíhající experimenty s živočišnými modely syndromu Cornelia de Lange, buněčnými kulturami od pacientů, ale i s kvasinkou Saccharomyces cerevisiae. Je pravděpodobné, že detailní analýza biologických funkcí kohezinového komplexu umožní vývoj terapeutických metod.