Vážným onemocněním dětí lze ranou diagnostikou zabránit

Datum publikace: 23. 11. 2022

Periodikum:

zezdravotnictvi.cz

Včasná diagnostika a léčba znamená u řady vzácných onemocnění šanci na normální život dítěte i jeho rodiny. Od ledna 2022 se v rámci pilotního programu novorozeneckého screeningu nově vyšetřuje i spinální svalová atrofie (SMA) a těžká kombinovaná imunodeficience (SCID). Díky tomu se od začátku roku podařilo včas odhalit už šest případů SMA.

Počet vyšetřených novorozenců na SMA/SCID se od ledna 2022 pohybuje okolo 90 %, což je pod průměrem dalších vyšetřovaných nemocí.3 Dle odborníků je ale škoda, že ne všichni rodiče této možnosti využívají. Obě onemocnění způsobují nevratné postižení, kterému lze ranou diagnostikou a vhodnou léčbou zabránit. V letech 2010–2021 bylo pomocí novorozeneckého screeningu odhaleno 1 230 vzácných onemocnění z 1 337 181 živě narozených dětí. Díky tomu jim byla poskytnuta péče a léčba dříve, než nemoc propukla.

Celý článek najdete zde: https://zezdravotnictvi.cz/zpravy/vaznym-onemocnenim-deti-lze-ranou-diagnostikou-zabranit/