Vrozené rozštěpové vady břišní stěny plodu

Jaké existují druhy vrozených rozštěpových vad břišní stěny?

K rozštěpovým vadám břišní stěny patří:

• Omfalokéla = centrální defekt břišní stěny s výhřezem různého množství nitrobřišních orgánů (střevní kličky, játra, žlučník, žaludek a ev. i další orgány) do úponu pupečníku. Vyhřezlé orgány jsou ve vaku krytém membránou, kterou tvoří peritoneum na povrchu kliček, Whartonův rosol uvnitř pupečníku a amniální membrána na povrchu pupečníku.
• Gastroschíza = menší defekt celé břišní stěny obvykle vpravo od úponu pupečníku, při kterém dochází k výhřezu střevních kliček a ev. i dalších orgánů (nejčastěji žaludek) mimo dutinu břišní. Játra zůstávají u gastroschízy zpravidla v dutině břišní. Vyhřezlé střevní kličky nejsou kryty žádnou membránou a volně plavou v plodové vodě.
• Cantrellova pentalogie = kombinace několika vrozených vad:
  – centrální rozštěp horní části přední břišní stěny;
  – rozštěp hrudní kosti;
  – defekt přední části bránice;
  – vrozená vada srdce;
  – výhřez části nebo celého srdce mimo tělo plodu (ektopie srdce).
• Extrofie močového měchýře = defekt v dolní části přední břišní stěny s rozštěpem přední stěny močového měchýře. Sliznice zadní stěny močového měchýře zůstává nezakrytá a volně se otevírá ven do plodové vody.
• Extrofie kloaky = defekt v dolní části přední břišní stěny s rozštěpem přední stěny společného konce urogenitálního a zažívacího traktu (takzvané kloaky).
• „Body-stalk anomálie“ = rozsáhlý defekt břišní stěny s výhřezem různého množství nitrobřišních orgánů v kombinaci se závažnou kyfoskoliózou plodu a abnormálně krátkým až chybějícím pupečníkem.

Jak častý je výskyt vrozených rozštěpových vad břišní stěny?

Rozštěpové vady přední břišní stěny postihují přibližně jednoho z dvou tisíc novorozenců.

Omfalokéla s gastroschízou jsou nejčastěji se vyskytujícím typem rozštěpových vad přední břišní stěny a vyskytují se přibližně u jednoho ze čtyř tisíc novorozenců. Výskyt omfalokély je mnohem častější v těhotenství. Tato vada je totiž součástí mnoha závažných chromozomálních vad a genetických syndromů, které buď končí spontánním odumřením plodu, nebo umělým ukončením těhotenství z genetické indikace.

Gastroschíza je častější u velmi mladých těhotných žen (pod 20 let věku) a u kuřaček. K jejímu vzniku může vést předávkování vazoaktivními léky (ibuprofen, acylpyrin, pseudoefedrin a další). Výskyt omfalokély je frekventnější u matek pokročilejšího věku (nad 35 let).

Cantrellova pentalogie je velmi vzácnou vadou, vyskytuje se pouze přibližně u šesti z jednoho milionu novorozenců

Extrofie močového měchýře se vyskytuje pouze u přibližně jednoho z třiceti tisíců novorozenců a extrofie kloaky u jednoho ze sta tisíc novorozenců.

„Body stalk anomálie“ je letální vadou, se kterou se lze setkat přibližně u jednoho z deseti tisíců těhotenství.

 ↑ nahoru

Kdy vrozené rozštěpové vady břišní stěny vznikají?

Všechny typy vrozených rozštěpových vad břišní stěny vznikají během prvního trimestru těhotenství. Střevní kličky migrují u každého plodu v prvním trimestru těhotenství na přechodnou dobu mimo dutinu břišní směrem do úponu pupečníku (jedná se o takzvanou fyziologickou herniaci). Za normálních okolností se ale okolo desátého týdne těhotenství střevní kličky vrací zpět do dutiny břišní (nejpozději ve dvanáctém týdnu). K omfalokéle dochází, pokud dojde k poruše návratu střevních kliček a břišní stěna se neuzavře. Gastroschíza vzniká pravděpodobně z důvodu přechodné ischémie (nedostatečného prokrvení) břišní stěny okolo jedenáctého týdne těhotenství.

Souvisí spolu výskyt různých typů vrozených rozštěpových vad plodu?

Nebyla dosud prokázána příčinná souvislost mezi vznikem rozštěpů břišní stěny, rozštěpových vad neurální trubice a obličejových rozštěpů. Každá z těchto vad vzniká poruchou vývoje jiných částí těla vyvíjejícího se plodu.

Jaké jsou příčiny vzniku vrozených rozštěpových vad břišní stěny?

I když lze v ojedinělých případech vrozených rozštěpů břišní stěny vystopovat jejich opakovaný výskyt uvnitř některých rodin, naprostá většina případů rozštěpů břišní stěny je sporadických (to znamená, že u nich nelze najít žádnou příčinu vedoucí ke vzniku vrozené vady). Žádná těhotná žena si tedy nemůže klást za vinu, že k vrozenému rozštěpu břišní stěny došlo u plodu kvůli ní.

Je možné snížit riziko vzniku vrozené rozštěpové vady břišní stěny plodu?

Bohužel, dosud nebyla objevena žádná metoda, kterou by bylo možné snížit riziko vzniku rozštěpové vady břišní stěny. Pro zdravý vývoj plodu jsou obecně u každé těhotné ženy (i u ženy plánující těhotenství) důležité tyto zásady:

• Nekouřit.
• Dodržovat zásady zdravého jídelníčku.
• Zajistit dostatek kyseliny listové, vitaminu B6, vitaminu B12 a zinku (vhodné jsou multivitaminové přípravky pro těhotné ženy nebo tyto látky v samostatných tabletách – dostatečné množství těchto látek nelze bezpečně zabezpečit běžným, i když zdravým stravováním).

 ↑ nahoru

Jak lze vrozené rozštěpové vady břišní stěny v průběhu těhotenství diagnostikovat?

Základní metodou screeningu i diagnostiky vrozených rozštěpových vad břišní stěny je standardní dvoj-rozměrné ultrazvukové vyšetření (obrázek č. 1). Zobrazení 3D/4D ultrazvukem a magnetickou rezonancí může být v některých případech přínosné ke zpřesnění informace o místě defektu a vyhřezlých orgánech, význam těchto dvou novějších zobrazovacích metod však není zásadní.

Dříve standardně prováděný biochemický screening chromozomálních vad ve druhém trimestru těhotenství (triple test) přispíval k diagnostice rozštěpových vad přední břišní stěny zjištěním zvýšené koncentrace AFP v krvi těhotné ženy. Ultrazvuková diagnostika je však v současné době mnohem efektivnější a rozhodně není vhodné provádět „triple test“ za účelem diagnostiky rozštěpových vad břišní stěny plodu. U většiny těhotných žen je totiž zvýšená koncentrace AFP v krvi způsobena zakrvácením do plodové vody. Případná amniocentéza pak zbytečně zvyšuje riziko potratu.

Postižení plodu rozštěpovou vadou přední břišní stěny lze často ultrazvukem zjistit již v prvním trimestru těhotenství (obrázek č. 2). V případě výskytu malé omfalokély obsahující pouze střevní kličky u plodu v jedenáctém až dvanáctém týdnu těhotenství je však vždy nutno vzít v úvahu možnost opožděného návratu střevních kliček do úponu pupečníku a raději zopakovat vyšetření za jeden až dva týdny. Pokud střevní kličky z pupečníku zmizí, byl nález variantou normálního nálezu u jinak zdravého plodu. Pokud však střevní kličky zůstanou vyhřezlé do úponu pupečníku, jedná se skutečně o omfalokélu.

Jestliže nedojde ke zjištění výskytu rozštěpu břišní stěny v prvním trimestru těhotenství, měl by být identifikován nejpozději při rutinním screeningu vrozených vad okolo dvacátého týdne těhotenství. Buď vede k diagnóze zjištění defektu v břišní stěně s výhřezem břišních orgánů (diagnóza omfalokély, gastroschízy, Body-stalk anomálie), nebo trvalé chybění náplně močového měchýře plodu při normálním množství plodové vody (extrofie močového měchýře a kloaky). Při Cantrellově pentalogii vede zpravidla ke zjištění vady identifikace neobvyklého uložení srdce v hrudníku, respektive jeho posun k přední hrudní stěně s výhřezem části nebo celého srdce ven z hrudníku.  

Obrázek č. 1.: Standardní dvojrozměrné (2D) ultrazvukové vyšetření u plodu postiženého gastroschízou (1a), omfalokélou (1b) a extrofií močového měchýře (1c).

(Foto: MUDr. Veronika Frisová, Profema)

Obrázek č. 2.: Ultrazvukové obrázky znázorňují defekt břišní stěny typu omfalokély u plodu ve dvanáctém týdnu těhotenství. Šipka na obrázcích směřuje ke střevním kličkám, které jsou vyhřezlé do úponu pupečníku.

(Foto: MUDr. Veronika Frisová, Profema)

↑ nahoru

Je u vrozených rozštěpových vad břišní stěny plodu častý výskyt dalších přidružených vrozených vad? Jakých?

Frekvence výskytu a typ přidružených vrozených vad se liší u různých druhů rozštěpových vad břišní stěny.

U gastroschízy je výskyt přidružených vad málo častý (v deseti až patnácti procentech případů) a jedná se zpravidla o přidružené vady gastrointestinálního traktu (neprůchodnost nebo zúžení střev, enterické duplikatury (= zdvojení střev), nekrózu s prasknutím střev a zánětem pobřišnice).

U omfalokély jsou přidružené vrozené vady velmi časté. U plodu v prvním trimestru lze očekávat přibližně v padesáti procentech případů výskyt chromozomální vady (nejčastěji trizomie 18 a 13, triploidie a eventuálně i další), u plodu ve druhém trimestru těhotenství je chromozomální vada přítomna ve třiceti procentech případů. Kromě asociace s chromozomálními vadami bývá omfalokéla často sdružena s vrozenými vadami srdce (ve třiceti až padesáti procentech případů), méně často i s vadami CNS a urogenitálního traktu.

U Cantrellovy pentalogie je popisováno zvýšené riziko současného výskytu chromozomálních i strukturálních vad.

U extrofie močového měchýře jsou časté přidružené vady urogenitálního systému a kombinace extrofie močového měchýře s omfalokélou.

U extrofie kloaky a Body-stalk anomálie jsou časté další závažné přidružené strukturální vady.

Je u vrozených rozštěpových vad břišní stěny vhodné provést invazivní výkon (nejčastěji aminocentézu)?

Amniocentézu, případně CVS (biopsie choriových klků) nebo kordocentézu (odběr krve z pupečníku), je z důvodu zvýšeného rizika postižení plodu chromozomální vadou vhodné provést u rozštěpových vad břišní stěny typu omfalokély a Cantrellovy pentalogie. U ostatních rozštěpových vad břišní stěny nejsou chromozomální vady časté, a proto není invazivní výkon těhotným ženám většinou doporučován.

↑ nahoru

Jaká je prognóza vrozených rozštěpových vad břišní stěny?

Prognóza gastroschízy a malé izolované (samostatně se vyskytující) omfalokély je velmi dobrá, tyto vrozené vady jsou velmi dobře opravitelné chirurgicky. Při větším rozsahu omfalokély, zvláště při výhřezu celých jater mimo dutinu břišní, zhoršuje prognózu riziko závažné dechové tísně novorozence a větší náročnost chirurgické operace. Při kombinaci omfalokély s dalšími vadami je prognóza často špatná, hrozí úmrtí a trvalý handicap.

Extrofii močového měchýře lze v současné době dobře korigovat chirurgicky. Bohužel je nutno provést několik operací a je přítomno přibližně třicetiprocentní riziko následné inkontinence moči. Navíc hrozí především u mužů porucha sexuálních funkcí.

Extrofii kloaky lze operovat, prognóza však není dobrá, časté jsou trvalé zdravotní následky.

Prognóza Cantrellovy pentalogie je zpravidla špatná. Většina postižených jedinců se rodí mrtvá nebo umírá časně po porodu. Úspěšné operační řešení komplikuje hypoplazie plic a hrudního koše.

Body-stalk-anomálie je letální (s životem neslučitelnou) vadou.

Jaký je vhodný management těhotenství při diagnóze vrozených rozštěpových vad břišní stěny plodu?

Při diagnóze nebo při podezření na vrozenou rozštěpovou vadu břišní stěny plodu by každá těhotná žena měla být odeslána na detailní ultrazvukové vyšetření do specializovaného centra prenatální diagnostiky (fetální medicíny). Zde by měl být přesně stanoven typ a rozsah vrozené vady a navíc by měl být zjištěn případný výskyt přidružených strukturálních vrozených vad. U omfalokély je častý výskyt přidružených srdečních vad, a proto je k běžnému ultrazvukovému vyšetření doporučováno připojit specializovanou fetální echokardiografii (vyšetření srdce plodu).

Následovat by měla konzultace na pracovišti klinické genetiky. U omfalokély a Cantrellovy  pentalogie by těhotné ženě mělo být doporučeno provést invazivní výkon (amniocentéza, CVS, eventuálně kordocentéza) a vyloučit výskyt přidružených chromozomálních vad. U ostatních rozštěpových vad břišní stěny (gastroschíza atd.) nejsou chromozomální vady časté a invazivní výkon proto nebývá doporučován. U závažných rozštěpových vad břišní stěny je s rodiči v případě včasné diagnózy před 24. týdnem těhotenství prodiskutována možnost ukončení těhotenství.

Gastroschíza a samostatně se vyskytující omfalokéla menšího rozsahu jsou spojené s dobrou prognózou a neměly by proto být důvodem k ukončení těhotenství. Budoucí rodiče by pouze měli být odesláni na konzultaci u pediatrického chirurga, který jim vysvětlí možnosti operativní korekce vady. U o obou těchto rozštěpových vad břišní stěny je zvýšeno riziko rozvoje růstové retardace plodu, a proto jsou při pokračování těhotenství doporučovány opakované ultrazvukové kontroly růstu plodu a množství plodové vody přibližně v intervalech čtyř týdnů. O gastroschízy je také důležité kontrolovat morfologii střevních kliček, jejich nadměrná dilatace a zvýšená echogenita jsou negativním prognostickým znakem, protože zvyšují riziko střevních komplikací (stenóza či atrézie střev, ruptura střev a podobně).

Porod je možný spontánní, ideální je však plánovat porod ve specializovaném centru s dostupností péče specializovaných pediatrických odborníků krátce po porodu. U gastroschízy je za účelem snížení rizika výskytu přidružených střevních komplikací doporučováno plánovat porod okolo 38. týdne těhotenství (indukce, tedy vyvolání porodu). Porod je samozřejmě možno vést i císařským řezem, pozitivní vliv plánovaného císařského řezu na zdraví dítěte však dosud nebyl jednoznačně prokázán. Pokud je omfalokéla asociována s dalšími vrozenými vadami nebo je velkého rozsahu, bývá před 24. týdnem těhotenství s těhotnou ženou prodiskutována během genetické konzultace možnost ukončení těhotenství. Prognóza těhotenství bývá v těchto případech špatná, je zvýšeno riziko úmrtí dítěte a následných trvalých zdravotních následků.

Extrofii močového měchýře lze v současné době dobře korigovat chirurgicky. Je-li však diagnostikována před 24. týdnem těhotenství, bývá s rodiči zpravidla prodiskutována možnost ukončení těhotenství z genetické indikace. Operace je totiž spojena s rizikem trvalých následků typu inkontinence (v třiceti procentech případů) a poruchy sexuálních funkcí. 

Cantrellova pentalogie, extrofie kloaky a Body-stalk-anomálie jsou při včasné diagnóze z důvodu špatné prognózy zpravidla důvodem k ukončení těhotenství.

↑ nahoru

Jaké jsou možnosti léčby vrozených rozštěpových vad břišní stěny?

Izolovaná omfalokéla a gastroschíza jsou vady dobře řešitelné po porodu chirurgickou operací. V případě menšího rozsahu vady jsou vyhřezlé orgány vsunuty krátce po porodu zpět do dutiny břišní a defekt břišní stěny je uzavřen. Pokud jsou omfalokéla či gastroschíza většího rozsahu, není většinou možné všechny břišní orgány ihned vrátit do relativně malé dutiny břišní. V těchto případech se nejprve na vyhřezlé orgány přiloží goretexová záplata nebo se využije takzvané silo-techniky (v podstatě vložení střev a jiných orgánů do plastikového sáčku). Cílem těchto technik je umožnit samovolné zmenšení objemu vyhřezlých orgánů.

Teprve později, po zmenšení objemu vyhřezlých orgánů, následuje operace, v některých případech i opakovaná. Celkové výsledky operací jsou u gastroschíz a u izolovaných menších omfalokél výborné. Prognóza přežití je okolo devadesáti procent a riziko trvalých následků nízké. Ojediněle může u gastroschízy vzniknout syndrom krátkého střeva (porucha vstřebávání živin přijímaných stravou), zejména při spojení gastroschízy s neprůchodností střev. 

Extrofie močového měchýře je vadou, jejíž korekce vyžaduje několik na sebe navazujících operací.  Celkové výsledky jsou dobré, je však přítomno přibližně třicetiprocentní riziko trvalé inkontinence a riziko poruchy sexuálních funkcí, zvláště u chlapců.

Extrofie kloaky a Cantrellova pentalogie se řeší v případě porodu takto postiženého dítěte chirurgicky, je však zvýšeno riziko úmrtí dítěte a trvalých zdravotních následků.

Dosud nebyly vyvinuty techniky léčby plodu před porodem, ještě v průběhu těhotenství.

 ↑ nahoru

Jaké je riziko opakování vrozené rozštěpové vady břišní stěny?

V případě diagnostiky gastroschízy stoupá riziko pro další těhotenství přibližně na čtyři procenta, při omfalokéle na jedno procento. Ostatní vrozené rozštěpové vady břišní stěny jsou vzácné i po jejich výskytu v přechozím těhotenství.

Zaujal Vás článek a chcete pravidelně dostávat informace o nových příspěvcích? Přihlaste se k odběru newsletteru a sledujte nás na facebooku.

 

Odebírat newsletter   Sledovat na Facebooku

Tipy na další zdroje informací

Zaujalo vás toto téma? Máme pro vás tipy na další zdroje zajímavých informací z naší elektronické Odborné knihovny. Kromě knižních titulů vám nabízíme související výzkumy, legislativní dokumenty nebo audio- a videozáznamy z českých rádií a televizí. Jednoduše klikněte na knížku nebo záznam, který vás zaujal, a dozvíte se více. Další související literaturu najdete v naší Odborné knihovně.

Výzkumy

Embryo screening could help parents avoid passing on inheritable diseases. CORDIS (Community Research and Development Information Service), 2011.

Audiozáznamy

• Prenatální diagnostika - MUDr. Ondřej Šimetka. Radio, ČRo Ostrava - Lékárna, 2012.
• Nejčastější chirurgicky léčené vrozené vady dětí - MUDr. Michal Rygl. Radio, ČRo 2 Praha - Rodinný lékař, 2010.
• Vše o těhotenství - MUDr. Jitka Řezáčová a MUDr. Eva Raušová. Radio, ČRo Regina - Třináctka, 2008.

Videozáznamy

• O prenatální diagnostice s MUDr. Veronikou Frisovou, Ph.D. Videozáznam, Nadace Sirius, 2013.
• Rozštěp pupíku. TV, Česká televize - Tep 24, 2012.
• Inkubátory a centrum rozštěpů - MUDr. Jan Janota. TV, Česká televize - Sama doma, 2010.
• Poradna pro rodiče dětí s rozštěpem - MUDr. Jitka Vokurková a Tereza Stehlíková. TV, Česká televize - Sama doma, 2009.
• Pobyt rodičů s dětmi v nemocnici - Operace rozštěpů patra u novorozenců. TV, Česká televize - Sama doma, 2007.
• Vývojové vady plodu - doc. MUDr. Zbyněk Straňák. TV, Česká televize - Sama doma, 2006.
• Jak se žije s handicapem. TV, Česká televize - Tykadlo, 2006.
• Vady u dětí - doc. MUDr. Zuzana Urbanová, CSc. TV, Česká televize - Sama doma, 2006.

Zajímavé odkazy týkající se vrozených rozštěpových vad břišní stěny

• http://chirurgievvv.sweb.cz