Pompeho choroba

2009

Čeština

Článek v periodikách

Ano

Pompeho choroba (GSD II. typu) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené deficitem lysozomálních enzymů a střádáním
glykogenu v kosterní a srdeční svalovině. Dominujícím příznakem Pompeho nemoci je svalová hypotonie objevující se kdykoliv v průběhu života. Incidence je 1:40 000. Základní klasifikace dělí Pompeho nemoc na infantilní a pozdní typ. V podstatě se ale jedná o klinické kontinuum s různým začátkem projevů. Tíže symptomů je dána zbytkovou aktivitou enzymu kyselé α-1,4-glukosidázy. Diagnostika se liší dle typu onemocnění, všeobecně zahrnuje zejména klinické vyšetření, aktivitu deficitního enzymu a příslušné mutace v genu pro enzym. 

JEŠINA, Pavel [et al.]. Pompeho choroba. Pediatrie pro praxi. 2009, roč. 10, č. 3, s. 156-158. ISSN: 1213-0494 (tištěná verze). ISSN: 1803-5264 (elektronická verze).

Pediatrie pro praxi. roč. 10, č. 3 (2009)