Nutriční terapie u pacientů s dědičnými poruchami metabolismu

Autor/ka
Doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D.
Tomáš Honzík
Rok vzniku:
2021
Jazyk dokumentu
Čeština
Druh dokumentu:
Článek v periodikách
Plný text
https://ulbld.lf1.cuni.cz/file/3642/dedicne-metabolicke-poruchy-nutricni-aspekty.pdf
Online dostupnost
Ano
Podrobnosti o dokumentu

Dědičné poruchy metabolismu převážně patří mezi vzácná a většinou závažná onemocnění. Díky novorozeneckému screeningu a rozvoji analytických metod stoupá počet objevených onemocnění i počet diagnostikovaných pacientů. Především u tzv. nemocí malých molekul má významnou roli v léčbě nutriční management, spočívající v regulaci přívodu látek, jejichž metabolismus je u pacienta limitován poruchou funkce některého z enzymů či proteinů. K nutriční terapii patří rovněž dodání chybějících produktů metabolismu a doplnění stravy o preparáty s obsahem potřebných nutrientů. Cílem nutriční terapie je celoživotní normalizace hladin jednotlivých metabolitů a dosažení normálního růstu a vývoje nemocného dítěte.

JEŠINA, Pavel [et al.]. Nutriční terapie u pacientů s dědičnými poruchami metabolismu. Vox pediatriae. 2021, roč. 21, č. 6, s. 14-25. ISSN: 1213-2241.

Zdroj dat
https://medvik.cz/bmc/view.do?gid=1721906
Zdrojové periodikum / Zdrojový web
Vox pediatriae. roč. 21, č. 6 (2021)