Neprospívání u chlapce s cystickou fibrózou

U šestiměsíčního kojence bylo na základě klinických příznaků – opakovaných zánětů průdušek a neprospívání – vysloveno podezření na cystickou fibrózu (CF). Diagnóza byla potvrzena potním testem a molekulárně genetickým vyšetřením. V rámci základního onemocnění byla zjištěna nedostatečnost zevně sekretorické složky pankreatu a osídlení dýchacích cest kmeny Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus. Zavedení komplexní léčby vedlo ke zlepšení plicního nálezu a stavu výživy. Po prvním roce věku však hmotnostní i výšková křivka opět stagnovala. Přes maximální dávku pankreatické substituce měl chlapec objemné stolice a trpěl nechutenstvím. Diferenciálně diagnosticky byla zvažována nespolupráce rodiny při léčbě, nedostatečný kalorický příjem, gastrointestinální komplikace CF a další organické příčiny neprospívání. Pozitivita protilátek IgA proti endomysiu a tkáňové transglutamináze a histologické vyšetření vzorku sliznice tenkého střeva prokázaly celiakii (CD). Na bezlepkové dietě došlo k očekávanému hmotnostnímu a výškovému přírůstku. U pacienta se jednalo o poměrně vzácnou koincidenci dvou onemocnění s obdobnými klinickými příznaky, ale naprosto odlišnou patogenezí.

Problematikou cystické fibrózy se na portále Šance Dětem zabývají články:

- od Aleny Holčíkové s názvem „Děti s cystickou fibrózou“

- od Bohuslava Mrzeny s názvem „Onemocnění dýchacích cest u dětí“.