Central core disease - kazuistika novorozence s vrozenou oboustrannou luxací kyčlí

Central core disease (CCD) je pravděpodobně nejčastěji se vyskytující kongenitální myopatie. Jedná se o dědičné neuromuskulární onemocnění,charakterizované typickými morfologickými změnami svalových vláken, tzv. ,, cores“, a zároveň klinickými příznaky kongenitální myopatie (hypotonie, svalová slabost). Časté jsou ortopedické komplikace. U pacientů s CCD je zvýšené riziko rozvoje maligní hypertermie (MH), protože CCD a MH jsou alelické, tj. jsou způsobeny mutacemi na stejném RYR1 genu. Kauzální léčba CCD neexistuje, základem je podpůrná a symptomatická terapie s multidisciplinárním přístupem. Průběh onemocnění je ve většině případů mírný, s příznivou prognózou.

GREČMALOVÁ, Dagmar [et al.]. Central core disease - kazuistika novorozence s vrozenou oboustrannou luxací kyčlí. Neonatologické listy, 2018, roč. 24, č. 1, s. 8-10. ISSN 1211-1600.