Vzácná onemocnění postihují okolo 5% novorozenců a kojenců

Dle statistik je vzácnými genetickými chorobami postiženo 5 lidí z 10 000 a celkem existuje více než 8 000 typů vzácných onemocnění, což není bezvýznamné číslo. Tyto nemoci mají genetický základ a jsou podmíněny dědičností, jsou tedy přenášeny z rodičů na potomky. V současnosti však existují metody, které dokáží již u embrya rozpoznat, zda jsou jeho geny nositelem některého ze vzácných onemocnění, a dávají tak nastávajícím rodičům šanci k narození zdravého dítěte. Jedná se například o metodu PGD (preimplantační genetická diagnostika).

Vzácná onemocnění mají široké spektrum symptomů i odlišnou dobu jejich nástupu. Postižené osoby mohou mít sníženou kvalitu života nebo může být jejich život nemocí přímo ohrožen. Rodiny s těmito zkušenostmi proto mívají obavy z početí dítěte, jelikož na něj dědičnou nemoc nechtějí přenést, a i když nemusí být sami nemocní, mohou byt tzv. přenašeči. Těmto párům však dokáže pomoci právě preimplantační genetická diagnostika (PGD). „Prostřednictvím této metody je možné odhalit genetické poruchy embryí, a to jak u párů, u nichž je historie daného onemocnění, tak i v případech, kdy jsou oba rodiče pouze přenašeči choroby. Jako jedna z mála klinik v ČR provádíme tuto metodu a máme s ní dlouholeté zkušenosti. Výsledkem je výběr vhodného embrya, u něhož ještě před zavedením do dělohy ženy víme, že je geneticky v pořádku. Odpadají díky tomu obavy z umělého přerušení těhotenství či rizika narození postiženého dítěte,“ vysvětlila ředitelka reprodukční kliniky Repromeda MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., která se PGD zabývá. Tento postup je jedinou spolehlivou metodou, díky níž se dá vyloučit přenesení závažných chorob na dítě.

Celé znění článku najdete na: https://www.tehotenstvi.cz/itrimestr-vyvoj-plodu-embryogeneze/vzacna-onemocneni-postihuji-okolo-5-novorozencu-kojencu.