Na Duchennovu svalovou dystrofii se většinou přijde náhodou

Datum publikace: 08. 05. 2025

Periodikum:

novinky.cz

Duchennova muskulární dystrofie je vzácná nemoc, která se začíná projevovat v dětství a postihuje především chlapce. V Česku je zhruba 350 pacientů s touto nemocí, ale každý rok jich pár přibyde. Nemoc se s věkem zhoršuje. Pacienti a jejich rodiny se tak neobjedou bez pomoci zvenčí. O tom, jak vypadá život s touto nemocí, přišly do podcastu Neklepat! pohovořit ředitelka spolku Parent Project Jitka Reineltová, která je navíc pečující maminkou chlapce s tímto onemocněním, a také ergoterapeutka a členka odborného týmu Patricie Rusková.

Duchennova muskulární dystrofie je vrozená genetická vada, přičemž se jedná se o nejčastější typ svalové dystrofie v dětském věku. Nemoc vzniká mutací genu, kdy u nemocných pacientů chybí tzv. dystrofin, což je bílkovina nezbytná pro správné fungování svalů.

„Nemoc se projevuje tím, že děti ztrácí postupně svalovou sílu, svalovou hmotu a velmi často se onemocnění projevuje tím, že mají zvětšená lýtka, začínají špatně chodit, chodí po špičkách, protože se zkracují Achillovy šlachy. Zakopávají, padají, brečí, že je bolí nožičky,“ vysvětluje v úvodu podcastu ergoterapeutka Patricie Rusková.

Celý článek najdete zde: https://www.novinky.cz/clanek/lifestyle-na-duchennovu-svalovou-dystrofii-se-vetsinou-prijde-nahodou-40516381