Wolf-Hirschhorn syndróm

Autor/ka: Genetické syndrómy
Rok vzniku:: 2023
Jazyk dokumentu: Slovenština
Druh dokumentu:: Článek v periodikách
Online dostupnost: Ano
Podrobnosti o dokumentu: Wolf-Hirschhornov syndróm (WHS) je extrémne zriedkavá chromozomálna porucha spôsobená chýbajúcim kúskom (čiastočná delécia alebo monozómia) krátkeho ramienka chromozómu 4. Medzi hlavné príznaky môžu patriť naširoko "posadené" oči (očný hypertelorizmus) so širokým alebo zobákovitým nosom, malá hlava (mikrocefália), zle posadené uši, spomalený rast, srdcové defekty, problémy s intelektom. Príznaky tohto syndrómu sa líšia od človeka k človeku na základe veľkosti a umiestnenia chýbajúcej časti chromozómu 4.
Zdroj dat: https://www.genetickesyndromy.sk/syndromy/wolf-hirschhorn-syndrom
Zdrojové periodikum / Zdrojový web: genetickesyndromy.sk