Vývojová specifika jedinců s Angelmanovým syndromem a syndromem Prader - Willi jako východiska pro práci speciálního pedagoga

Diplomová práce se zabývá komplexně problematikou dvou vzácných syndromů - Angelmanovým syndromem a syndromem Prader - Willi. Práce popisuje projevy, genetickou podstatu, nastiňuje možnosti speciálně pedagogické a rehabilitační intervence, vybraná léčebná a režimová opatření. Seznamuje s kategorií vzácná onemocnění a okrajově se strategiemi přístupu k těmto onemocněním v ČR. Zahrnut je i popis organizací v ČR, které se problematikou Angelmanova syndromu a syndromu Prader - Willi zabývají a sdružují rodiče a zájemce. Závěr práce je tvořen kazuistikami dvou jedinců, charakteristických nositelů syndromů a závěry z dotazníkového šetření mezi rodiči. Dotazníková šetření ilustrují specifika jedinců, na jejichž základě byly vymezeny oblasti podpory. Cílem práce je popis možností pedagogické a další mezioborové intervence, mapování situace v ČR, informace o této problematice pro zájemce.