Fabryho choroba

DNA diagnostika Fabryho nemoci X-vázané adrenoleukodystrofie umožní spolehlivé určení heterozygotek v rodinách a cílené genetické poradenství. Mutace budou u hemizygotů určeny sekvenováním, u členů rodiny PCR/RFLP nebo ARMS technikami. Míra inaktivace X-chromozomu u přenašeček bude korelována s jejich fenotypem.

HŘEBÍČEK, Martin. Fabryho choroba a X-vázaná adrenoleukodystrofie: analysa mutací v genech pro alpha-galaktosidasu A a ALD-protein u českých pacientů. Praha: Iga MZ ČR, 2002. Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR.