Angelmanův syndrom: Nemá ho vaše dítě? Zjistí to test, o který si musíte říct
Zjistili jsme pro vás, jak se nemoc projevuje a jak ji poznat již u dětí. "Mezi typické známky nemoci patří opožděný psychomotorický vývoj, mentální retardace, problémy s koordinací pohybů a rovnováhou, hyperaktivita, poruchy spánku, poruchy pozornosti, epilepsie a neschopnost mluvit," zpřesňuje MUDr. Hana Medřická z Kliniky dětské neurologie FN Ostrava. Z těchto důvodů přicházejí i rodiče k neurologovi. Děti, ale i dospělí s AS jsou velmi společenští, milují vodu a předměty vydávající zvuky nebo světlo. Jsou zvídaví a zkoumají vše, co je na dosah. "Během svého života dosáhnou maximálně vývoje tříletého dítěte, nejsou schopni samostatného života", doplňuje Hana Medřická. Děti ke genetikovi doporučí většinou neurolog, logoped, psycholog nebo obvodní dětský lékař, pokud se u dítěte vyskytnou některé z uvedených příznaků.
Angel syndrom se u dětí projevuje takto: Velmi brzy se u nich projevuje hlasitý smích. Mají menší obvod hlavičky nebo ploché záhlaví. Kolem šestého měsíce jsou vidět první známky opoždění psychomotorického vývoje a každý další měsíc je zpoždění viditelnější. Nemluví, komunikují pomocí gest, můžou se naučit ojedinělá slova, dobře se u nich vyvíjí neverbální komunikace. Začínají pozdě chodit až kolem pátého roku. Milují vodu, plavou lépe než chodí, líbí se jim šplouchání, přelévání a podobně. Objevují se epileptické záchvaty, nejčastěji kolem druhého roku, nejnebezpečnější jsou mezi čtvrtým a šestým rokem. Později se objevuje skolióza, kterou je potřeba léčit. Mají řídké zuby, větší jazyk, zvýšené slinění. Obvykle milují jídlo, ve zralém věku mají sklon k obezitě.
Celé znění článku naleznete na: https://www.prozeny.cz/clanek/angelmanuv-syndrom-nema-ho-vase-dite-20767.
