Porfyrie

Porfyrie je skupina metabolických onemocnění, u nichž se projevuje porucha funkce enzymů řídících syntézu hemu v červených krvinkách. Ve většině případů má choroba genetický podklad na základě poškozených genů, pak se jedná o dědičnou metabolickou poruchu. Jsou ale také známy formy získané, tedy pozdější onemocnění touto chorobou. Porfyrie způsobují narušení tvorby hemu, což je molekula porfyrinu a atom železa, které se namísto syntézy ukládají v těle. Charakteristickým projevem nemoci je zbarvení moči dočervena. Tato porucha syntézy hemu se projevuje přecitlivělostí kůže nemocného na světlo. Zuby, moč a stolice získávají červený až hnědý nádech. Dásně ustupují a charakteristický vzhled je označován jako tzv. upíří zuby. K porfyrii patří i neuropsychické problémy (neklid, psychotické stavy). U těžkých forem se může objevit epilepsie. K příznakům také patří nadměrný růst ochlupení v obličejové části.