Život s Williamsovým syndromem

V Česku se narodí zhruba jedno dítě s tímto syndromem na 20 000 novorozenců. Williamsův syndrom (příp. Williams-Beurenův syndrom) je genetická porucha. Nejčastějším příznakem je charakteristický vzhled v podobě širokého čela, krátkých očních štěrbin, hvězdicovitého vzoru duhovky, nízkého kořene nosu, vypouklých tváří nebo velkých úst a plných rtů. U většiny pacientů je diagnostikována vrozená srdeční vada - zúžení jedné z hlavních srdečních cév, případně stenóza plicnice.

Symptomem usnadňujícím diagnostiku do jednoho roku věku dítěte je infantilní hyperkalcémie - metabolická porucha zvyšující hladinu vápníku v krvi. Častá je také zvýšená citlivost na hluk. Syndrom se u dětí projevuje různými odchylkami psychomotorického vývoje. V raném věku trvá dětem déle, než se naučí chodit a mluvit, později se obvykle projeví různý stupeň mentálního postižení, nejčastěji v rozmezí lehké až středně těžké mentální retardace. Později tyto děti mluví velmi dobře, ovšem jejich vyjadřovací schopnosti převažují nad porozuměním. Naopak mívají problémy se zpracováním zrakově-prostorových informací. Časté jsou poruchy pozornosti spojené s hyperaktivitou.

Typické jsou pro Wiliamsův syndrom poruchy růstu. Většina dětí se rodí s nízkou porodní hmotností a v raném věku neprospívá. Objevují se i další zdravotní komplikace: trávicí potíže v raném věku, pupeční či tříselná kýla, chronické záněty středního ucha, poruchy funkce ledvin, chybné postavení a anomální tvar zubů, zraková vada, skolióza nebo kloubní postižení.

Tato genetická porucha se nedá léčit a postihuje svého nositele na celý život. U zdravých rodičů není významně zvýšené riziko postižení u dalšího potomka. Sám jedinec s Williamsovým syndromem má 50% riziko narození potomka se stejným postižením.

Celé znění článku najdete v aktuálním vydání Zdravotnických novin.