Vědcům se podařilo "vypnout" chromozom způsobující Downův syndrom
Vědci teď vymysleli, jak nadbytečný chromozom "vypnout". Pacientům to nepomůže, ale hodí se to k výzkumu.
S Downovým syndromem se rodí jedno z 691 dětí. Jeho diagnóza znamená doživotní odkázanost na pomoc jiných lidí. Proto ho výzkumníci intenzivně studují a snaží se najít způsoby, jak nemoc zmírnit. Vývojovou odchylku způsobuje přebytečný chromozom číslo 21. Normální lidský jedinec má třiadvacet párů chromozomů, očíslovaných od 1 do 22. Poslední pár chromozomů jsou chromozomy pohlavní. Podle toho, jestli je jejich nositel muž nebo žena, jsou buď v kombinaci XX nebo XY. Ženy se proto musejí vyrovnávat s jedním chromozomem X navíc.
Nedělá jim to velké potíže. Stejné technické řešení použila skupina vývojových biologů vedená Jeanne Lawrencovou z Massachusettské univerzity. Nejlepší způsob, jak se přebytečného chromozomu zbavit, je deaktivovat ho. Ženy to skutečně dělají. V jejich buňkách je vždy jeden z dvojice chromozomů X "vypnutý".
Který to bude, rozhoduje náhoda. Přesnému mechanismu losování ještě vědci nerozumějí. Ohledně "vypínání" jsou si však jistější. Zprostředkovává ho gen jménem Xist. Běžné geny zapsané v DNA buňka napřed přepíše do RNA, podle níž pak vyrobí bílkoviny. Gen Xist končí v prvním kroku.
Celé znění zprávy najdete na: https://www.tyden.cz/rubriky/veda/clovek/vedcum-se-podarilo-vypnout-chromozom-zpusobujici-downuv-syndrom_276940.html.
