PDG: naděje pro rodiče s dědičnou nemocí
Pavlína touží už léta po miminku. Nemá problém s otěhotněním jako řada jiných. Naopak. Otěhotněla bez problémů už dvakrát. Pokaždé ale potratila. V jejím těle dřímá silný protihráč: Pavlína má skrytou poruchu genetické výbavy. Její přirozené šance na početí zdravého miminka jsou značně snížené. Pavlíně může pomoci speciální, i když kontroverzní metoda zvaná preimplantační genetická diagnostika (PGD). O co jde?
Není tomu tak dávno, co se metoda s mírně krkolomným názvem rozšířila i u nás a spolu s ní se otevřely šance i párům, pro které bylo každé další těhotenství tak trochu sázka do loterie. A to do loterie, kde se hraje s hodně vysokými kartami: Bude miminko úplně zdravé, nebo bude postižené či vážně nemocné?
Mám v sobě schovaného nepřítele
Někteří lidé si ve svém těle nesou skrytou genetickou vadu, která se nijak neprojevuje. Takovým jedincům říkáme přenašeči.
Mají v sobě buď dispozici k nějaké vážné vrozené chorobě, nebo mají vadnou stavbu chromozomů. Jim samotným skrytá vada nic nezpůsobí, ale problém nastává při početí dítěte. Šance na zdravé dítě u přenašečů existuje, ale je značně snížená. Pokud bychom ji měli vyjádřit číslem, je pouze 25 % neboli čtvrtinová. Nebo také můžeme říct, že jen jedno ze čtyř dětí by bylo úplně zdravé. Ostatní by byly v lepším případě zase přenašeči anebo by se v horším případě narodily s vrozenou chorobou nebo by byly mentálně či fyzicky postižené.
Jedince, respektive páry, které mají takový problém, tedy jeden z nich přenašeč, mnohdy ani nenapadne, že mohou v sobě takovou skrytou hrozbu mít. Problém se třeba projevuje tak jako u Pavlíny – opakovanými potraty. Důvodem potratu je fakt, že stále znovu opakovaně vzniká plod s vadnou genetickou výbavou. Může se také stát, že se v rodině už v dřívější generaci narodilo dítě nemocné nebo postižené. I potom existuje reálné riziko, že se v rodině přenáší nějaká genetická vada.
Celé znění článku najdete na: https://www.babyweb.cz/pdg-nadeje-pro-rodice-s-dedicnou-nemoci.
