Novorozenecký screening: příští rok na 18 nemocí
Zatímco zdravé děti si malého píchnutí do paty skoro nevšimnou, těm, které vzácnou chorobu mají, vyšetření změní celý život. Včasná terapie totiž může zamezit trvalému postižení včetně poškození mozku.
Od příštího roku by se přitom počet nemocí, které umí screening odhalit, měl zvýšit z 13 na 18. Díky tomu budou rodiče včas vědět, že jejich dítě trpí některou ze čtyř dědičných metabolických poruch.
„Smyslem novorozeneckého screeningu je vyhledávat v presymptomatickém období, tedy před nastoupením příznaků, pacienty, u nichž lze terapeuticky účinně zasáhnout a kteří díky tomu buď mohou vést normální kvalitní život, nebo se významným způsobem jejich život prodlouží. Při laboratorním screeningu se vyšetřují suché kapky krve, které se odebírají druhý až třetí den po narození z patičky. V ČR se v posledních třech letech vyšetřuje ročně kolem 107 až 110 tisíc novorozenců," řekl na semináři o vzácných onemocněních, který se konal v Poslanecké sněmovně, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF Viktor Kožich.
Celé znění zprávy najdete na: https://www.denik.cz/z_domova/novorozenecky-screening-pristi-rok-na-18-nemoci-20140930.html.
Související článek na portálu Šance Dětem:
