Netajte předky a jejich nemoce

Kdo všechno k vám chodí na vyšetření?

Pacientů máme spoustu, počínaje dětmi s vývojovou vadou či s podezřením na dědičnou nemoc. Těhotné ženy s komplikací v těhotenství, ať už vlivem rodinné dispozice, nebo na základě výsledku preventivních screeningových vyšetření. Páry, kterým se nedaří otěhotnět nebo se u nich objevují opakované samovolné potraty. Preventivní genetická vyšetření nabízíme i při dárcovství vajíček, spermií či embryí. Chodí k nám rodiny s dědičnými onemocněními, u nichž jsou vysoká rizika opakování u potomků i v dalších generacích. Například se závažnou cystickou fibrózou, která postihuje zejména dýchací a trávicí ústrojí, s hemofilií neboli dědičnou poruchou srážlivosti krve, s nervosvalovým onemocněním. Máme pacienty s raritními diagnózami, jako je vzácné onemocnění kůže známé jako nemoc motýlích křídel, chodí k nám i lidé s dědičnou zátěží onkologických onemocnění.

Dědičnost rakoviny, jak to s ní vlastně je?

Ze všech onkologických onemocnění je s rizikem dědičnosti spojeno asi 5 % nádorových onemocnění, jsou pro ně však typická poměrně vysoká rizika opakování v rodině. S geny je jasně spojeno určité procento onemocnění rakovinou prsu či vaječníků, některé nádory oka a rovněž některé nádory střeva. Rodinám, kde je podezření na jejich dědičnou formu nebo je toto onemocnění již potvrzeno, doporučujeme vedle nabídky genetických vyšetření také opatření preventivní. S těmi se začíná ve věku minimálně o 10 až 15 let dříve, než v jakém se nemoc v rodině objevila. Zároveň je potřeba říct, že vrozená dispozice k onkologickému onemocnění sama o sobě ještě nic neznamená. Nádory většinou vznikají v důsledku další genetické změny v buňce orgánu. Ale když už je jedna změna vrozená, pak stačí pouze jedna další. I proto vidíme nádorové dědičné syndromy spíše v mladším věku.

 Umíte dědičnou dispozici k nemoci nějak odstranit?

Dokážeme ji včas poznat, opravit ji ale neumíme. Někdy se dispozice i nemoc přenášejí z generace na generaci, takže se o ní v rodině ví. Jiná onemocnění zase potřebují pro rozvinutí dvě dispozice, takže když člověk nese jen jednu, je zcela zdráv a žádnou potíž netuší. Ovšem dvěma takovýmto lidem se už může narodit dítě s těžkou dědičnou nemocí. Jinou kapitolou je výzkum v léčbě dědičných nemocí.

Stoupají genetická rizika pro plod u starších rodičů?

Vyšší věk rodiček souvisí s častějším výskytem Downova syndromu i jiných vrozených chromozomových aberací. Zároveň ale roste počet žen, které vědí o zvýšeném riziku Downova syndromu u plodu, a přesto se rozhodnou v těhotenství pokračovat. V Jihomoravském kraji máme až 50 %takových žen, před deseti lety jich bylo méně. Rozhodnutí je vždy na rodině, lékař je musí respektovat. S takzvaným překračováním biologických hodin může souviset i nárůst počtu neplodných párů. Optimální věk pro početí dítěte neboli reprodukci jistě není po 35. či 40. roce, ale spíše mezi dvacátým až třicátým rokem ženy. Věk hraje roli i u muže, také s jeho stářím jsou spojována zvýšená rizika některých dědičných onemocnění u potomků. Typickým příkladem je achondroplazie, onemocnění spojené s malým vzrůstem.

Celý rozhovor naleznete v aktuálním vydání magazínu Rodina DNES.

> další zprávy z médií