Nemoc, od jejíchž dopadů ulevuje už pouhá znalost diagnózy
Je považováno za autosomálně dominantní onemocnění s téměř kompletní penetrancí u mužů a neúplnou penetrancí u žen. Osoby, které jím trpí, lze bezpečně rozeznat především kvůli charakteristickým tikům, jež jsou jedním z vůbec nejviditelnějších projevů tohoto onemocnění. Přesto jeho diagnostika může trvat až překvapivě dlouho. O svých zkušenostech píše Pavlína Radová, místopředsedkyně občanského sdružení ATOS, které se stará o lidi s Touretteovým syndromem (TS) a snaží se pomáhat jim i jejich rodinám.
Jsem máma tří kluků, kteří tímto syndromem trpí. Ačkoli jsem povoláním speciální pedagog, nikdy jsme se na fakultě o této nemoci neučili a během své praxe před narozením kluků jsem se s touto diagnózou také nikdy nesetkala. Dnes jsem šťastná, že vím, co mým synům je. Od prvních příznaků nemoci ke stanovení diagnózy však uplynulo dlouhých devět let.
Než budu psát o vlastních zkušenostech s Touretteovým syndromem, ráda bych stručně připomněla, co je jeho podstatou a jak se projevuje. Úplně stručně by se dalo říci, že jde o vrozené organické poškození mozku, které se projevuje především nevyváženou distribucí dopaminu. Nemoc se u pacienta projevuje různými poruchami chování:
\\ Tiky – vokální a motorické – např. mrkání, frkání, protahování pusy, šklebení, škubání hlavou, rukama, vyrážení zvuků, chrochtání…
\\ Obsedantně kompulsivní porucha – např. neustálé natahování ponožek, symetrické vázání tkaniček u bot, osahávání klik, kovových předmětů, rovnání předmětů…
\\ ADHD, poruchy učení, chování
\\ Úzkosti, impulsivita, v pubertě také agresivita, i proti nejbližším
\\ Echolálie, koprolálie, v dospělosti i deprese
\\ Sebepoškozování!!!
Celé znění článku najdete na https://www.tribune.cz/clanek/27740
