Hemofilie: nemoc provázená nadějí
Bez včasné a správné léčby hrozí postiženým bolesti či trvalá invalidita.
O nemoci
Královská nemoc… Takové přízvisko si v minulosti vysloužila hemofilie proto, že její nejznámější dědičná linie se odvíjí od slavné britské královny Viktorie, která v druhé polovině 19. století předala nešťastnou štafetu synovi Leopoldovi. Jeho dcery Alice a Beatrice ji pak rozšířily dál mezi příslušníky královských rodů po celé Evropě. Platí totiž, že nositelem defektního genu je žena. Sama sice onemocní pouze výjimečně, ale nemoc obvykle přenese na syna, zatímco dcera se stává další přenašečkou.
Defektní gen způsobuje nedostatečnou tvorbu bílkovin důležitých pro srážlivost krve. Pokud se dotýká takzvaného faktoru VIII, hovoří lékaři o hemofilii typu A, jímž trpí 85% pacientů, u faktoru IX pak o hemofilii typu B.
Následkem toho se krev v těle nesráží tak dobře, jako u zdravého člověka, a dochází k nadměrnému krvácení. Zatímco při lehké hemofilii hrozí většinou jen při poranění nebo operaci, nemocným s těžkou formou stačí i běžné uhození se o kliku, často se krvácení spouští dokonce spontánně. „Nebezpečí pro jedince je tím větší, že jde o neviditelné krvácení do kloubů, svalů případně i vnitřních orgánů,“ upozorňuje MUDr. Jan Blatný Ph.D.
A následky? Bez stanovení včasné diagnózy, k němuž stačí laboratorní vyšetření krve, a nasazení patřičné léčby (podle odhadu odborníků není celosvětově tato léčba dostupná nadpoloviční většině osob postižených hemofilií), jsou to zejména stále silnější bolesti a postupné znehybňování kloubů, posléze celého pohybového aparátu.
Celé znění článku najdete na https://www.chytrazena.cz/hemofilie-nemoc-provazena-nadeji-26264.html
