Downův syndrom odhalí lékaři už i z matčiny krve
Novinku přinesla do Česka Asociace center lékařské genetiky. Test podle lékařů plně nahradí nepříjemné invazivní vyšetření z plodové vody. Zdravotní pojišťovny jej však nehradí, přičemž základní cena činí necelých 14 tisíc korun.
Test zjistí z krve matky nejen Downův syndrom, ale i další chromozomální vady plodu. Odhalí například i Edwardsův a Pataův syndrom. Mezi chromozomy hledá tzv. trizomii (tzn. tři kopie), obvykle se týkají chromozomů 21, 18 a 13; právě tyto zkopírované chromozomy poškození plodu způsobují. Vzniknou obvykle kvůli chybně vyvinuté pohlavní buňce s nadpočetným chromozomem. Tato chyba častěji postihuje vajíčka a její riziko stoupá s věkem matky. Zatímco dvacetiletá rodička čelí riziku 1 ku 1500, že bude mít vadný plod, v 45 letech je už takové riziko 1 ku 30. Na Downův syndrom obvykle jako první upozorní ultrazvuk. Postižené dítě totiž ve 12. týdnu na rozdíl od zdravého nemá vyvinutou nosní kost.
Celé znění zprávy najdete na: https://www.tyden.cz/rubriky/zdravi/downuv-syndrom-odhali-lekari-uz-i-z-matciny-krve_253062.html.
