Downův syndrom

Samotná trizomie 21. chromozomu nastává v období I. a II. meiotického dělení, tedy ještě na úrovni vajíčka a spermie.

Existuje celá řada projevů tohoto syndromu. Tyto projevy lze shrnout do několika příznaků. Prvním takovým příznakem je typický obličej, na kterém si všimneme tzv. mongoloidního postavení očních štěrbin, nízko posazených malých uší a zvětšení jazyka. Dále sem patří malý nos s širokým kořenem, tedy nadměrná vzdálenost vnitřních očních koutků, nápadně malá ústa a bíle skvrny v duhovce.

Lidé s Downovým syndromemmají ploché temeno a krátký a široký krk. K dalším příznakům patří snížené svalové napětí, těžká mentální retardace a další přidružené vady, přičemž mezi nejčastějšími jsou vrozené vady srdeční. Lze si všimnout i jistých deformit na rukách a nohách (ruce krátké a široké s krátkými prsty a na nohách je nejviditelnější tzv. sandálová rýha, cože je zvětšená mezera mezi palcem a 2. prstem). Rovněž je popisován i celkový menší vzrůst. Co se týče plodnosti, tak muži jsou v zásadě neplodní, avšak u žen bylo již v minulosti popsáno narození potomka.

Jedinci s Downovým syndromemse obvykle dožívají jen něco málo přes 40 let, velkou roli totiž hrají již zmíněné vývojové vady srdeční, ale také vyšší riziko leukémií a i zvýšené riziko rozvoje Alzheimerovy choroby. 

Celé znění najdete na portalu: https://www.maminkov.cz/zivot-s-miminkem/zdravi-a-nemoci-u-miminka/downuv-syndrom.html

> další zprávy z médií