Děti se spinální svalovou atrofií mohou žít normální život. Pomůže jim screening, radí rodiče

Chlapci byl rok. První samostatné krůčky začal dělat Bedřich Hradilek už dřív. Na tom by nebylo nic zvláštního, kdyby neměl stejnou genetickou poruchu jako jeho starší sestra Božena. Velkou rodinu si vždycky přáli. Prostřední syn Bořivoj je zdravý. Loni zjistili, že čekají další dítě se spinální svalovou atrofií. „Vůbec to není jednoduché rozhodování. Není to tak, že tady jsou léčby a je to vyřešené, je to troufalé, ale zároveň si myslím, že by byla škoda tomu nedat šanci,“ řekla matka dětí Kristýna Hradilková loni v červnu. Ze tří možností léčby zvolili rodiče tu genovou. Bedřich ji dostal už 18. den života. Potom už bedlivě sledovali každý jeho pokrok. „Říkáš si, ježišmarija, tak Bedřichu už se otoč – čekáš na ty milníky,“ uvedla matka v květnu. „Zatím se vyvíjí zcela normálně a je tam obrovský kontrast právě, když léčíte dítě příznakové, což je Boženka, a bezpříznakové, což je teď Bedřich,“ konstatovala vedoucí lékařka Neuromuskulárního centra z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol Jana Haberlová.

Celý článek najdete zde: https://ct24.ceskatelevize.cz/clanek/domaci/deti-se-spinalni-svalovou-atrofii-mohou-zit-normalni-zivot-pomuze-jim-screening-radi-rodice-13869