Co je dobré vědět o vrozených vývojových vadách
Žádná budoucí maminka nechce slyšet zprávu, že její miminko trpí vývojovou vadou. Pokud se nějaká vývojová vada v těhotenství zjistí, k těžkému rozhodování, zda si dítě nechat, se přidávají otázky: Proč zrovna já? Mohla jsem tomu nějak zabránit?
Za vrozenou vývojovou vadou miminka může být mnoho příčin. Některé vady vznikají na genetickém podkladě, jiné kvůli vnějším příčinám, efekt může být i kombinovaný. Zhruba v polovině případů zůstane příčina vzniku vývojové vady neodhalena.
Velmi často stojí za vznikem vývojové vady defekty chromozomů. Porucha jejich počtu nebo tvaru znamená vznik vývojové vady s různými důsledky. Nejčastěji se vyskytne chyba v počtu chromozomů. Nejznámější je Downův syndrom, kdy má postižený plod navíc 21. chromozom. Méně často se vyskytují syndromy Edwardsův a Patauův, které jsou daleko závažnější a se životem prakticky neslučitelné. Mezi chromozomální vady je třeba zahrnout také Turnerův syndrom, postihující jen holčičky.
Vznik popsaných syndromů může budoucí maminka ovlivnit jen těžko, s výjimkou věku. Fakt, že zvyšující se stáří matky zvyšuje riziko vzniku vývojové vady miminka, je všeobecně známý. Proto je maminkám starším 35 let automaticky doporučen odběr plodové vody, který umí výše popsané syndromy naprosto jednoznačně vyloučit.
Pozor na postižení v rodině
Určitá skupina vývojových vad je zapříčiněna poruchami ve tvarech chromozomu. Odborně jde nejčastěji o takzvané translokace, kdy jsou části chromozomů vyměněné a část některého chromozomu chybí, nebo naopak přebývá.
Celé znění článku najdete na: https://www.babyweb.cz/co-je-dobre-vedet-o-vrozenych-vyvojovych-vadach.
