Přístup k pacientům s primární ciliární dyskinezí

Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné genetické onemocnění, které je však u nás poddiagnostikováno, protože svými příznaky napodobuje častější respirační onemocnění a protože u nás nebyly k dispozici speciální řasinkové testy. Nejčastěji se projevuje chronickou rinosinusitidou, záněty středního ucha a novorozeneckými respiračními potížemi. Polovina pacientů má situs viscerum inversus. Kašel je u PCD produktivní, avšak dušnost spíše patří do obrazu CHOPN. Ke speciálním řasinkovým testům patří nosní sacharinový test, vysokorychlostní digitální videomikroskopie, elektronová mikroskopie vzorku odebraného z nosu a analýza vydechovaného NO. Tato speciální diagnostika PCD je v posledních letech možná už i v Česku. V algoritmu vyšetřování pro PCD má své místo obyčejný rtg plic, kolemčelistních dutin, audiometrie, tympanometrie a funkční vyšetření plic. Fyzioterapií se zvyšuje mukocilární clearance. Akutní infekční vzplanutí se léčí antibiotiky, nebulizací solí, výplachy u sinusitidy, lokální aplikací nosních kortikoidů a případně funkční endonazální chirurgií. Včasnou léčbou můžeme zabránit zhoršení plicních funkcí.

Primary ciliary dyskinesia is a rare genetic disease, which is underdiagnosed by us, because it mimics more frequent respiratory illnesses with its symptoms and because special ciliary tests were not accessible by us. It is manifested mostly by chronic rhinosinusitis, epitympanitis and neonatal respiratory difficulties. One half of patients has situs viscerum inversus. Cough is productive in PCD, but breathlessness belongs more likely to the manifestation of COPD. A nasal saccharine test, high-speed digital videomicroscopy, electron microscopy of a sample taken from a nose and the analysis of exhaled NO belong to special ciliary tests. This particular PCD diagnostics has also already been available in the Czech Republic in the past years. Plain chest X-ray, X-ray of the paranasal sinuses, audiometry, tympanometry and pulmonary function tests have its role in the algorithm. Mucociliary clearance is increased by physiotherapy. Acute infectious exacerbation is treated with antibiotics, nebulization of salts, irrigation in sinusitis, topical application of nasal corticoids and functional endonasal surgery eventually. By timely treatment we can prevent the impairment of pulmonary functions.