Neonatální Bartterův syndrom

2013

Čeština

Článek v periodikách

Ano

Bartterův syndrom představuje skupinu autosomálně recesivně dědičných tubulopatií charakterizovaných hypokalemií, hypochloremií, metabolickou alkalózou a hyperreninemií s normálním krevním tlakem. Díky vývoji v molekulárně-genetické diagnostice byla popsána mutace několika genů ovlivňujících funkci iontových kanálů a transportních mechanizmů působících při reabsorpci iontů v širokém vzestupném raménku Henleyovy kličky. Prezentujeme kazuistiku pacienta narozeného v naší nemocnici v červnu 2010. V novorozeneckém věku bylo vysloveno podezření na neonatální formu Bartterova syndromu.

Bartter syndrome represents a set of closely related autosomal recessive renal tubular disorders characterized by hypokalemia, hypochloremia, metabolic alkalosis and hyperreninemia with normal blood pressure. Advances in molecular diagnostics have revealed that Bartter syndrome results from mutation in numerous genes that affect the function of ion channels and transporters normally mediating transepithelial salt reabsorption in the sick ascending limb of loop of Henle. We present the case of the patient who was born in Pardubice Hospital in June 2010. The boy was diagnosed with neonatal Bartter syndrome.

Pediatrie pro praxi, Roč. 14, č. 2 (2013)