Ewingův sarkom – vzácná příčina bolestí kloubů a kostí

Prezentujeme klinický průběh 15leté pacientky s metastazujícím Ewingovým sarkomem do kostní dřeně. MR vyšetření potvrdilo změny ve dřeni dlouhých kostí a molekulárně genetické analýzy odhalily charakteristickou a specifickou translokaci pro Ewingův sarkom (11;22) (q24;q12) s vytvořením fuzního genu EWSR1.

Here we present the clinical course of a 15-year-old patient with metastatic Ewing sarcoma to bone marrow. MRI confirmed changes in the marrow of long bones and molecular genetic studies revealed sensitive and specific Ewing sarcoma translocation (11;22) (q24;q12) with creation of fusion gene EWSR1.