Hypofosfatázie – poněkud opomíjené onemocnění
Hypofosfatasie (HPP) je vzácná dědičná metabolická porucha charakterizovaná defektní mineralizací kosti a/nebo zubů v přítomnosti snížené aktivity nefrakcionované sérové alkalické fosfatázy (ALP). Klinické spektrum je extrémně široké, od porodu mrtvého plodu na jednom konci, až po zlomeniny dolních končetin v dospělosti, nebo dokonce nemusí být přítomny žádné kostní projevy (odontohyfosfatázie). Onemocnění se dědí převážně autozomálně recesivně při setkání dvou zdravých přenašečů, kteří žádné projevy nemoci nemají. Mírnější formy choroby se mohou přenášet také dominantně nebo se v dosud zcela zdravé rodině objeví nová mutace. Vnímavost genu k mutaci je individuální. I v její přítomnosti si může enzym zachovat různou míru zbytkové aktivity. Z tohoto důvodu je závažnost klinických projevů nemoci velmi proměnlivá. Obecně platí, že čím dříve se choroba projeví, tím těžší průběh má. Nejtěžší formy nemoci jsou velmi vzácné. Postižený plod může být potracen nebo se narodí dítě s těžkou poruchou mineralizace lebky, žeber a končetin. Deformity hrudníku neumožňují dostatečný vývoj plic a těžká dechová tíseň záhy po narození bývá příčinou časného úmrtí.
Nemocní s projevy v kojeneckém věku neprospívají, mívají snížené svalové napětí, někdy se rozvíjí abnormální tvar lebky, který může vést až k indikaci neurochirurgického zákroku. Později je nápadným příznakem malá postava, zakřivení dlouhých kostí, bolesti v kloubech, kostech a svalech. Pro postižené děti je typická kolébavá "kachní" chůze. Lze u nich pozorovat předčasnou ztrátu mléčných zubů, a když dojde ke zlomenině kosti, tak se velmi špatně a dlouho hojí. Pokud se choroba projeví až v dospělosti, mají nemocní bolesti kostí i svalů a sklon ke vzniku únavových zlomenin. Existuje též zvláštní forma hypofosfatázie, při níž je nález na kostech normální a dochází pouze k těžké devastaci chrupu. Stavy s mírnějším průběhem jsou zřejmě mnohem častější, než jsme si dosud mysleli. Onemocnění lze diagnostikovat podle klinických příznaků, nálezu nízké aktivity alkalické fosfatázy v krvi a detekcí zvýšených hladin některých specifických laboratorních parametrů v krvi a moči. Potvrzení diagnózy pak přinese průkaz mutace molekulárně genetickým vyšetřením.
Celý článek najdete zde: https://www.rehabilitace.info/nemoci/hypofosfatazie-ponekud-opomijene-onemocneni/
