Cystická fibróza - neviditelná nemoc, na kterou se umírá

Ortel je smutný, jen polovina nemocných se v současnosti dožije maximálně 32 let. O životě s touto nemocí v rozhovoru pro Novinky.cz mluví ředitelka Klubu nemocných cystickou fibrózou Lenka Eislerová.

Cystická fibróza (CF) je nevyléčitelné onemocnění. Jedná se o jedno z nejčastějších dědičně podmíněných onemocnění s výskytem 1 na 2700 narozených dětí. Každý 27. člověk v české populaci je zdravým nosičem mutace genu pro CF. Rodičovství dvou nosičů přináší 25 % riziko narození dítěte s CF. CF postihuje především dýchací a trávicí systém, charakteristická je tvorba abnormálně hustého hlenu. Přidávají se i další zdravotní komplikace - diabetes, osteoporóza, cirhóza jater, neplodnost mužů aj. Polovina nemocných se dnes dožívá 32 let.

Co si máme představit, když se řekne cystická fibróza?

Je to genetické onemocnění. To znamená, že se s ním člověk narodí a nedá se v běžném životě získat. Toto onemocnění postihuje především trávicí a dýchací systém, kde se usazuje abnormálně hustý hlen. Nemocní musejí několikrát denně inhalovat a provádět dechovou fyzioterapii, aby hlen z plic vykašlali a plíce tímto způsobem očistili. U nemocných cystickou fibrózou totiž nedochází k samočistícím funkcím jako u zdravého člověka. Je to onemocnění komplexní, to znamená, že se k němu přidávají ještě další komplikace, jako např. cirhóza jater, diabetes, osteoporóza. Bohužel je to onemocnění nevyléčitelné, leč léčitelné těmi inhalacemi a další podpůrnou léčbou. Polovina nemocných v České republice se dnes dožívá 32 let.

Proč se nemocní cystickou fibrózou dožívají tak mála let, když se léčí a inhalují? Hrají v tom velkou roli další onemocnění, která se přidávají?

V plicích mají neustálý zánět. Do svých 18 let chodí několikrát ročně preventivně na přeléčení antibiotickou léčbou do žíly, tedy intravenózně. Takže zpravidla do těch 18 let si jdou čtyřikrát ročně lehnout do nemocnice na antibiotickou léčbu. A pak víceméně jakékoli onemocnění typu virózy, které by zdravého člověka nijak neskolilo, přeléčují antibiotika. Takže organismus je velmi oslaben. A plíce kvůli trvalému zánětu postupně degenerují. Když se tedy ještě přidá nějaká infekce, antibiotika už na ni mohou být rezistentní.

Když říkáte, že je genetická vazba, je možné, aby u rodiče, který je nositelem, nemoc nepropukla a naopak se objevila až u potomka?

Je to tak. Nemoc vznikne tak, že se sejdou partneři, kteří oba dva musejí být nosičem genu způsobujícího CF, a je ještě 25 procentní šance, že se nenarodí nemocné dítě. To znamená, že i když se potkají dva nositelé genu, tak ještě není stoprocentně jisté, že se narodí nemocné dítě. O tom, kdo je nositelem genu, se předem neví, pokud nepodstoupí genetické testy. Ale na ty chodí jen partneři, u kterých se nemoc objevila někde v příbuzenském vztahu.

Proč se dětem nemocným cystickou fibrózou říká slané děti?

Oni mají až pětkrát slanější pot. Ta jejich dominantní slanost tak bývá i prvním příznakem, kterého si maminky všimnou, pátrají po tom, co by to mohlo být a třeba i podle toho si samy najdou diagnózu. Máme více příkladů, na kterých se to takto diagnostikovalo. Když maminka třeba políbí dítě na čelíčko a na rtech jí utkví nápadně slaný pot. Základní diagnostikou je tzv. potní test.

Jeden z příznaků třeba je, že maminky nejsou schopny vymýt nočník, protože stolice je tak mastná, že to vůbec nejde, je také velmi zapáchající a už to je alarmující, takže matky pátrají po tom, co to je.

Celý rozhovor najdete na: https://www.novinky.cz/clanek/zena-zdravi-cysticka-fibroza-neviditelna-nemoc-na-kterou-se-umira-151992.